主訴：咳嗽3天。
現(xiàn)病史：患兒于3天前因與有“感冒”癥狀的母親接觸后開始出現(xiàn)零星咳嗽，伴痰鳴，以白天咳嗽為主，無發(fā)熱，無發(fā)紺，無喘息，未予重視，癥狀無好轉(zhuǎn)，咳嗽逐漸加重，伴納差，遂來我院急診就診，擬“支氣管肺炎”收入院進一步診治?；純鹤云鸩∫詠恚窨?，胃納差，睡眠尚可，無嘔吐，大小便正常。
既往史：患兒既往身體健康。否認“先天性心臟病”史，無“結(jié)核、肝炎、水痘、麻疹”等傳染病史。無手術(shù)及外傷史，無食物、藥物過敏史，無輸血史。
個人史：G2P1，孕37周因順產(chǎn)出生，出生體重3.64kg, 出生時阿普加評分不詳，否認窒息等搶救史。出生后母乳喂養(yǎng)，3月大開始添加米糊。4月+能抬頭，現(xiàn)不能翻身，可扶坐，未長牙。按時行預防接種。
家族史：其母孕期不規(guī)則產(chǎn)檢，訴未見明顯異常，無行唐氏篩查，無服藥及接觸放射線及毒物史，第一胎自然流產(chǎn)。否認家族中有傳染病、遺傳病、精神病者，否認家族中有類似疾病。生活環(huán)境良好，居住地無地方病及流行病。父親體健，高中學歷。
體格檢查
T 36.8℃，R 34次/分，P 121次/分，體重 6.5kg，頭圍 41.0cm，SPO2 98%神志清，精神可，表情稍呆滯，營養(yǎng)一般。全身皮膚無皮疹及皮下出血點。淺表淋巴結(jié)未捫及腫大。頭顱無畸形，前囟平軟，約2×2cm，眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，鼻梁低平；眼瞼無浮腫，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等圓等大，直徑約3mm，瞳孔對光反射靈敏；雙側(cè)鼻腔通暢，無膿性分泌物，鼻翼無煽動，口唇無發(fā)紺，口腔粘膜光滑，咽無充血，雙扁桃體無腫大。頸無抵抗，胸廓無畸形，雙肺呼吸運動對稱，雙肺呼吸音粗，可聞及中細濕啰音；心界不大，心尖無抬舉性搏動，心率121次/分，律齊，心前區(qū)可聞及2/6級收縮期吹風樣雜音。腹平坦，無腹壁靜脈曲張，腹軟，肝脾肋下未及，全腹未捫及包塊，腸鳴音正常，約4次/分。肛門及外生殖器未見畸形。手指短圓，中間指骨短寬，雙手通貫掌（如下圖）。四肢肌張力正常。
輔助檢查
三大常規(guī)：血常規(guī)：WBC 8.5×109/l，NEU 30%，RBC 3.33×1012/l，Hb 119.0g/L，PLT 245×109/l。大小便常規(guī)未見明顯異常。
生化：肝、腎、心功能、CRP未見明顯異常。
細菌相關(guān)檢查：MP-IgM（-）、痰培養(yǎng)及血液細菌培養(yǎng)未見細菌生長。
影像學檢查：胸部示支氣管肺炎。心臟彩超示：卵圓孔未閉可能，心功能未見明顯異常。
考慮唐氏綜合癥可能，予完善染色體檢查。
治療經(jīng)過
入院后予止咳、化痰、抗感染及其他對癥支持治療，好轉(zhuǎn)后辦理出院。
借此，簡單的介紹下唐氏綜合征：
唐氏綜合征是一種染色體病，亦稱21-三體綜合征、先天愚型、伸舌呆樣，主要表現(xiàn)為特殊面容、體格發(fā)育障礙、智力障礙及臨床并發(fā)癥（如先天性心臟?。；顙氚l(fā)生率中約1：800-1：1000，母親年齡越大，發(fā)生率越高，有資料顯示，其母年齡在35歲以上者，患兒患病率約1/350，45歲可高大1/20（我們學醫(yī)的畢業(yè)出來好像也挺老了……）！
唐氏綜合征根據(jù)染色體核型，可分為三型：
三體型 47，XX（XY），+21，占約95%；
嵌合型 47，XX（XY），+21/46,XX（XY），約占1%；
易位型 以D組14號與G組21號染色體的羅氏異位最常見。
孕期應做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產(chǎn)前診斷，或通過B超測量胎兒頸項皮膚厚度是診斷此病的重要指標。
唐氏綜合征確診后無有效治療措施，主要是對癥處理?；純耗暧讜r多體弱，容易感染，易發(fā)生呼吸道、消化道感染等，需做好日常護理，需注意，尤其是合并先天性心臟病患兒可加重病情，條件允許時建議行心臟手術(shù)治療。智力方面，建議至有康復?？崎T診行專業(yè)治療。另外，家庭治療也至關(guān)重要，為人父母的，需在生活上給予指導及人文關(guān)懷。
總言之，產(chǎn)前唐氏篩查和產(chǎn)前診斷至關(guān)重要。
