遺傳咨詢機構缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認知不足，這些都制約了我國基因測序等先進技術的應用和普及。
作者 | 丹萌
來源 | 醫(yī)學界兒科頻道
6月25日，第二屆遺傳咨詢師中級培訓班上發(fā)布了《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版。
我國每年約有100萬出生缺陷兒，高達5.6%，遺傳咨詢與基因檢測已被證明為降低出生缺陷發(fā)生率的有效手段。這一中文版指南將有助于促進我國遺傳咨詢的標準化和正規(guī)化，進一步促進我國遺傳咨詢的發(fā)展，降低我國的出生缺陷率。
中國診斷標準與發(fā)達國家全面對接
據了解，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版是在中國遺傳學會遺傳咨詢分會主任委員、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士的主導下，由中國遺傳學會遺傳咨詢分會組織多位遺傳咨詢領域專家編譯的美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）發(fā)布的遺傳變異分類標準與指南，并發(fā)表在了中國知名學術期刊《中國科學：生命科學》2017年第6期。
美國哈佛醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學培訓課程主任、上海市東方學者講座教授、上海兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳科主任沈亦平教授介紹道，該指南旨在規(guī)范現有的遺傳咨詢和檢測流程。
“國內目前檢測技術、方法與國際上沒有太大的差別，但基因檢測結果復雜且國內目前沒有成熟的標準，要解讀這些檢測結果，尚有難度。”
更重要的是，這一指南的中文版發(fā)表，不僅意味著中國的診斷標準將與美國、歐洲、日本等發(fā)達國家全面對接，有助于我國醫(yī)療工作者和遺傳咨詢從業(yè)者更好的理解ACMG遺傳變異分類標準，同時，遺傳咨詢分會還搭建了免費開放的中文翻譯協作平臺（http://acmg.cbgc.org.cn），廣大專家、醫(yī)生、遺傳咨詢師在查閱這一指南的同時，也可以提出修訂意見。
指南中文版第一作者——解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授表示，遺傳學是一個發(fā)展很快的領域，這一指南的更新也會很頻繁，需要大家一起收集數據，進行反思，為修訂指南提出證據和意見。
誰來解讀？專業(yè)遺傳咨詢剛剛起步
事實上，此次大會除了發(fā)布指南中文版，還有一個更緊急的“任務”——培訓遺傳咨詢師。
“遺傳咨詢師是連接臨床和遺傳檢測實驗室的橋梁，承擔著解密基因密碼的任務。”沈亦平教授說。
遺傳咨詢在美國已經發(fā)展了30多年，他們能解讀人類身體的奧秘，是一項極為重要的職業(yè)。
目前美國擁有4000多名專業(yè)遺傳咨詢師，但仍不能滿足臨床需求；而在中國，賀林院士表示，依據中國人群數量，我們至少需要2萬名專業(yè)遺傳咨詢師。
但我國遺傳咨詢仍處于起步階段。到目前為止，遺傳咨詢機構缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認知不足，這些都制約了我國基因測序等先進技術的應用和普及。
2015年8月，上海兒童醫(yī)學中心率先在國內兒童專科醫(yī)院中成立了獨立建制的醫(yī)學遺傳臨床科室，開設遺傳聯合?？崎T診，該門診聘請美國哈佛醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學培訓課程主任沈亦平教授為帶頭人，聯合國際遺傳學專家和上海兒童醫(yī)學中心各專業(yè)資深臨床專家，為患者提供系統(tǒng)化和規(guī)范化醫(yī)學遺傳學診治和遺傳咨詢。
據上海兒童醫(yī)學中心院長江忠儀介紹，該門診目前已累計為7000多例患者進行了基因診斷，包括300多種罕見遺傳病，為1000多個家庭提供了遺傳咨詢和產前指導。已診斷的遺傳病/出生缺陷包括：馬凡氏綜合征、長QT綜合征、Cornelia de Lange綜合征、果糖1，6－二磷酸酶缺乏癥、糖原累積癥等等。
要成為一名出色的遺傳咨詢師，不僅需要有過硬的專業(yè)知識、還需要長期工作積累經驗和優(yōu)秀的溝通能力。本次大會上，上海兒童醫(yī)學中心成為中國遺傳學會遺傳咨詢師培訓授權機構，計劃每年培養(yǎng)50-100名中國遺傳咨詢師。
賀林院士表示，美國的遺傳咨詢師現在“非常搶手”，而隨著我國遺傳病的婚前、婚后、孕前、孕后基因診斷及遺傳咨詢的普及和發(fā)展，專業(yè)遺傳咨詢師在我國的需求也將持續(xù)上升。
