第十四章 群體遺傳與進(jìn)化
1．解釋下列名詞：孟德爾群體、基因庫、基因型頻率、等位基因頻率、遺傳漂變、生殖隔離、地理隔離、進(jìn)化樹、進(jìn)化速率、分子進(jìn)化鐘。
孟德爾群體：通過個(gè)體間的相互交配的結(jié)果，孟德爾遺傳因子可以各種方式從一代傳遞給另一代的群體稱為孟德爾群體。該群體不是一些個(gè)體的簡單集合體，而是在各個(gè)體間有相互交配關(guān)系的集合體。
基因庫：是指一個(gè)群體中全部個(gè)體所共有的全部基因稱為基因庫。
基因型頻率：任何一個(gè)遺傳群體都是由它所包含的各種基因型所組成的，在一個(gè)群體內(nèi)某特定基因型所占的比例就是基因型頻率。
等位基因頻率：是指一群體內(nèi)特定基因座中某一等位基因占該基因座等位基因總數(shù)的比率，或稱基因頻率。
遺傳漂變：在一個(gè)小群體內(nèi)，每代從基因庫抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)，會(huì)產(chǎn)生較大的抽樣誤差，由這種誤差引起群體等位基因頻率的偶然變化，叫做隨機(jī)遺傳漂變，或簡稱遺傳漂變。
生殖隔離：是指防止不同物種的個(gè)體相互雜交的環(huán)境、行為、機(jī)械和生理的障礙。生殖隔離可以分為兩大類：①.合子前生殖隔離，能阻止不同群體的成員間交配或產(chǎn)生合子；②.合子后生殖隔離，是降低雜種生活力或生殖力的一種生殖隔離。這兩種生殖隔離最終達(dá)到阻止群體間基因交換的目的。
地理隔離：是由于某些地理的阻礙而發(fā)生的，例如海洋、大片陸地、高山和沙漠等，使許多生物不能自由遷移，相互之間不能自由交配，不同基因間不能彼此交流。
進(jìn)化樹：采用物種之間的最小突變距離構(gòu)建而成的一種樹狀結(jié)構(gòu)，可以表示不同物種的進(jìn)化關(guān)系和程度，也稱為種系發(fā)生樹。一般是當(dāng)不同物種蛋白質(zhì)的氨基酸差異進(jìn)一步以核苷酸的改變來度量時(shí)可用最小突變距離表示。
進(jìn)化速率：進(jìn)化速率是指在某一段絕對時(shí)間內(nèi)的遺傳改變量，一般可用不同物種的蛋白質(zhì)、DNA和mtRNA等大分子的差異來估算進(jìn)化速率。
分子進(jìn)化鐘：利用不同物種的蛋白質(zhì)、DNA和mtRNA等大分子的差異估算出的分子進(jìn)化速率，進(jìn)而可以推斷不同物種進(jìn)化分歧的時(shí)間。
2.什么是生物的進(jìn)化？它和遺傳學(xué)有什么關(guān)系？
答：生物進(jìn)化是指在不斷變化的自然條件下，生物體通過遺傳、變異和自然選擇并在隔離等因素的作用下，由簡單到復(fù)雜、低級(jí)到高級(jí)的不斷演變，可從舊物種中產(chǎn)生新的物種。其中微觀進(jìn)化是指發(fā)生在一個(gè)種內(nèi)的進(jìn)化，宏觀進(jìn)化是指在物種以上水平的進(jìn)化。
遺傳學(xué)所研究的是生物遺傳和變異的規(guī)律和機(jī)理，進(jìn)化論所研究的是生物物種的起源和演變過程。每個(gè)物種一般具有相當(dāng)穩(wěn)定的遺傳特性，但新種的形成和發(fā)展則有賴于可遺傳的變異。遺傳學(xué)的研究不僅可以明確質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律，而且可從分子、細(xì)胞、個(gè)體和群體各個(gè)不同水平認(rèn)識(shí)了遺傳和變異的實(shí)質(zhì)，為認(rèn)識(shí)和控制生物的進(jìn)化提供了理論和實(shí)踐的依據(jù)，闡明生物進(jìn)化的根本原因和歷史進(jìn)程，是研究進(jìn)化論問題的必要基礎(chǔ)。近代分子遺傳學(xué)的發(fā)展更使進(jìn)化論從分子水平上得到進(jìn)一步的了解，根據(jù)遺傳學(xué)研究的結(jié)果、采用實(shí)驗(yàn)方法人工創(chuàng)造和綜合新的物種和新品種。如采用遠(yuǎn)緣雜交和細(xì)胞遺傳分析等方法，已能清楚地說明小麥、棉花、煙草和蕓苔屬等物種的進(jìn)化過程。因此，生物的進(jìn)化是群體在遺傳結(jié)構(gòu)上的變化，人類對生物進(jìn)化的認(rèn)識(shí)，可以通過遺傳學(xué)的研究不斷向前發(fā)展。
3．拉馬克和達(dá)爾文對于生物的進(jìn)化有什么不同的看法？他們的進(jìn)化觀點(diǎn)還存在哪些不合理性？
答：拉馬克寫了一本《動(dòng)物學(xué)哲學(xué)》，提出用進(jìn)廢退和獲得性遺傳原理來解釋生物的進(jìn)化。他認(rèn)為動(dòng)物和生存條件的改變是引起遺傳特性發(fā)生變異的根本原因。而外界環(huán)境條件對生物的影響主要有兩種形式，對于和低等動(dòng)物的影響是直接的，如水生毛茛生長在水面上的葉片呈掌狀，而生長在水面下的葉片呈絲狀；而對于具有發(fā)達(dá)神經(jīng)系統(tǒng)的高等動(dòng)物則是間接的，當(dāng)外界環(huán)境條件改變時(shí)，首先引起動(dòng)物習(xí)性和行為的改變，然后促使某些器官使用的加強(qiáng)或減弱。這樣，由于用進(jìn)廢退和獲得性遺傳，生物逐漸得到發(fā)展。但沒有認(rèn)識(shí)到選擇在新物種或新類型形成過程中的作用，僅認(rèn)為動(dòng)物和的生存條件的改變是引起遺傳特性發(fā)生變異的根本原因。
達(dá)爾文把選擇的作用提到首要地位，認(rèn)為新種的形成是一個(gè)極緩慢的過程，必須經(jīng)過長時(shí)期的選擇和積累作用，才能夠形成新的物種。達(dá)爾文還提出性狀分歧來解釋物種的形成過程，認(rèn)為物種和變種并沒有本質(zhì)的區(qū)別。只是程度不同而已。不同變種之間的差異常常比各物種之間的差異要小些，而變種乃是孕育中或正在形成的物種。達(dá)爾文學(xué)說的核心是選擇，而作為選擇的材料則是種內(nèi)個(gè)體間的微小差異。在自然條件下，對于比較適應(yīng)于條件的個(gè)體微小差異的選擇和積累，這就是自然選擇。在生物科學(xué)中，從這種觀點(diǎn)認(rèn)識(shí)生物發(fā)展和進(jìn)化的，稱作達(dá)爾文主義。但該進(jìn)化觀點(diǎn)認(rèn)為生物體是由體質(zhì)和種質(zhì)兩部分構(gòu)成，環(huán)境條件的變化只能影響體質(zhì)、不能影響種質(zhì)，這種把生物體絕對化地劃分為種質(zhì)和體質(zhì)的結(jié)果是否定了獲得性狀遺傳，僅認(rèn)為選擇作用是形成新物種或新類型的主導(dǎo)因素，未考慮到生物的進(jìn)化可以是突變、基因重組、選擇和隔離等不同因素單獨(dú)或共同起作用，更未考慮到由環(huán)境引起的變異是不能遺傳的這一情況。
4．什么是自然選擇？在生物進(jìn)化中的作用怎樣？
答：在自然界，一個(gè)種或變種內(nèi)普遍存在著個(gè)體差異和繁殖過剩，加上自然產(chǎn)生的一些變異更會(huì)加劇個(gè)體間的差異，其結(jié)果必然產(chǎn)生生存競爭，一些強(qiáng)者或能夠更好適應(yīng)當(dāng)時(shí)環(huán)境的個(gè)體在競爭中就能夠獲勝而得以生存。一般生物在發(fā)展過程中，如果新的變異類型比其它類型更適應(yīng)環(huán)境條件，就能繁殖更多的后代，逐漸代替原有類型而成為新的種。如果新產(chǎn)生的類型和原有類型都能生存下來，不同類型分布在它們最適宜的地域，成為地理亞種。反之，當(dāng)新的類型不及原有類型，就會(huì)被淘汰。
達(dá)爾文的生存競爭認(rèn)為由種內(nèi)競爭所產(chǎn)生的自然選擇，是解釋物種起源和生物進(jìn)化的主要?jiǎng)恿?。由于新種的形成是一個(gè)極緩慢的過程，這些變異必須經(jīng)過長時(shí)期的自然選擇和積累，才可能形成新的物種。所以自然選擇是生物界進(jìn)化的主導(dǎo)因素，而遺傳和變異則是它作用的基礎(chǔ)。
5．什么是遺傳的平衡定律？如何證明？
答：在一個(gè)完全隨機(jī)交配的群體內(nèi)，如果沒有其它因素（如突變、選擇、遷移、遺傳漂變等）干擾，則等位基因頻率及三種基因型頻率始終保持一定，各代不變。此事實(shí)為德國醫(yī)生魏伯格和英國數(shù)學(xué)家哈迪在1908年分別發(fā)現(xiàn)，故稱為“哈迪-魏伯格定律”。
證明：設(shè)一群體的等位基因A1和A2的頻率分別為p1和p2 （p1+p2=1），3種基因型的頻率分別是：
A1A1
A1A2
A2A2
如果進(jìn)行隨機(jī)交配，這個(gè)群體就能達(dá)到平衡。因?yàn)檫@3種基因型產(chǎn)生配子頻率是：
A1：
A2：
如果個(gè)體間的交配是隨機(jī)時(shí)，配子間的結(jié)合也是隨機(jī)的，于是可得到以下結(jié)果：
雄配子及其頻率
雄配子及其頻率
A1：p1
A2：p2
A1：p1
A1A1：p1 X p1 =
A1A2：p1 X p2 = p1p2
A2：p2
A1A2：p1 X p2 = p1p2
A2A2：p2 X p2 =
下代3種基因型的頻率分別是：
A1A1
A1A2
A2A2
這個(gè)頻率是和上代3種基因型的頻率完全一樣，所以就這對基因而言，該群體已經(jīng)達(dá)到平衡。
6．有那些因素影響基因頻率？
答：在自然界和栽培條件下，有著許多可以影響群體遺傳平衡的因素，如突變、選擇、遷移和遺傳漂變等。這些因素都是促使生物發(fā)生進(jìn)化的原因，其中突變和選擇是主要的，遺傳漂變和遷移也有一定的作用。
7．突變和隔離在生物進(jìn)化中起什么作用？
答：基因突變對于群體遺傳組成的改變或生物進(jìn)化有兩個(gè)重要的作用。第一，它供給自然選擇的原始材料，沒有突變，選擇即無從發(fā)生作用；第二，突變本身就是影響等位基因頻率的一種力量。如一對等位基因，當(dāng)基因A1變?yōu)锳2時(shí)，群體中A1頻率就會(huì)逐漸減少、A2頻率則逐漸增加。假如長期連續(xù)發(fā)生A1→A2的突變，最后這一群體中A1將完全被A2代替。這就是由于突變而產(chǎn)生的突變壓。
遺傳學(xué)研究的結(jié)果已表明，物種之間具有較大的遺傳差異，往往涉及一系列基因的不同以及染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的差別。為了保證物種的進(jìn)化和一定的穩(wěn)定性，在不同物種或群體之間，往往會(huì)有一定的隔離方法。主要包括生殖隔離和地理隔離等，可以達(dá)到阻止群體間基因交換之目的，最終形成新的物種，促進(jìn)生物進(jìn)化。因此，隔離是鞏固由自然選擇所累積下來的變異的重要因素，也是保障物種形成的最后階段，在物種形成上是一個(gè)不可缺少的條件。
8．什么叫物種？它是如何形成的？有哪幾種不同的形成方式？
答：物種是具有一定形態(tài)和生理特征、彼此可以自由交配并產(chǎn)生正常后代以及具有一定自然分布區(qū)域的生物類群，是生物分類、防止和進(jìn)化的基本單元。
物種的形成：達(dá)爾文在1859 年發(fā)表的《物種起源》中，提出自然選擇和人工選擇的進(jìn)化學(xué)說。認(rèn)為物種是在遺傳、變異和自然選擇以及隔離等因素的作用下，由簡單到復(fù)雜、低級(jí)到高級(jí)逐漸進(jìn)化的，從舊物種中產(chǎn)生新的物種。其中微觀進(jìn)化是指發(fā)生在一個(gè)種內(nèi)的進(jìn)化，宏觀進(jìn)化是指在物種以上水平的進(jìn)化。因此，生物進(jìn)化是群體在遺傳結(jié)構(gòu)上的變化。
物種的形成主要包括兩種方式：一種是漸變式的，往往先形成亞種，舊的物種需在一個(gè)很長時(shí)間內(nèi)逐漸累積變異而演變成為新的物種，這是物種形成的主要形式；另一種是爆發(fā)式，這種方式是在短期內(nèi)以飛躍形式從一種物種變成另一種物種，不一定需要悠久的演變歷史，一般也不經(jīng)過亞種階段，主要通過染色體的變異或突變以及遠(yuǎn)緣雜交和染色體加倍，在自然界的作用下逐漸形成新種，這是高等，特別是種子的形成中一種比較普遍的形式。
9．多倍體在進(jìn)化中起什么作用？
答：多倍體是物種演化的一種重要因素。由多倍體化產(chǎn)生的新物種一般不需要較長的演變歷史，舊物種生物體通過染色體加倍，在自然界的作用下經(jīng)較短時(shí)間即可形成新種，這在一些顯花中顯得尤為明顯，而且栽培中多倍體的比例要比野生多。因此，多倍體是快速形成物種的一種形式，在一代或幾代內(nèi)就可產(chǎn)生出多倍體個(gè)體。小麥、棉花、煙草和蕓苔屬等物種的進(jìn)化過程證明多倍體現(xiàn)象在進(jìn)化的歷史上起了重要的作用。
10. 下表是CCR5等位基因在亞洲不同人群中三種基因型人數(shù)的觀察值（Martinson, 1997）。⑴.計(jì)算各人群中的基因型頻率和等位基因頻率及其標(biāo)準(zhǔn)差；⑵.計(jì)算基因型頻率和等位基因的95%置信區(qū)間；⑶.比較亞洲不同人群的CCR5等位基因頻率有否差異，亞洲人群與歐洲人群的等位基因頻率有否差異。
群 體
觀 察 值
人數(shù)（n）
+/+
+/-
Δ32/Δ32
巴基斯坦
34
32
2
0
菲律賓
26
26
0
0
蒙古
59
59
0
0
泰國
101
100
1
0
答：⑴. 計(jì)算各人群中的基因型頻率和等位基因頻率及其標(biāo)準(zhǔn)差：以巴基斯坦人群CCR5基因?yàn)槔?，?jì)算基因型頻率和等位基因頻率及其標(biāo)準(zhǔn)差：
+/+基因型頻率估計(jì)和標(biāo)準(zhǔn)差：
+/Δ32基因型頻率估計(jì)和標(biāo)準(zhǔn)差：
Δ32/Δ32基因型頻率估計(jì)和標(biāo)準(zhǔn)差：
CCR5+的等位基因頻率估計(jì)值和標(biāo)準(zhǔn)差：
CCR5-Δ32的等位基因頻率估計(jì)值和標(biāo)準(zhǔn)差：
⑵. 計(jì)算基因型頻率和等位基因的95%置信區(qū)間：以巴基斯坦人群為例，CCR5基因的基因型頻率和等位基因頻率的95%置信區(qū)間的估算如下：
+/+基因型：
+/Δ32基因型：
Δ32/Δ32基因型：
CCR5+的等位基因：
CCR5-Δ32的等位基因：
同理可以分析得到其它人群的各種基因型頻率和基因頻率，其結(jié)果列表如下：
表亞洲不同人群中CCR5等位基因的頻率估計(jì)值（標(biāo)準(zhǔn)差）
群體
觀察值
基因型頻率估計(jì)值（標(biāo)準(zhǔn)差）
基因頻率估計(jì)值（標(biāo)準(zhǔn)差）
人
數(shù)
+/+
+/-
Δ32/Δ32
+/+
+/-
Δ32/Δ32
CCR5+
CCR5-Δ32
巴基斯坦
34
32
2
0
0.9412
(0.0403)
0.0588
(0.0403)
0.0000
(0.0000)
0.9706
(0.0202)
0.0294
(0.0202)
菲律賓
26
26
0
0
1.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
1.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
蒙古
59
59
0
0
1.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
1.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
泰國
101
100
1
0
0.9901
(0.0099)
0.0099
(0.0099)
0.0000
(0.0000)
0.9951
(0.0049)
0.0049
(0.0049)
表 亞洲不同人群中CCR5基因的基因型頻率和等位基因頻率的95%置信區(qū)間
群體
基因型頻率
等位基因頻率
+/+
+/-
Δ32/Δ32
CCR5+
CCR5-Δ32
上限
下限
上限
下限
上限
下限
上限
下限
上限
下限
巴基斯坦
1.0202
0.8622
0.0619
0.0557
0.0000
0.0000
1.0102
0.9310
0.0690
-0.0102
菲律賓
1.0000
1.0000
0.0000
0.0000
0.0000
0.0000
1.0000
1.0000
0.0000
0.0000
蒙古
1.0000
1.0000
0.0000
0.0000
0.0000
0.0000
1.0000
1.0000
0.0000
0.0000
泰國
1.0094
0.9708
0.0292
-0.0094
0.0000
0.0000
1.0047
0.9855
0.0145
-0.0047
⑶. 比較亞洲不同人群間、亞洲人群與歐洲人群間的CCR5等位基因頻率有否差異。根據(jù)上述置信區(qū)間的結(jié)果，可以比較不同群體的等位基因頻率差異性。由于菲律賓、蒙古和泰國人群的CCR5+基因頻率的上下限均位于巴基斯坦人群的CCR5+基因頻率置信區(qū)間（1.0102－0.9310）之間；而菲律賓與蒙古人群的CCR5+基因頻率的上下限一樣，且均在泰國人群的CCR5+基因型頻率的置信區(qū)間（1.0047－0.9855）之間，故可以推斷CCR5+基因頻率在這4個(gè)國家間無顯著差異。同理可以發(fā)現(xiàn)菲律賓和蒙古人群中CCR5-Δ32基因頻率的上下限均為0，而泰國人群中CCR5-Δ32基因頻率的置信區(qū)間為0.0145－0.0047，均介于巴基斯坦人群CCR5-Δ32基因頻率的置信區(qū)間(0.0690－-0.0102）內(nèi)，因此這幾個(gè)國家在CCR5-Δ32基因頻率上的差異不顯著。
亞洲和歐洲8個(gè)國家人群的置信區(qū)間表明，巴基斯坦人群的CCR5+基因頻率的下限（0.9310）大于冰島（0.9030）、英國（0.9144）的上限，所以CCR5+基因頻率在亞洲巴基斯坦和歐洲冰島、英國人群間存在著顯著差異；希臘人群的CCR5+基因頻率的置信區(qū)間（1.0025－0.9499）位于巴基斯坦的上下限之間、意大利的上限為0.9772處于巴基斯坦的置信區(qū)間（1.0102－0.9310）之間，兩者之間均不存在顯著差異。菲律賓和蒙古人群的CCR5+基因頻率的上下限均為1.0000，顯著大于冰島（0.9030）、英國（0.9144）、意大利（0.9722）的上限，但與希臘人群（1.0025－0.9499）無顯著差異。泰國人群的CCR5+基因頻率的下限（0.9855）大于冰島（0.9030）、英國（0.9144）或意大利（0.9772）的上限，故存在顯著差異；但泰國（1.0047－0.9855）與希臘（1.0025－0.9499）人群間差異不顯著。在CCR5-Δ32基因頻率差異上，巴基斯坦人群的上限（0.0690）小于冰島（0.0970）和英國（0.0856）下限，故存在顯著差異；希臘的置信區(qū)間（0.0501－0.0000）位于巴基斯坦的置信區(qū)間（0.0690－ -0.0102）之間，兩個(gè)國家無顯著差異；意大利的置信區(qū)間（0.0871－0.0228）與巴基斯坦的置信區(qū)間（0.0690－ -0.0102）存在交叉，兩者不存在顯著差異。菲律賓和蒙古人群的CCR5-Δ32基因頻率的上下限均為0.0000，小于冰島（0.0970）、英國（0.0856）、意大利（0.0228）的下限，故與這些國家之間存在顯著差異；但與希臘（0.0501－0.0000）差異不明顯。泰國人群CCR5-Δ32基因頻率的上限（0.0145）小于冰島（0.0970）、英國（0.0856）和意大利（0.0228）的下限，因此與這些歐洲人群有著顯著差異；但是泰國的上限（0.0145）位于希臘的置信區(qū)間（0.0501－0.0000）內(nèi)，所以這兩個(gè)國家的人群間無顯著差異。
