共濟(jì)失調(diào)發(fā)病年齡從2個月至53歲，平均(28.35±1.18)歲，男女患病人數(shù)約1.9：1，亦有報告男女無差別或女性稍多。緩慢起病，逐漸進(jìn)行性加重，開始覺下肢易倦，走路欠穩(wěn)，易跌到，雙手動作逐漸不靈活，完成精細(xì)動作困難，有意向性震顫，辨距不良，構(gòu)音障礙，上肢肌張力減弱，下肢肌張力減弱或增強(qiáng)。部分病例出現(xiàn)吞咽困難，或有不自主運(yùn)動如舞蹈樣動作，手足徐動，也可出現(xiàn)震顫麻痹綜合征。間有舌及面部肌束震顫。部分患者有核上性或核性眼肌麻痹，視神經(jīng)萎縮，眼球震顫，視網(wǎng)膜色素變性。腱反射亢進(jìn)或消失，有病理征。也可伴有遠(yuǎn)端肌萎縮，閃電樣痛，深感覺障礙，尿失禁。偶有弓形足、脊柱后側(cè)凸。少數(shù)有軟腭陣發(fā)性痙攣。約20%出現(xiàn)癡呆，部分病人尤其是SCA2具有由于快速掃視功能障礙所致的慢眼球運(yùn)動，呈凝視狀，晚期眼球幾乎固定。
通過基因檢測，OPCA可分為很多種基因型，各型均有共濟(jì)失調(diào)，SCAl尚有眼肌麻痹、錐體束征、錐體外系征、吞咽困難、周圍神經(jīng)損害，癡呆比其他型多見。SCA2有明顯的慢眼球活動、視神經(jīng)萎縮，也有周圍神經(jīng)損害及癡呆，本型多見于韓國。SCA7主要為視網(wǎng)膜變性，早期多表現(xiàn)為辨色力下降，有少見的黃-藍(lán)色盲，逐漸出現(xiàn)視力減退，小腦性共濟(jì)失調(diào)。還可伴有眼肌麻痹、快速掃視障礙等。
中醫(yī)認(rèn)為
腦為髓之海，腎主骨，生髓，其華在發(fā)，而小腦萎縮共濟(jì)失調(diào)以中醫(yī)辯證當(dāng)屬萎癥，髓空則虛，所以與腎的關(guān)系尤為密切，而髓又是以腎精而化，手顫，共濟(jì)不調(diào)，眼顫皆因風(fēng)動，諸風(fēng)掉眩皆屬于肝，皆是水不涵木。肝陰虛風(fēng)動所致。而言語不清，因心為識神，肝血不充，心血不足，則血不化神，神亂所致。心主血脈，心血不充則體位性低血壓，因臥時血?dú)w于肝，肝不調(diào)節(jié)血量，心血更加不充所致。腎精虧虛是主因，腎精虧虛需用四診辯證，扶正祛邪。綜合治療。
