什么是克氏綜合征？
這是由于存在額外的 X 染色體而導(dǎo)致的男孩狀況。男孩通常有一條 X 和一條 Y 染色體，但大多數(shù)患有 Klinefelter 綜合征的男孩有兩條 X 和一條 Y 染色體。它相對(duì)常見(jiàn)，每 500 個(gè)男嬰中約有 1 個(gè)發(fā)生。在這種情況下有廣泛的發(fā)現(xiàn)，許多病例直到成年才被診斷出來(lái)。
常見(jiàn)的體征和癥狀是什么？
癥狀的數(shù)量和嚴(yán)重程度差異很大。懷疑男孩可能患有 Klinefelter 綜合征的最常見(jiàn)原因是當(dāng)醫(yī)生注意到在青春期后期，睪丸比正常情況小得多。男孩可能有睪丸未降，陰莖可能小于平均水平。大多數(shù)患有 Klinefelter 綜合征的男孩個(gè)子很高，胳膊和腿都比較長(zhǎng)。盡管在青春期早期，睪丸可能會(huì)產(chǎn)生正常量的雄性激素睪酮，但這通常會(huì)隨著青春期的進(jìn)展而滯后。這可能伴隨著較少的第二性征，包括體毛減少或肌肉發(fā)育減少。精子形成可能減少或缺失，有時(shí)乳房發(fā)育發(fā)生在青春期。
有些人受到的影響非常輕微，可能直到他們成年后才被診斷出克蘭費(fèi)爾特綜合征，那時(shí)他們可能難以生育孩子。其他人在生命早期就存在發(fā)育里程碑延遲或?qū)W年學(xué)習(xí)問(wèn)題的問(wèn)題。
如何診斷克氏綜合征？
該綜合征是通過(guò)一種稱(chēng)為核型或染色體分析的特殊基因血液測(cè)試來(lái)診斷的，該測(cè)試顯示存在額外的 X 染色體。在青春期時(shí)，由于睪丸功能下降，垂體激素促卵泡激素（稱(chēng)為 FSH）和黃體生成素（LH）的血液水平會(huì)升高，這些激素的測(cè)量有助于做出正確的診斷。
克蘭費(fèi)爾特綜合征如何治療？
如果睪酮水平異常低，在青春期期間和之后使用睪酮治療可能有助于緩解許多心理癥狀，并可能增加第二性征。如果乳房增大是一個(gè)長(zhǎng)期問(wèn)題，可以通過(guò)手術(shù)治療。實(shí)現(xiàn)生育更加困難。特殊的泌尿外科技術(shù)可能有助于識(shí)別和回收精子細(xì)胞以進(jìn)行生育治療。支持小組可用于克氏綜合征患者及其家人。
長(zhǎng)期前景如何？
盡管患有這種疾病的男孩可能會(huì)出現(xiàn)一系列問(wèn)題，但絕大多數(shù)都做得很好。在學(xué)年期間，特定的教育干預(yù)措施可能有助于克服學(xué)習(xí)問(wèn)題。雖然沒(méi)有真正治愈該病的方法，但可以治療許多癥狀?？傮w而言，對(duì)長(zhǎng)期健康和預(yù)期壽命的預(yù)測(cè)非常好。
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