唐氏綜合征是是染色體病,也叫21三體綜合征,也有稱之謂先天愚型,它是最常見的染色體病,發(fā)生率隨母親的年齡增高而增高。在國外報道,新生兒發(fā)生率為0.7%-2%,母齡在35歲新生兒發(fā)生率為1/300,母齡為40歲時發(fā)生率是1%,母齡是45歲時發(fā)生率為1/50。所以母親的年齡越高,生的孩子發(fā)生先天愚型的幾率更高,是由于卵子老化而發(fā)生不分離的重要的原因。
臨床上21三體的情況可有三種類型,是三體、易位及嵌合三種類型,三體型可由于父母生殖細胞減數分裂,其21號染色體的不分離導致的。還有對于父母生殖細胞存在的嵌合型的21三體細胞系以及母源21號三體的單親二體,這也是發(fā)生21三體的原因。易位型一般是可由于父母之一帶來的,為21號染色體平行移位攜帶著遺傳而來的,這就是唐氏綜合征的情況。
唐氏綜合癥是怎么引起的?
唐氏綜合征也可稱為二十一三體綜合征,屬于一種先天性免疫缺陷性疾病,主要由于先天性因素引起,父母近親結婚也可能出現唐氏兒,有時孕婦從事放射性比較強的工作也可能導致唐氏兒的出現。