如果自己孩子從小嗅覺(jué)明顯差，或到十五六歲仍無(wú)性發(fā)育，就應(yīng)該到醫(yī)院好好檢查了，這可能患上了“卡爾曼綜合征”。
卡爾曼綜合征 可能遺傳于父母， 也可能由于胚胎時(shí)期出現(xiàn)基因突變而首發(fā)，主要多發(fā)于男性，男性和女性的發(fā)病比為10∶1。男性常表現(xiàn)為小睪丸、性功能低下、男性不育等；而女性則表現(xiàn)為乳腺不發(fā)育和原發(fā)閉經(jīng)等。
認(rèn)識(shí)“卡爾曼綜合征”的表現(xiàn)
卡爾曼綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)病率男性約為1/8000，女性約為1/40000。
患者表現(xiàn)為嗅覺(jué)缺失或由“鼻炎”引起的嗅覺(jué)障礙，男、女性患者的臨床癥狀各異：
男性 外生殖器呈現(xiàn)幼稚狀態(tài)，睪丸小或隱睪，無(wú)青春期第二性征發(fā)育（無(wú)胡須、腋毛、陰毛，無(wú)變聲等）；
女性青春期時(shí) 無(wú)乳房發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，無(wú)月經(jīng)；
少部分患者 合并唇裂、腭裂、隱睪、耳聾、色盲；
少數(shù)患者伴有 先天性心臟病等；
極少數(shù)患者伴有銀屑病、癲癇或智力不全。
但卡爾曼綜合征是完全可以治療的，男性的性激素替代治療后，大多癥狀可以明顯緩解，可以過(guò)正常男性生活。
卡爾曼綜合征患者可以生育嗎
如果要生育，需要進(jìn)行輔助，比如說(shuō)經(jīng)睪丸活檢以后，有精子可以做試管嬰兒；如果沒(méi)有精子，只能做人工授精。
卡爾曼綜合征的男性患者并非完全沒(méi)有發(fā)育，只是在發(fā)育水平上與正常男性相比略低，因而可以通過(guò)藥物促進(jìn)性腺發(fā)育，有50%的患者可以通過(guò)治療重新獲得生育能力。
但是對(duì)嗅覺(jué)神經(jīng)的損傷是不可逆的，無(wú)法再?gòu)?fù)原了。
注意辨別這兩種疾病
如果女孩年齡在17歲及以上、男孩年齡在18歲及以上， 有促性腺激素分泌不足的性腺機(jī)能減退的表現(xiàn)，且 伴有嗅覺(jué)異常，那是 卡爾曼氏綜合征；
但 如果不伴有嗅覺(jué)缺失或減退時(shí)則是 “特發(fā)性促性腺激素低下性性腺功能減退癥”。
而這類(lèi)患者由于促性腺激素釋放激素分泌的缺乏，普遍表現(xiàn)為不可逆轉(zhuǎn)的青春期延遲及伴隨的不育癥，其發(fā)病原因包括常染色體顯性、常染色體隱性、X染色體隱性遺傳等多種遺傳方式。
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有用就擴(kuò)散
參考文獻(xiàn)
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