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馬凡氏綜合征患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”。

在一些領(lǐng)域叱詫風(fēng)云，但上天又會(huì)早早收回他們的“才能”，如果不經(jīng)治療，患者平均壽命不超過32歲，如美國(guó)的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長(zhǎng)，叱咤排壇多年，最后猝死在球場(chǎng)上，年僅33歲不到，最終確定海曼死于馬凡氏綜合征。

什么是馬凡氏綜合征？有哪些典型癥狀？

馬凡氏綜合征屬于一種先天性、遺傳性結(jié)締組織病，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率約0.04%至0.1%。

馬凡綜合征致病原因其中約90% 由定位于15號(hào)染色體長(zhǎng)臂（15q21.1）負(fù)責(zé)編碼結(jié)締組織原纖蛋白（fifibrillin-1）的FBNN1基因突變（15q15～q21.3）所致 。

馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，一般表現(xiàn)為 男性遺傳，或會(huì)表現(xiàn)為 隱形遺傳或隔代遺傳。

因此，馬凡氏綜合征患者的家屬也應(yīng)提高警惕，可做全面的身體檢查，及時(shí)診斷是否患病。

馬凡氏綜合征有哪些典型癥狀呢？

馬凡氏綜合征的典型癥狀

馬凡氏綜合征病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。

骨骼異常是最明顯的特征

• 身材瘦長(zhǎng)、臂指間距超過身長(zhǎng)；
• 下部量超過上部量、蜘蛛樣指（趾）、關(guān)節(jié)韌帶松弛、脊柱畸形等。

眼部問題

• 晶體狀脫位或半脫位；
• 并發(fā)近視和視網(wǎng)膜剝離；
• 角膜呈扁平形；
• 男性多于女性。

心血管系統(tǒng)

• 心血管系統(tǒng)中約80%的患者伴有先天性心血管畸形。 主要累及主動(dòng)脈，表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不良，主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹主動(dòng)脈瘤。
• 主動(dòng)脈根部中度及重度增寬時(shí)可出現(xiàn)活動(dòng)后呼吸困難、心絞痛等。
• 患者壽命較正常人明顯降低，心血管合并癥為主要死因， 在青春期突然死于嚴(yán)重心律失常，或夾層動(dòng)脈瘤破裂，突然出現(xiàn)胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡 。

其他

• 肺部問題： 肺實(shí)質(zhì)結(jié)締組織的改變，黏液樣變性物質(zhì)沉著，可誘發(fā)呼吸細(xì)支氣管及終末細(xì)支氣管壁軟弱，最終導(dǎo)致 肺氣腫、肺大泡 等肺實(shí)質(zhì)的病理改變。
• 皮膚問題： 皮下脂肪稀少、硬脊膜膨出等病理改變。

馬凡氏綜合征的治療

目前對(duì)馬凡氏綜合征可采取內(nèi)科及手術(shù)治療。

患者一旦確診，除了藥物治療外，應(yīng)禁止從事劇烈運(yùn)動(dòng)和體力勞動(dòng)，尤其是伴有心血管問題的患者，更要 注意休息，減輕勞動(dòng)強(qiáng)度。日常生活中講究勞逸結(jié)合，精神和體力均不宜負(fù)擔(dān)過重。

同時(shí)要 密切觀察，定期到醫(yī)院檢查，如果合并有主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈辦關(guān)閉不全時(shí)，則應(yīng)考慮手術(shù)治療,其預(yù)后還是良好的。

但需要注意的是， 手術(shù)是救命，不能根治馬凡氏綜合征。

END

有用就擴(kuò)散

參考文獻(xiàn)

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圖：稿定素材