馬凡氏綜合征患者通常擁有異于常人的體格,似乎是上天給予他們的禮物,令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色,所以患此病者在某方面可謂“天才”。
在一些領(lǐng)域叱詫風(fēng)云,但上天又會(huì)早早收回他們的“才能”,如果不經(jīng)治療,患者平均壽命不超過32歲,如美國(guó)的女排名將海曼,身材高瘦,手指特長(zhǎng),叱咤排壇多年,最后猝死在球場(chǎng)上,年僅33歲不到,最終確定海曼死于馬凡氏綜合征。
什么是馬凡氏綜合征?有哪些典型癥狀?
馬凡氏綜合征屬于一種先天性、遺傳性結(jié)締組織病,為常染色體顯性遺傳,發(fā)病率約0.04%至0.1%。
馬凡綜合征致病原因其中約90% 由定位于15號(hào)染色體長(zhǎng)臂(15q21.1)負(fù)責(zé)編碼結(jié)締組織原纖蛋白(fifibrillin-1)的FBNN1基因突變(15q15~q21.3)所致 。
馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病,一般表現(xiàn)為 男性遺傳,或會(huì)表現(xiàn)為 隱形遺傳或隔代遺傳。
因此,馬凡氏綜合征患者的家屬也應(yīng)提高警惕,可做全面的身體檢查,及時(shí)診斷是否患病。
馬凡氏綜合征有哪些典型癥狀呢?
馬凡氏綜合征的典型癥狀
馬凡氏綜合征病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。
骨骼異常是最明顯的特征
眼部問題
心血管系統(tǒng)
其他
馬凡氏綜合征的治療
目前對(duì)馬凡氏綜合征可采取內(nèi)科及手術(shù)治療。
患者一旦確診,除了藥物治療外,應(yīng)禁止從事劇烈運(yùn)動(dòng)和體力勞動(dòng),尤其是伴有心血管問題的患者,更要 注意休息,減輕勞動(dòng)強(qiáng)度。日常生活中講究勞逸結(jié)合,精神和體力均不宜負(fù)擔(dān)過重。
同時(shí)要 密切觀察,定期到醫(yī)院檢查,如果合并有主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈辦關(guān)閉不全時(shí),則應(yīng)考慮手術(shù)治療,其預(yù)后還是良好的。
但需要注意的是, 手術(shù)是救命,不能根治馬凡氏綜合征。
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有用就擴(kuò)散
參考文獻(xiàn)
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