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龐貝病（Pompe's Disease），即糖原累積?、蛐?，是一種罕見(jiàn)的、致命的常染色體隱性遺傳病，是由于編碼酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突變，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)GAA酶活性缺乏或顯著降低，糖原不能被降解而貯積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損傷，并引起一系列臨床表現(xiàn)。

 

新生兒篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)患病，并在出生后不久就開(kāi)始重組α-葡糖苷酶的酶替代療法（ERT），這能夠改善患者的結(jié)局，但在病情嚴(yán)重的嬰兒中，在子宮中發(fā)育時(shí)已經(jīng)開(kāi)始了器官不可逆損傷。

 

近日，加州大學(xué)舊金山分校、杜克大學(xué)和渥太華大學(xué)的醫(yī)生和研究人員合作，首次成功地使用酶替代療法（ERT）治療了尚在子宮內(nèi)的患有龐貝病的胎兒，如今，這名小女孩已經(jīng)一歲半，達(dá)到了發(fā)育里程碑，她的的心臟和肌肉功能正常，而且能走路，肌損傷和糖原積累的生物標(biāo)志物正常。

 

該研究以：In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease 為題，發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊》（NEJM）。

 

這名接受治療的小女孩名叫艾拉·巴希爾（Ayla Bashir），她現(xiàn)在已經(jīng)一歲半，在接受治療后健康成長(zhǎng)。她患上了一種罕見(jiàn)遺傳病——龐貝病。

在全世界范圍內(nèi)，龐貝病發(fā)病率在13.8萬(wàn)分之一以下，但在某些地區(qū)，發(fā)病率可能更高，例如，我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)龐貝病發(fā)病率為5萬(wàn)分之一。

龐貝病通常在出生前就開(kāi)始發(fā)病，如不及時(shí)治療，通常會(huì)在2歲前夭折。而治療通常在出生后開(kāi)始，但出生后的治療無(wú)法修復(fù)在子宮內(nèi)已經(jīng)發(fā)生的不可逆器官損傷。艾拉的父母是近親結(jié)婚，他們各自攜帶了一個(gè)拷貝的GAA基因雜合突變，他們之前生育了兩個(gè)孩子，但均在出生后不久因?yàn)辇嬝惒∝舱邸?/p>

雖然有些人可能會(huì)在晚年患上龐貝病，或者患有不太嚴(yán)重的龐貝病，但艾拉被診斷出患有最嚴(yán)重的龐貝病，即GAA基因純合突變，她的細(xì)胞無(wú)法產(chǎn)生GAA酶，出生后再治療，對(duì)她來(lái)說(shuō)就來(lái)不及了。

此前的小鼠實(shí)驗(yàn)顯示，在出生前在子宮中進(jìn)行酶替代療法治療，能夠控制龐貝病發(fā)展。因此，杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院的兒科遺傳學(xué)家 Jennifer Cohen 等人開(kāi)始了一項(xiàng)早期臨床試驗(yàn)，涵蓋了包括龐貝病在內(nèi)的等幾種溶酶體貯積癥（LSD）。

在艾拉的母親懷孕24周時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)始通過(guò)臍靜脈注射GAA酶來(lái)進(jìn)行。她的母親一共進(jìn)行六次注射，每?jī)芍芤淮?。出生后，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)會(huì)每周對(duì)艾拉進(jìn)行注射治療，這種治療要持續(xù)一生。

 

Jennifer Cohen 表示，這種在子宮內(nèi)進(jìn)行的酶替代療法對(duì)母親和孩子都是安全的。但在更多的患者接受臨床試驗(yàn)治療和監(jiān)測(cè)之前，還不能斷定這種在出生前的酶替代療法是否總是一種安全有效的選擇。到目前為止，研究團(tuán)隊(duì)還對(duì)其他兩名患有溶酶體貯積癥（LSD）的嬰兒進(jìn)行了這種治療，但時(shí)間還早，治療結(jié)果如何還不清楚。

這種在出生前的酶替代療法在將來(lái)還有可能用于治療其他罕見(jiàn)疾病。但重要的是，在子宮內(nèi)嘗試任何新療法之前，首先要證明它的安全性，在子宮中進(jìn)行治療前，要確認(rèn)出生后這種治療方式是有效的。

目前還不清楚艾拉和其他接種這種治療的患兒的長(zhǎng)期情況如何，Jennifer Cohen 表示，她對(duì)此持“謹(jǐn)慎樂(lè)觀”的態(tài)度，他希望在患者的一生中保持謹(jǐn)慎和監(jiān)測(cè)，患者前五年的表現(xiàn)得情況非常關(guān)鍵。

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