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對(duì)某些具有疾病傾向的家族基因進(jìn)行研究在醫(yī)學(xué)上會(huì)取得許多巨大進(jìn)展，包括在早年心臟病發(fā)作的家族成員中發(fā)現(xiàn)他汀類藥物。近日，一篇發(fā)表在國(guó)際雜志Gastroenterology上題為“Genetic Defect in Submucosal Gland–Associated Caveolin-3: A New Paradigm in Esophageal Adenocarcinoma Risk”的研究報(bào)告中，來(lái)自凱斯西儲(chǔ)大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究識(shí)別出了一種遺傳性的基因突變，其或與稱之為食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌癥的發(fā)生直接相關(guān)。

研究者Kishore Guda說(shuō)道，有了這一發(fā)現(xiàn)，我們就能盡可能早地識(shí)別出那些在一生中罹患食管腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群，并據(jù)此制定篩選、生活方式和療法策略來(lái)預(yù)防癌癥的發(fā)生。此前研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，有高達(dá)10%的食管腺癌或巴雷特食管（Barrett's esophagus，食管腺癌的前身）患者的家庭成員患有這種疾病，這或許就揭示了一種潛在的遺傳傾向。但是，目前研究人員并不清楚促進(jìn)食管腺癌發(fā)生的特殊分子。

通過(guò)對(duì)患病家族進(jìn)行研究，研究人員識(shí)別出了名為小凹蛋白-3（CAV3，Caveolin-3）的基因或許在該病的發(fā)生過(guò)程中扮演著關(guān)鍵角色。小凹蛋白包括CAV1、CAV2和CAV3，其是細(xì)胞中的結(jié)構(gòu)組分，能調(diào)節(jié)參與細(xì)胞維持正常功能的多種蛋白，但截至目前，研究人員并不清楚其在食管癌（尤其是食管腺癌）中的具體作用；為此，研究人員利用分子技術(shù)和來(lái)自人類和動(dòng)物模型中的樣本進(jìn)行研究來(lái)闡明CAV3在食管癌中的作用。

圖片來(lái)源：https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(23)04964-8/fulltext?referrer=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2023-09-inherited-gene-mutation-linked-esophageal.html

研究者了解到，CAV3通常存在于食道表面下的特化細(xì)胞中，即粘膜腺體（mucosal glands），當(dāng)食道受損時(shí)，包含CAV3的細(xì)胞就會(huì)向上遷移從而治愈損傷；在研究人員發(fā)現(xiàn)的CAV3突變的家族中，他們發(fā)現(xiàn)這種突變會(huì)導(dǎo)致其正常功能的喪失，且無(wú)法修復(fù)已經(jīng)受損的食道。本文研究表明，食道粘膜腺體（CAV3存在于其中）在受傷食道的正常愈合過(guò)程中扮演著新的角色，而且CAV3基因的遺傳缺陷或許會(huì)阻止受損的食道進(jìn)行正常的愈合，從而就增加了機(jī)體患食管腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

研究者Guda說(shuō)道，這尤其與慢性胃酸逆流的患者有關(guān)，因?yàn)槲杆岷湍懼瓡?huì)上行而損傷食道下段，如果受損的食道沒(méi)有得到修復(fù)和愈合的話，這些個(gè)體患食管腺癌的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)特別高。后期研究人員將會(huì)重點(diǎn)篩查攜帶CAV3和其它小凹蛋白基因遺傳缺陷的家族，并闡明CAV3是如何幫助食管進(jìn)行愈合，以及識(shí)別出新型策略來(lái)糾正或恢復(fù)缺陷的食管粘膜受體的功能，從而預(yù)防癌癥風(fēng)險(xiǎn)，并促使消融療法（ablative therapy）更加有效，該療法能利用極高或極低的溫度來(lái)摧毀正常的組織或腫瘤。

最后研究者表示，正常細(xì)胞發(fā)生癌變有很多原因，通過(guò)研究這種疾病的家族簇，目前他們就能識(shí)別出與癌癥相關(guān)的危險(xiǎn)道路，從而更加有效地開發(fā)出并應(yīng)用篩選和干預(yù)策略從而在疾病發(fā)生之前就對(duì)其進(jìn)行有效阻斷。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Katherine S. Garman，Biswa P.D. Purkayastha，Joyce A. Hogue, et al, Genetic Defect in Submucosal Gland–Associated Caveolin-3: A New Paradigm in Esophageal Adenocarcinoma Risk, Gastroenterology (2023). DOI:10.1053/j.gastro.2023.08.039