先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。本征在1959年被證實系因性染色體畸變所致，因為Turner曾在1938年首先報道，故又稱Turner綜合征?！ ?/p>
[病理] 由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素．導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：①45，XO．是最多見的一型，95％自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn)；②45，XO／46，XX，即嵌合型．約占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。
[癥狀和體征]
典型的Turter綜合征在出生時即呈現(xiàn)身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長緩慢，成年期身高約135－140cm。其主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35％患兒伴有心臟畸形．以主動脈縮窄多見。此外．尚可見腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短和多痣等?；純和馍称饕恢北３謰雰盒停￡幋桨l(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。
[診斷] 正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為特納氏綜合征。
除根據(jù)臨床表現(xiàn)和核型分析外，還可檢查口腔粘膜上皮細胞或羊水細胞等的X染色質(zhì)以輔助診斷。正常女性的間期細胞中有一條x染色體失活，濃縮在x染色質(zhì)，在涂片、染包后，檢出率可達30％左右，男性則在10％以下。
[治療] 由于本征患兒多數(shù)智能發(fā)育正常，因此，通過恰當治療，改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒身心健康的重要措施。診斷明確后，即可用基因重組人生長激素，每日0.15~0.2U／kg皮下注射，可使患兒身高明顯出長。用藥期間應(yīng)定期檢測甲狀腺功能、血糖和骨齡發(fā)育情況。當患兒骨齡達12歲以上，且身高接近150CM時，盡量模仿正常青春發(fā)育過程，先給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發(fā)育，如：結(jié)合雌激素（0.3~0.625mg/d），或妊馬雌酮（premarin， 310μg起）或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d），之后根據(jù)發(fā)育情況和性激素水平，逐步增加雌激素用量，待發(fā)育達到一定成熟度后，再加孕激素如黃體酮、甲羥孕酮等，發(fā)育達到一定成熟度后，再人工周期。極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高，且30％活產(chǎn)子代患有染色體畸變，以45，X／46，XX和47，XX（或 XY），＋21多見。
