晨報記者 陳里予
因為被檢測到患乳腺癌和卵巢癌幾率達(dá)到87%和50%，美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管。只有39歲，為了防癌，朱莉兩年內(nèi)切掉了三個器官，也引起了人們對癌癥風(fēng)險評估的關(guān)注。
昨天，復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院遺傳轉(zhuǎn)化和健康干預(yù)中心主任徐劍鋒透露，一個人一生中有40%的可能性會得癌癥。上海專家們已經(jīng)破譯了專門針對中國人的200多個致癌基因，以及700多個和癌癥相關(guān)的基因變異，能夠?qū)θ橄侔⑽赴?、前列腺癌、肺癌、肝癌?6種常見癌癥進(jìn)行篩查，評估出你容易得哪種癌癥，風(fēng)險多高。一旦高出警示值就需要干預(yù)。
有上海女性赴美篩查癌癥
“我的醫(yī)療選擇。”2013年5月13日，好萊塢影星安吉麗娜·朱莉自曝已經(jīng)接受預(yù)防性乳腺切除術(shù)，以降低患癌風(fēng)險。她稱：由于媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，“醫(yī)生預(yù)估我得乳腺癌的幾率為87%”，經(jīng)過三個月的復(fù)雜手術(shù)，朱莉切除雙側(cè)乳腺，并接受了乳房再造手術(shù)，她患乳腺癌的幾率從87%下降到5%。
讓更多人意外的是，這樣的選擇不是一次，由于擔(dān)心罹患卵巢癌，今年3月，她又進(jìn)一步切除了卵巢和輸卵管，“消除所有風(fēng)險是不可能的，我還有患癌風(fēng)險。我會尋找自然的方式來加強(qiáng)免疫系統(tǒng)。我感到自己是個女人，對為自己和家庭所做的選擇很堅定?！?br> 事實上，個性化癌癥精準(zhǔn)篩查這項技術(shù)在美國很普遍。據(jù)悉，為了能知道自己究竟有多大幾率會得乳腺癌，已有上海個別女性選擇到美國進(jìn)行基因檢測。也有一些乳腺癌病人單側(cè)發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤，進(jìn)行手術(shù)后害怕對側(cè)也會出現(xiàn)問題，也會打飛的到香港檢測，求個放心。對于這樣的行為，遺傳方面專家并不認(rèn)同，他們認(rèn)為，不同人種之間的基因會有區(qū)別。
1-2%的人攜致癌性突變
昨天，復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院幾位頂尖專家共同把脈了個性化篩查策略與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。記者了解到，上海遺傳專家們早已在進(jìn)行研究，鑒定出中國人的癌癥基因。除此以外，專家還找到了700種與16種常見癌癥風(fēng)險相關(guān)的基因突變的位點。在這些基因中，如果發(fā)現(xiàn)了一個突變位點，那么患一種或幾種類型的癌癥發(fā)病風(fēng)險就可能很高，有些人甚至像安吉麗娜·朱莉一樣，患癌的風(fēng)險高達(dá)80%。
“對于每一種癌癥，每個人都可以獲得一個特定的遺傳分?jǐn)?shù)。這些遺傳分?jǐn)?shù)能夠鎖定你得哪種癌癥風(fēng)險比較高。”徐劍鋒解釋，每個人大約有50到100個基因功能缺失型突變，可能導(dǎo)致不同的遺傳疾病，“然而目前我們認(rèn)為只有1-2%的人攜帶致癌性突變，對于這些人可能會建議不同的預(yù)防措施包括手術(shù)?！?br>
常規(guī)體檢僅發(fā)現(xiàn)早期癌癥
很多人認(rèn)為有家族史的人是癌癥的高危人群，需要進(jìn)行個性化癌癥篩查。在徐劍鋒看來，不少沒有家族史的人癌癥發(fā)病風(fēng)險甚至高于有家族史的人。還有人認(rèn)為經(jīng)常鍛煉、飲食健康能預(yù)防很多疾病包括癌癥，其實，鍛煉和飲食不能改變?nèi)说倪z傳基因以及可能帶來的癌癥風(fēng)險。
如果進(jìn)行了身體體檢，癌癥遺傳風(fēng)險評估還有沒有必要？對此，復(fù)旦公共衛(wèi)生學(xué)院教授傅華坦言，常規(guī)體檢也許能發(fā)現(xiàn)早期的癌癥，但是體檢的敏感度不高，對那些剛剛開始，非常小的癌癥病灶漏網(wǎng)的可能性很大。更重要的是體檢無法告訴你未來特定癌癥的發(fā)病風(fēng)險。另外，當(dāng)前各種篩查大多數(shù)只針對某1-2種癌癥，并不能全面評估每個人的遺傳基因?qū)λ兄饕愋桶┌Y的風(fēng)險。目前癌癥的發(fā)現(xiàn)還是太晚，所有癌癥5年生存率只有30.9%，其中，乳腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌5年生存率分別為73%、47.2%和16.1%。
是否做篩檢要綜合考慮
調(diào)查發(fā)現(xiàn)，目前有很多公司在推基因檢測。但是不少專家表示，這種商業(yè)化檢測的準(zhǔn)確性無法評估。基因檢測準(zhǔn)確率的高低，在很大程度上取決于樣本量的大小和檢測技術(shù)的高低。
雖然上海專家已經(jīng)破譯了16種癌癥風(fēng)險評估的密碼，但是在臨床上還沒有展開。專家更想用好它，讓“壞消息”變成好消息。“目前基因檢測篩查評估的技術(shù)已具備條件，除此以外還要一系列配套跟上，包括檢測機(jī)構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)等?！弊蛲?，徐劍鋒表示，會制造汽車只是一部分，還需要學(xué)會如何開汽車，需要有駕照，交通管理制度、公路建設(shè)等。同汽車一樣，能夠進(jìn)行癌癥基因篩查、風(fēng)險評估的技術(shù)只是第一步，還必須解釋基因檢測結(jié)果，如何采取相應(yīng)的措施，制定基因檢測的指南，明確誰以及什么地方可以做。
以基因醫(yī)學(xué)為例，在美國，有專門的獲得政府認(rèn)證執(zhí)照的基因醫(yī)學(xué)咨詢師，屬于醫(yī)療從業(yè)人員序列。患者是否該做某項篩檢，以及篩檢結(jié)果出來之后是否該進(jìn)行治療，都由他們從醫(yī)學(xué)和倫理學(xué)等多方面綜合考慮提出建議，咨詢師和臨床醫(yī)師互相配合，共同為患者服務(wù)，“但是，目前我國在健康咨詢這一方面的規(guī)范，幾乎還是空白?！?br> 據(jù)悉，復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院遺傳轉(zhuǎn)化和健康干預(yù)中心正在尋找適合的有能力做的醫(yī)院，目前已經(jīng)有意向，正在討論中。徐劍鋒透露，幾個月到半年中，上海市民應(yīng)該可以得到準(zhǔn)確安全的基因檢測癌癥篩查，早期得到科學(xué)干預(yù)。
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