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絲聚蛋白與相關(guān)皮膚病發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展
孫景英 左先波 張學(xué)軍
作者單位：安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病研究所 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚性病科
絲聚蛋白通過(guò)與角質(zhì)形成細(xì)胞中的角蛋白絲結(jié)合，使其壓縮為角質(zhì)形成細(xì)胞，從而在表皮角化、皮膚屏障中發(fā)揮重要作用。絲聚蛋白基因由于發(fā)生基因突變等原因?qū)е碌鞍踪|(zhì)表達(dá)降低，引起皮膚屏障功能紊亂，導(dǎo)致一系列皮膚病。絲聚蛋白基因突變引起特應(yīng)性皮炎，也是歐洲和亞洲人種尋常型魚鱗病的主要誘發(fā)因素。絲聚蛋白基因與尋常型魚鱗病發(fā)病的嬰兒期或早期兒童期關(guān)系密切，而與晚期兒童期和成人期無(wú)關(guān)。有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)，尋常型魚鱗病和合并特應(yīng)性皮炎的魚鱗病患者出現(xiàn)絲聚蛋白基因突變的概率分別是74%和43%，皮膚組織中絲聚蛋白的表達(dá)明顯降低，提示除基因突變外的因素可以下調(diào)絲聚蛋白的表達(dá)，導(dǎo)致特應(yīng)性皮炎患者出現(xiàn)魚鱗病樣表現(xiàn)。
研究發(fā)現(xiàn)，小鼠體內(nèi)缺氧誘導(dǎo)因子引起絲聚蛋白表達(dá)降低，提示絲聚蛋白可能不是疾病的單一致病因素。絲聚蛋白基因在尋常型魚鱗病和尋常型魚鱗病等皮膚病的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜。未來(lái)可以從基因檢測(cè)和基因治療方向入手診斷和治療疾病。對(duì)于絲聚蛋白基因突變陰性的疾病，需要進(jìn)一步研究發(fā)病機(jī)制。
DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2016.05.019
《國(guó)際皮膚性病學(xué)雜志》，2016，42（5）：427-429
