前言：在人類的遺傳病中神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占了一大半，神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳病中脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)占了不小的比例，步態(tài)不穩(wěn)和平衡障礙往往是其最主要的臨床表現(xiàn)，雖然這些癥狀目前尚無(wú)明確的藥物以治愈，但是多項(xiàng)研究已證明康復(fù)鍛煉的有益效果。
首先，我們一起了解一下遺傳性共濟(jì)失調(diào)：
遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。有常染色體顯性和常染色體隱性兩種遺傳方式。常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)又稱脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，簡(jiǎn)稱SCA，有數(shù)十種類型，我國(guó)最常見(jiàn)的類型是SCA3，約占遺傳性共濟(jì)失調(diào)的一半。常染色體隱性遺傳性共濟(jì)失調(diào)，患者往往在青春期前后出現(xiàn)癥狀，除走路不穩(wěn)、易跌倒，言語(yǔ)含糊等癥狀外還可出現(xiàn)心臟肥大，有些患者會(huì)并發(fā)糖尿病等。接近30歲時(shí)，患者幾乎不能走路。
主要臨床表現(xiàn)：頭昏，走路搖晃不穩(wěn)、易跌倒，下樓比樓更困難，動(dòng)作笨拙不協(xié)調(diào)，講話含糊不清，吞咽困難等，這些癥狀會(huì)逐漸加重。本病有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，即在同一家系中，下一代的發(fā)病年齡比上一代提早，臨床癥狀亦更重。
患者若出現(xiàn)典型共濟(jì)失調(diào)癥狀，顱腦核磁共振發(fā)現(xiàn)小腦和腦干萎縮，且有家族史，應(yīng)高度懷疑本病，確診則需要進(jìn)行基因分析。方法是抽取外周靜脈血檢測(cè)致病基因。
至今尚無(wú)特效治療，對(duì)癥治療可減緩癥狀。藥物治療：可選用促進(jìn)乙酰膽堿合成的藥物，如胞二磷膽堿或毒扁豆堿；丁螺環(huán)酮可改善共濟(jì)失調(diào)癥狀；輔酶Q10、ATP、肌苷及B族維生素可改善腦功能和代謝。
理療、康復(fù)及功能鍛煉（如走直線運(yùn)動(dòng)）對(duì)維持患者的運(yùn)動(dòng)功能有好處。
基因治療有望治愈本病，但目前離實(shí)際應(yīng)用還比較遙遠(yuǎn)。
本病發(fā)展緩慢，平均病程數(shù)十年，如無(wú)嚴(yán)重的的心肺并發(fā)癥，多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。
對(duì)這類患者，康復(fù)鍛煉非常重要，對(duì)很多患者我會(huì)關(guān)照去康復(fù)科做專門的平衡訓(xùn)練或自己在家有安全保護(hù)的情況下做平衡訓(xùn)練，我也曾答應(yīng)我的患者把康復(fù)鍛煉指導(dǎo)視頻發(fā)到公眾號(hào)知道他們做康復(fù)。近期，美國(guó)的研究者發(fā)布了共濟(jì)失調(diào)患者康復(fù)訓(xùn)練的指導(dǎo)視頻（https://www.facebook.com/UtahAtaxiaSupport/），對(duì)于癥狀較輕或癥前患者，可進(jìn)行以下的站立訓(xùn)練。本視頻我是在研究生導(dǎo)師吳志英教授的公眾號(hào)首次看到的，特取得吳老師的同意后予以轉(zhuǎn)載。由于最近有點(diǎn)忙，拖到今天才終于把康復(fù)鍛煉的視頻發(fā)給大家，希望對(duì)共濟(jì)失調(diào)患者有所幫助。
聯(lián)系客服
