Q：我一定要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測嗎？
A：沒有人強(qiáng)迫你做任何事情，也沒有人能夠預(yù)測誰的孩子會(huì)患有唐氏綜合征。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預(yù)防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
Q：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能預(yù)防什么病？
A：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測針對的是唐氏綜合征、18三體綜合征與13三體綜合征三種染色體數(shù)目異常疾病。
Q：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能檢測孩子基因的問題嗎？
A：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只能檢測唐氏綜合征、18三體綜合征與13三體綜合征三種疾病，無法檢測任何基因問題。
Q：我在懷孕早期吃過藥，能通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測看出孩子有沒有問題嗎？
A：不能。除了三種染色體數(shù)目異常，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不能判斷任何其他問題。
Q：可是為什么有公司說無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測也可以做其他染色體問題嗎？
A：這是公司的一種宣傳策略。從檢測方法上來分析，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測確實(shí)可以同時(shí)做到所有的染色體數(shù)目甚至一些片段結(jié)構(gòu)問題。但是，針對其他染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)問題的算法是不準(zhǔn)確的，并且缺乏足夠的研究數(shù)據(jù)。在準(zhǔn)確性上，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對其他染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的判斷都與對唐氏綜合征的判斷相差甚遠(yuǎn)。因此，說“能做”并不假，，但是其準(zhǔn)確性是低的，是不可靠的。不可靠的檢測與沒做并沒有本質(zhì)區(qū)別。由于很多孕婦面對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與羊水染色體的選擇，而羊水染色體相對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的一個(gè)明顯好處是可以做所有染色體，并且非?？煽?。這種無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以做所有染色體的說法會(huì)誤導(dǎo)孕婦的選擇，是不正確的。
Q；我需要做羊水產(chǎn)前基因檢測，是不是就不用做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測了？
A：如果做產(chǎn)前基因檢測的同時(shí)做了羊水染色體檢查，那么就沒必要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測了；如果做產(chǎn)前基因檢測的同時(shí)沒有做羊水染色體，那么要求醫(yī)生為你做羊水染色體。你已經(jīng)做了羊水穿刺，已經(jīng)獲得了羊水樣本，為什么不順便做一個(gè)羊水染色體呢？有醫(yī)生對我說沒必要同時(shí)做羊水染色體，火星人的邏輯。
Q：高齡孕婦可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測嗎？
A：唐氏綜合征的發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關(guān)。35歲以上孕婦生育唐氏綜合征孩子的風(fēng)險(xiǎn)相對較高，同時(shí)生育其他染色體數(shù)目異常，比如X染色體數(shù)目異常風(fēng)險(xiǎn)的可能也會(huì)增高。羊水染色體檢查是對染色體異常最可靠的檢測方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不會(huì)發(fā)生流產(chǎn)，但是在檢測的染色體范圍和準(zhǔn)確性方面要略遜于羊水染色體檢查。
對高齡孕婦來說，選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測還是羊水染色體是一種風(fēng)險(xiǎn)選擇。選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，那么選擇的是漏檢風(fēng)險(xiǎn)；選擇羊水染色體，那么選擇的是流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。兩者的風(fēng)險(xiǎn)都很低，關(guān)鍵在于你的風(fēng)險(xiǎn)偏好在哪里。能夠認(rèn)識到技術(shù)本身的局限和風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以成為高齡孕婦的選擇理由——前提是你確實(shí)能夠?yàn)樽约旱倪x擇承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)和責(zé)任。
Q：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測必須在12-24周之間做嗎？
A：孕周太小，孕婦血液中胎兒DNA濃度不夠，可能影響檢測準(zhǔn)確性，所以一般要在滿12周才能做。在12周以后，整個(gè)孕周中都可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，結(jié)果不會(huì)因?yàn)樵兄芴蠖粶?zhǔn)確。但是，因?yàn)榉珊蛡惱硪?guī)范都規(guī)定在28周后不能終止妊娠，為了留出足夠的處理時(shí)間，應(yīng)該不遲于24周完成檢測。在合理的檢測窗口內(nèi)，孕周越小越好。
Q：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測報(bào)告給出的風(fēng)險(xiǎn)值有意義嗎？
A：沒有實(shí)際意義。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只應(yīng)區(qū)分正常和高危兩種情況。有些機(jī)構(gòu)的檢測報(bào)告上會(huì)根據(jù)Z值換算一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，這沒有實(shí)際意義。
有時(shí)候這個(gè)值在分母是上億的，寫這個(gè)值的人難道自己不覺得這實(shí)在有點(diǎn)搞笑嗎？
Q：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測高危是不是表示我的孩子一定是唐氏綜合征？
A：不是一定，而是99%的可能。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的特異性非常高，但是確實(shí)存在假陽性。所以，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測高危孕婦必須要通過羊水染色體確認(rèn)，不應(yīng)直接選擇終止妊娠。
Q：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測高危孕婦是否一定要繼續(xù)做羊水染色體檢查？
A：是的，必須要做。
Q：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是不是比唐氏篩查準(zhǔn)？
A：是的，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在檢出率與特異性方面都要大大高于唐氏篩查。
Q：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是不是比早孕期唐氏篩查更準(zhǔn)？
A：是的，更準(zhǔn)。
Q；到底應(yīng)該做唐氏篩查還是做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測？
A：做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，如果這不至于讓你破產(chǎn)的話。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在檢出率和特異性上都要大大高于任何形式的唐氏篩查，是一種更好的選擇。
來源：中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng)
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