| 【概述】 先天性主動脈瓣上狹窄較主動脈瓣和瓣下狹窄少見。它同主動脈囊發(fā)育異常有關(guān)，合并一系列的特殊表現(xiàn)。Ｗilliams于1961年報道主動脈瓣上狹窄患者常有智力發(fā)育遲鈍和特殊面孔，后被一些學科所證實，故稱Williams綜合證。 【病理】 主動脈瓣上狹窄病理學分型為三種，即沙漏樣、膜樣和彌漫型狹窄；從外科治療角度，根據(jù)主動脈瓣上狹窄累及的范圍可分為局限型和彌漫型兩種，即將沙漏樣和膜樣狹窄歸為局限型狹窄。局限型主動脈瓣上狹窄占75％，在主動脈瓣交界上方有一半環(huán)形或環(huán)形嵴狀突起，呈膜狀突入主動脈竇內(nèi)形成狹窄，阻擋左冠狀動脈血流，冠狀動脈有屈曲擴張，升主動脈根部外觀縮窄，如沙漏狀。彌漫型又稱升主動脈發(fā)育不全型，占25％，狹窄發(fā)自Valsalva竇上竇管交界處至升主動脈不同部位，有的遠達頭臂血管。切開升主動脈，可見內(nèi)膜蒼白而僵硬；鏡下可見內(nèi)膜增厚，嚴重者有黏液變性，中層纖維組織增生，彈力纖維減少或消失并排列紊亂，往往中層與內(nèi)膜無明顯分界。膜件狹窄極少見，在主動脈瓣上有膜樣組織，中央有一小孔。 主動脈瓣上狹窄常合并主動脈瓣不同程度的病變，多為瓣葉增厚，狹窄環(huán)粘連，造成主動脈瓣狹窄或關(guān)閉不全，術(shù)后仍有一部分患者可存在主動脈瓣與殘留狹窄環(huán)的粘連，附著點異常，但兩瓣化畸型較少見。在彌漫型狹窄常有頭臂血管發(fā)育不全。Ｗilliams綜合征中也有并發(fā)肺動脈或其分支發(fā)育不全的右室流出道梗阻的。合并冠狀動脈異常是因主動脈瓣與隆起狹窄嵴相連，使冠狀動脈前向血流受阻，最常見于左冠瓣，因此冠狀動脈處于高壓狀態(tài)，發(fā)生崎嶇、擴張和內(nèi)膜增厚，較正常人提前發(fā)生冠狀動脈硬化，甚至冠狀動脈狹窄和阻塞，可發(fā)生猝死和心絞痛。其他合并畸形還有主動脈縮窄、室間隔缺損、二尖瓣關(guān)閉不全等。 28％~50％的主動脈瓣上狹窄病人有Ｗilliams綜合征，智力發(fā)育延遲、“小精靈”面容及嬰兒期高鈣血癥是其特征。 主動脈瓣上狹窄的病理生理與主動脈瓣狹窄相似，左心做功增加，左心肥厚，冠脈血流減少，冠狀動脈多見擴張，收縮期冠脈血流增加，但在心肌供血的舒張期冠脈血流明顯減少造成心肌缺血，左心負荷加重導致左室肥厚。主動脈瓣上狹窄產(chǎn)生的血流噴射于主動脈壁，能量傳導到頭臂血管，使右上肢血壓高于左上肢，稱Conda效應。本組局限型狹窄7例，占77.8％，狹窄位于竇管交界上1~13mm；彌漫型2例，占22.2%，狹窄可達左鎖骨下動脈近心端，同文獻報道大致相同；有鏡下典型病理學改變，其中左室肥厚6例（66.7%），心肌缺血4例（44.4%）；Williams綜合征4例（44.4％）。 【診斷要點】 臨床表現(xiàn) 男女發(fā)病率大致相等，癥狀類似于主動脈瓣狹窄，但嬰幼兒很少有癥狀，出現(xiàn)癥狀者多為兒童，也有遲至20~30歲的。胸疼、暈厥是運動后常見的癥狀，有主動脈及其分支狹窄者在嬰幼兒期可猝死；凡升主動脈及其分支有狹窄者，各年齡組均可猝死。瓣上與瓣膜狹窄均為進行性發(fā)展。一般不到成年既死亡，嬰幼兒高鈣血癥亦可導致死亡。主動脈瓣上局限型狹窄有特殊面容，前寬，臉面圓滿，鼻梁凹陷，鼻孔上翹，口唇厚，下頜尖，發(fā)育遲緩，智力障礙。幼兒常因發(fā)現(xiàn)心臟雜音就診，其性質(zhì)類似主動脈瓣狹窄，但無喀喇音，位置高，向頸部傳導，常在頸靜脈切跡處捫及收縮期震顫。右上肢血壓常高于左上肢。 本病2/3合并其他血管畸形，如肺動動脈狹窄、主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、二尖瓣關(guān)閉不全等，術(shù)前應予重視。多數(shù)兒童患者血鈣增高，稱高血鈣綜合證，其病因同維生素D和膽固醇代解異常有關(guān)，無特殊面容，常有家族史。 影像學檢查 1．心臟X線檢查 肺紋理多正常。心臟一般正常或輕到中度增大，左室肥厚。升主動脈無擴張，偶有主動脈結(jié)突出。 2．超聲心動圖檢查 胸骨旁左室長軸切面見瓣上膜樣或肌性異常回聲，或彌漫型狹窄。M型超聲可測定狹窄和左室肥厚的程度，二維超聲及Doppler可探及通過狹窄部位的高速血流速度并推算壓力階差，但對彌漫型狹窄根據(jù)血流速度推算出的壓力階差并不非常準確。 其他檢查 1．心電圖檢查 異常心電圖在嬰幼兒表現(xiàn)為右心肥厚，年長兒重及成人則表現(xiàn)為左室肥厚、勞損、電軸左偏。 診斷技術(shù) 1．心導管及心臟造影檢查 主動脈瓣上狹窄合并心血管畸形發(fā)生率高，應常規(guī)行左右心導管檢查。左心導管可經(jīng)皮穿刺房間隔或經(jīng)逆行升主動脈進入左室，回撤導管經(jīng)狹窄前后行壓力測定，檢測壓力階差。右心導管可測定右室壓，同時行造影，明確肺動脈情況。左室造影側(cè)位可顯示瓣上膜樣環(huán)形狹窄或沙漏樣、彌漫型狹窄，并可了解遠端頭壁血管及弓部發(fā)育情況，以及明確有無主動脈縮窄。升主造影可觀察冠脈有無屈曲。本組心電圖異常占77.8%，X線示心臟擴大者占33.3%；左心導管檢查4例，其中局限型狹窄2例，所測跨狹窄段壓力階差與超聲估測基本相同；彌漫型2例，所測壓力階差與超聲結(jié)果有一定差別。所以對于局限型瓣上狹窄可行超聲心動檢查明確診斷并估測其狹窄程度，對于彌漫型瓣上狹窄則應進一步的左心導管及造影檢查，可以明確狹窄段范圍和程度，確定手術(shù)方法，但導管檢查有一定危險，曾有病人行導管檢查時死于急性左心衰竭的經(jīng)驗教訓。 【治療概述】 跨狹窄段收縮期壓力階差＞50mmHg，或心電圖顯示左室肥厚及勞損，X線平片示心臟擴大，或臨床有心絞痛、暈厥及心功能不全表現(xiàn)，或合并其他嚴重心臟畸形均為手術(shù)指征。應根據(jù)升主動脈狹窄長度及病理類型決定手術(shù)方式。 1961年Kirklin首次用“淚滴”狀補片行主動脈擴大成形術(shù)治療局限型瓣上狹窄取得了滿意效果。手術(shù)范圍上下端超過狹窄部位，剪除膜樣狹窄，置同種主動脈或人工血管補片，用5-0Prolene線連續(xù)縫合加寬管腔，有時下端切口可延長到無冠狀竇（圖32-10）。如有內(nèi)膜局部增厚，應清除膜狀隆起的內(nèi)膜，盡可能徹底，使血流無阻擋，冠狀動脈能充分灌注。1977年Doty應用“馬褲”狀補片，切口延至右冠竇及無冠竇，以求更徹底解除狹窄。長期隨診表明兩種方法均可有效消除壓差，但由于改變了主動脈根部正常的幾何形狀，可造成主動脈瓣關(guān)閉不全，因此有人提出局限型狹窄手術(shù)治療的原則應包括：徹底解除狹窄；保留主動脈根部正常幾何形狀；剪除狹窄組織，保持修補部位主動脈進一步生長的能力。Brom提出的橫斷升主動脈，切除狹窄組織，行三竇補片加寬主動脈成形術(shù)，以及Myers等人提出的修正方法均是根據(jù)以上原則進行的改進，但各種方法中何者最為理想仍有待進一步遠期隨訪。觀察7例局限型瓣上狹窄均采用“淚滴”狀補片加寬主動脈成形術(shù)，無圍手術(shù)期死亡，術(shù)后壓力階差下降，狹窄解除滿意，遠期1例合并主動脈二尖瓣化畸形并狹窄，行主動脈瓣交界切開后并發(fā)重度主動脈瓣關(guān)閉不全，術(shù)后28個月死于心功能衰竭。 圖32-10主動脈瓣上狹窄的外科治療 彌漫型瓣上狹窄的手術(shù)方式視病變范圍而定，包括主動脈補片加寬成形術(shù)和左室心尖到降主動脈帶瓣管道轉(zhuǎn)流術(shù)。升主動脈切除置換人工血管適于升主動脈發(fā)育不全，甚至影響部分頭臂血管者。切除升主動脈置入人工滌綸或聚四氟乙烯人工血管，術(shù)中注意保護冠狀動脈。左室主動脈帶瓣人工管道一般用于升主動脈極其細小，又合并主動脈瓣畸形，瓣環(huán)有狹窄者，這種難以修復的復雜的左室流出道梗阻，只能行帶瓣導管分流手術(shù)，以解除血流梗阻。在左室心尖無血管區(qū)做一切口，沿切口全層用3.0編織線間斷褥式由內(nèi)向外穿出心室，穿上人工血管（或同種主動脈）固定結(jié)扎，人工血管另一端吻合到降主動脈（在胸內(nèi)或經(jīng)膈肌到腹主動脈）。 本組2例彌漫型瓣上狹窄均采用主動脈加寬補片成形術(shù)，1例術(shù)后壓力階差由17.6kPa降到4.53kPa，隨訪11年，心胸比率由0.60降到0.40；另1例壓力階差由13.9kPa降到6.4kPa，合并二尖瓣贅生物及關(guān)閉不全行二尖瓣交界環(huán)縮成形術(shù)，術(shù)后發(fā)生二尖瓣重度關(guān)閉不全，27個月后死于心功能衰竭。 近年來發(fā)現(xiàn)部分先天性主動脈狹窄患者術(shù)后左室流出道梗阻的解除情況，并不十分滿意，手術(shù)左室到主動脈間殘余壓差仍大于50mmHg，有些病例該壓差還隨年齡增長而增加。因此有學者主張行Ross手術(shù)，用自體肺動脈擴大主動脈根部及左室流出道，同時行冠狀動脈移植，用同種動脈替換重起肺動脈，對解除流出道梗阻的遠期效果可能好一些。 術(shù)后隨訪時除觀察流出道梗阻解除是否滿意，還應了解合并的主動脈瓣關(guān)閉不全的手段，除根據(jù)超聲心動檢查外，可通過檢查動脈壓進行判斷：輕度時脈壓小于60mmHg，舒張壓在40mmHg以上；中度時脈壓大于0mmHg，舒張壓在40mmHg以上；重度關(guān)閉不全，脈壓大于60mmHg，舒張壓低于40mmHg。如果脈壓小于50mmHg，舒張壓大于50mmHg，表示主動脈無明顯返流。這是最簡單的觀察方法。一旦隨訪中發(fā)現(xiàn)進行性狹窄或重度關(guān)閉不全，將是再次手術(shù)的指征，需再次解除狹窄或行主動脈替換等。 | 
