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 據(jù)12月21日出版的最新一期《雜志》報(bào)道，2007年最令研究人員驚嘆的是，從一個(gè)人到另一個(gè)人的基因組差異程度之大，科學(xué)家開始懂得這些差異在疾病和個(gè)體特性中的作用。《科學(xué)》雜志及其出版者美國(guó)科學(xué)促進(jìn)會(huì)(AAAS) 公布了2007年度科學(xué)研究十大突破，人類基因組個(gè)體間差異的發(fā)現(xiàn)位居榜首。  人類個(gè)性化基因組 一、發(fā)現(xiàn)人類基因組個(gè)體間差異 2007年的幾項(xiàng)前沿性研究進(jìn)展，首次說明了人和人之間的DNA存在著多大的差異，這些差異將影響著醫(yī)生如何治療疾病和人類如何看待自己以及保護(hù)個(gè)人隱私等各個(gè)方面。負(fù)責(zé)評(píng)選的《科學(xué)》雜志物理類科學(xué)新聞副主編羅伯特·科恩茲說：“多年以來，我們一直談人與人如何相像，甚至人與猿如何類似。2007年的幾項(xiàng)前沿研究第一次將人與人的DNA存在很大的不同講透徹了。這是一個(gè)巨大的概念性跳躍，將會(huì)對(duì)所有的事情產(chǎn)生影響：從醫(yī)生如何治病到我們?nèi)绾慰创约阂约氨Ｗo(hù)我們的隱私。” 自人類基因組測(cè)序完成后，生物學(xué)家一直在繪制基因堿基上的小小差異，即單核苷酸多態(tài)性(SNPs)。這些差異是2007年十余個(gè)研究項(xiàng)目的關(guān)鍵內(nèi)容。 在這些被稱為廣泛關(guān)聯(lián)基因組研究中，研究人員比較了幾千位患病或無病個(gè)體的DNA，從而確定哪些基因差異會(huì)給人類帶來疾病風(fēng)險(xiǎn)。這可以幫助研究人員發(fā)現(xiàn)致病基因，比如糖尿病基因和乳癌基因，并為。特別值得一提的是，2007年，還有幾位個(gè)人的基因組被測(cè)序。隨著技術(shù)的提高，人人將會(huì)有機(jī)會(huì)測(cè)出自己部分或全部的個(gè)人基因組，從而知道自己容易患上哪些疾病，以提早預(yù)防。此外，今年的基因組范圍關(guān)聯(lián)研究為許多疾病提供了線索，包括心房顫動(dòng)、自身免疫疾病、雙相障礙、大腸癌、1型和2型糖尿病、心臟病、高血壓、多發(fā)性硬化癥以及風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。 2007年，生物學(xué)家還了解到，在DNA上億個(gè)堿基中，成千上百萬的堿基可能會(huì)丟失、增加或以某種方式進(jìn)行拷貝，導(dǎo)致幾代人內(nèi)的基因活性發(fā)生改變。這種拷貝差異所產(chǎn)生的影響在高淀粉飲食這主的人群中尤其突出。 二、用皮膚細(xì)胞培育出胚胎干細(xì)胞 日本和美國(guó)小組分別在2007年6月宣布，他們用小鼠皮膚細(xì)胞經(jīng)過"基因直接重組"后，培養(yǎng)出誘導(dǎo)性多功能干細(xì)胞，這些誘導(dǎo)性多功能干細(xì)胞能產(chǎn)生身體內(nèi)包括卵子和精子在內(nèi)的所有細(xì)胞，具有與胚胎干細(xì)胞相同的功效。2007年11月，兩個(gè)小組再次報(bào)告說，他們成功地用人類皮膚細(xì)胞培養(yǎng)出了誘導(dǎo)性多功能干細(xì)胞。由于這項(xiàng)研究一方面解決了胚胎干細(xì)胞研究所面臨的倫理問題，另一方面也使得干細(xì)胞研究的來源更不受，限因此將徹底改變干細(xì)胞研究的科學(xué)與政策，為生物醫(yī)學(xué)研究開辟新的方向?？贫髌澱f：“與首要進(jìn)展一樣，一旦科學(xué)家能清除幾個(gè)障礙，重新編程細(xì)胞可能為生物醫(yī)學(xué)研究開辟新方向。” 三、發(fā)現(xiàn)銀河系能量最大的宇宙射線 阿根廷皮埃爾o歐格天文臺(tái)的研究人員發(fā)布報(bào)告稱，猛烈沖擊地球大氣層的宇宙線可能來自天空中眾多活躍星系核的區(qū)域。這些宇宙線可能是經(jīng)過黑洞附近的磁場(chǎng)而獲得加速度的。這一發(fā)現(xiàn)的影響在于開拓了一個(gè)新的科學(xué)領(lǐng)域，即有載荷微粒天文學(xué)。 四、發(fā)現(xiàn)人體蛋白受體結(jié)構(gòu) 研究人員確定了人類β2-腎上腺素受體的結(jié)構(gòu)，這是一個(gè)重要的G蛋白偶聯(lián)受體(GPCR)，是科學(xué)家第一次真正認(rèn)識(shí)到的一類重要人體蛋白。它通過傳遞體內(nèi)的激素、血清素以及其他分子信息，來管理人體的內(nèi)部系統(tǒng)。從抗組胺藥到β受體阻斷劑等藥物均以該受體為靶標(biāo)。這一研究不僅能夠加速新型或改良藥物的研究，還能拓寬人類對(duì)自身健康和疾病的認(rèn)識(shí)。 五、發(fā)現(xiàn)超越硅電子的器件 對(duì)過渡金屬氧化物研究的進(jìn)展，或許預(yù)示著下一個(gè)材料革命時(shí)代的來臨，可能會(huì)誕生更多新材料。2007年，幾個(gè)研究小組通過讓氧化物成對(duì)結(jié)合，制造出了多種新的材料界面，它們的電磁和電子性能均具有廣泛的潛在應(yīng)用價(jià)值。 六、證實(shí)量子霍爾效應(yīng) 理論和實(shí)驗(yàn)物理學(xué)家通過實(shí)驗(yàn)，證實(shí)了先前預(yù)測(cè)的量子霍爾效應(yīng)。該效應(yīng)描述的是電子在某些材料中流過時(shí)，因外加電場(chǎng)作用而導(dǎo)致出現(xiàn)怪異行為。如果該效應(yīng)能在室溫下起作用，它可能導(dǎo)致人們研發(fā)出新的低功率的"自旋電子"計(jì)算機(jī)設(shè)備。 七、發(fā)現(xiàn)T細(xì)胞具有分工作戰(zhàn)能力 研究揭示，與病毒和腫瘤作戰(zhàn)的T細(xì)胞，具有短期保護(hù)和長(zhǎng)期保護(hù)的分工。該研究成果將有助于改進(jìn)疫苗的研制。研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)他們捕捉到剛剛分化的T細(xì)胞時(shí)， T細(xì)胞相反的兩極分別生成了兩類不同的蛋白，一類蛋白帶有"戰(zhàn)士"的分子標(biāo)記，另一類則顯示"記憶細(xì)胞"的特性，而記憶T細(xì)胞能潛伏多年，以防備未來的異物入侵。 八、發(fā)現(xiàn)高效低成本制藥技術(shù) 合成化學(xué)家開發(fā)出了多種高效率且低成本的藥物合成技術(shù)，對(duì)制造藥物和電子化合物具有極大的前景。 九、發(fā)現(xiàn)人類大腦記憶的關(guān)健中心 通過對(duì)人和大鼠的研究，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)記憶力和想象力均植根于人類大腦的海馬區(qū)，該區(qū)是大腦記憶的關(guān)鍵所在?？茖W(xué)家推斷，大腦的記憶也許能通過重新梳理過去的經(jīng)歷，來產(chǎn)生關(guān)于未來的想象。 十、編制挑戰(zhàn)人類智力的電腦游戲 科學(xué)家完成了一個(gè)精心編寫的人工智能程序，使西洋跳棋成為迄今為止被計(jì)算機(jī)徹底掌握了制勝訣竅的電腦游戲，因此，在人機(jī)對(duì)弈時(shí)，人類很難再戰(zhàn)勝計(jì)算機(jī)。研究人員發(fā)現(xiàn)，如果競(jìng)技雙方不犯任何錯(cuò)誤，人類最好的成績(jī)是平局。 此外，《科學(xué)》雜志預(yù)測(cè)，2008年應(yīng)關(guān)注的科學(xué)研究領(lǐng)域包括微小核糖核酸、人造微生物、新的計(jì)算機(jī)芯片材料、人類細(xì)菌、尼安德特人基因組、人類神經(jīng)回路以及歐洲粒子物理研究所大型強(qiáng)子對(duì)撞機(jī)獲得的數(shù)據(jù)。 |
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