本人不是專業(yè)的神經(jīng)科醫(yī)生，也不是肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）患者，只是一個ALS患者的家屬，我斗膽站出來回答這一問題，是因為目前“冰桶挑戰(zhàn)”公益游~戲帶來對“漸凍人”的普遍關(guān)注，同時也帶來了對“漸凍人”這一概念的大量濫用和誤用！
請查看臺灣“漸凍人協(xié)會”官網(wǎng)（http://www.mnda.org.tw）“認識疾病”欄，由醫(yī)生撰寫的專業(yè)性的疾病介紹，題目就叫做“淺談漸凍人——肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（ALS）”，而由醫(yī)生和該協(xié)會人士共同撰寫的簡明介紹（題為“認識漸凍人”）則說：“運動神經(jīng)元疾?。∕otor Neuron Disease）簡稱MND，就病變位置而言，又稱肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis），簡稱ALS。這是一種進行性的運動神經(jīng)萎縮癥，會造成漸進性的神經(jīng)肌肉萎縮失能，四肢有如被凍住一樣，因此俗稱「漸凍人」?！?/div>
在這里，同一個所指，有三個名稱，其中“運動神經(jīng)元病”（MND）和“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS）是醫(yī)學(xué)名稱，“漸凍人”癥是俗稱?？梢?，在通常語言里，“漸凍人癥”指的就是通常所說的“運動神經(jīng)元病”（MND），按照病變的位置又叫做“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS）。俗稱“漸凍人”癥，是因為患者全身的肌肉逐漸萎縮，漸漸無力行動、說話、咀嚼、呼吸，就像被凍住一樣?！皾u凍人”癥的特別之處，不僅在于它比較罕見，也不僅在于它是絕癥，而是它特別殘酷，再借用“認識漸凍人”里的話：“由于患者主要以運動神經(jīng)萎縮為主，感覺神經(jīng)并未受到侵犯，因此雖然四肢無法動彈、也無法自行呼吸，但心智正常、意識清楚、感覺敏銳一如常人，所以身心所受的煎熬甚于其他疾病，亟需社會大眾鼓勵與協(xié)助。”目前流行的“冰桶挑戰(zhàn)”，初衷就是為了引起社會各界對這個?。ˋLS）的重視，選擇冰水灌頂?shù)男问?，也許是為了體驗一下身體被凍住的感覺吧，國人俗稱“漸凍人”，西方人關(guān)注它時選擇冰水灌頂，看來世界人民想到一塊了！
本來，俗稱的“漸凍人”就是指“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS）患者，這是很清楚、沒有疑問的。但人們常常又把這個病叫做“運動神經(jīng)元病”（MND），為什么呢？我的理解，這特別標明的是“漸凍人”癥的內(nèi)在機制：人體內(nèi)的“運動神經(jīng)元”由于不明原因丟失或死亡！“漸凍”則是運動神經(jīng)元受損引起的外在表現(xiàn)。問題是：嚴格地講，所謂“運動神經(jīng)元病”（MND）就是指運動神經(jīng)元損害的疾病，它是一類病，即“一組因運動神經(jīng)元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病”，盡管“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS）是成人最常見的運動神經(jīng)元疾病，以至人們常把ALS徑直叫做“運動神經(jīng)元病”，但“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS）畢竟不是“運動神經(jīng)元病”（MND）的全部。ALS是最常見的MND，但MND并不就是ALS，MND包含了ALS。那么，還有哪些運動神經(jīng)元病或別的什么病或許也可叫做“漸凍人”癥呢？
二、還有哪些病人或許也可叫做“漸凍人”呢？
ALS稱為“漸凍人”是因為其“漸凍”的特性：全身的肌肉逐漸萎縮，漸漸無力行動、說話、咀嚼、呼吸，就像被凍住一樣，病程大約3-5年，多數(shù)患者在出現(xiàn)癥狀后3-5年內(nèi)因呼吸肌受累導(dǎo)致呼吸麻痹或繼發(fā)肺部感染而死亡。我想大家應(yīng)該會同意，其他的運動神經(jīng)元疾病可否叫做“漸凍人”癥，要看它多大程度上分有ALS的“漸凍”特性。
神經(jīng)病學(xué)醫(yī)生當(dāng)初提出“運動神經(jīng)元病”（MND）這個概念時，主要包括了以下四種類型：
（1）肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）
（2）進行性肌肉萎縮（PMA）
（3）進行性延髓麻痹（PBP）
（4）原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。
PMA和PBP通常都會最終進展為ALS，目前普遍認為ALS、PMA、PBP是同一種疾病的不同亞型，把這三類病人都叫做“漸凍人”，應(yīng)該毫無問題吧。
原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）中有相當(dāng)多的在3年后進展為ALS，也可叫做“漸凍人”吧。但那些未進展為ALS的，預(yù)后較好，中位生存期≥20年！且沒有明顯的肌肉萎縮表現(xiàn)，很難算是“漸凍人”吧！
運動神經(jīng)元疾病還有：
（5）連枷臂、連枷腿綜合征（FAS、FLS）。雖然有“漸凍”的表現(xiàn)，但是進程相對良性，所以很多研究者傾向認其為是ALS的一種比較良性的變異類型，是運氣好的“漸凍人”！
有些運動神經(jīng)元疾病是先天遺傳的：
（6）脊髓性肌萎縮（SMA），是先天遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為下運動神經(jīng)元受累，即肌張力低下、肌無力和肌萎縮，近端重于遠端。根據(jù)起病年齡及病程可分為I、II、III、IV型，前兩型嬰兒期起病，病程很短。IV型可成年起病，III、IV型病程較長，臨床進展緩慢，也是運氣好的“漸凍人”！
（7）痙攣性截癱（HSP），是先天遺傳性疾病，癥狀主要表現(xiàn)在下肢，所以“漸凍”的特性大打折扣，恐怕很難叫做“漸凍人”。
（8）肯尼迪病（KD，也稱脊髓延髓肌肉萎縮癥BSMA），是先天遺傳性疾病，僅見于男性，多于30-40歲起病，以下運動神經(jīng)元受累為主，有“漸凍”的表現(xiàn)，但是病情進展比ALS緩慢許多。我認識一個病友，十幾年一直以為是ALS，后來確診是肯尼迪病，他見了我，有點興奮地說：“摘掉帽子了！”他多年來非常熱心于關(guān)愛漸凍人的事業(yè)，央視的那個好姑娘張泉靈“冰桶挑戰(zhàn)”，就在他家門前?？夏岬喜∪怂悴凰恪皾u凍人”呢？比如我認識的那位病友就自認為比ALS強點，不是“漸凍人”。
下面兩個病屬于所謂“類ALS綜合征”：
（9）脊髓灰質(zhì)炎后綜合征（PPS），部分脊髓灰質(zhì)炎患者在癥狀好轉(zhuǎn)數(shù)十年后可再次出現(xiàn)原部位或新部位的肌無力和肌萎縮，稱為脊髓灰質(zhì)炎后綜合征。臨床表現(xiàn)為緩慢進展的下運動神經(jīng)元受累表現(xiàn)，不累及上運動神經(jīng)元。病情進展緩慢，目前無特效治療，但總體預(yù)后良好，所以，不是“漸凍人”。
（10）多灶性運動神經(jīng)病（MMN），是近年來被認識的一種少見的脫髓鞘性周圍神經(jīng)疾病，僅累及運動系統(tǒng)，表現(xiàn)為不對稱的上肢遠端肌肉無力、萎縮，逐漸累及上肢近端和下肢，也可下肢起病。該病僅累及運動系統(tǒng)的表現(xiàn)與ALS類似，預(yù)后相對良好，病程較長，進展緩慢，無上運動神經(jīng)受累表現(xiàn)，無球部受累表現(xiàn)。MMN有藥可治，且效果明顯，不是“漸凍人”癥。
有肌肉萎縮癥狀的病還有：
（11）腓骨肌萎縮癥（peronial myoatrophy）又稱CMT，是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。共同特點為兒童或青少年發(fā)病，慢性進行性腓骨肌萎縮，以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，但下肢和上肢的肌萎縮常有明顯界限。私下認為，這明顯不是“漸凍人”癥。
（12）平山?。℉irayama disease），也稱良性青年手肌萎縮，是由于什么什么（我們非專業(yè)人士看不明白的）原因而出現(xiàn)的癥狀，好發(fā)于青年男性，男女比例約20:1，隱匿起病，主要表現(xiàn)為手肌和前臂肌的無力、萎縮，與發(fā)病早期病灶較為局限的ALS類似，但平山病起病年齡較早，疾病呈良性進程，通常在發(fā)病數(shù)年后停止，肌無力和萎縮部位較為局限。私下認為，這明顯不是“漸凍人”癥。
三、哪些病人肯定不是“漸凍人”？
“漸凍人”（ALS）的主要表現(xiàn)是神經(jīng)肌肉出了毛病，人們通常對ALS知道的很少，但對有一些肌病相對比較熟悉，最常見的就是“重癥肌無力”和“進行性肌營養(yǎng)不良”，我老婆患ALS這5年來，經(jīng)常有好心人和熱心人薦醫(yī)，說誰誰誰曾治好過這個病，總是誤以為我老婆就是重癥肌無力或者進行性肌營養(yǎng)不良癥！
（13）重癥肌無力（myasthenia gravis，MG）是一種自身免疫性疾病，以肌肉易疲勞、晨輕暮重，休息后或用膽堿酯酶抑制藥后減輕為特點。常累及眼外肌、咀嚼肌、吞咽肌和呼吸肌。嚴重者可發(fā)生球麻痹。受累肌肉的分布因人因時而異，而并非某一神經(jīng)受損時出現(xiàn)的麻痹表現(xiàn)。目前雖然治愈率比較低，但西醫(yī)和中醫(yī)都有辦法治療。
（14）進行性肌營養(yǎng)不良癥（progressive myodystrophy）是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點，因而形成許多類型。
這兩種病在癥狀上雖然與“漸凍人”癥有相似，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認為，這三種病是完全不同的病，為什么呢？科普一下（可能不完全準確）：
人肌肉的活動需要三個環(huán)節(jié)：
①運動神經(jīng)元（神經(jīng)細胞）發(fā)出運動指令；
?、谶\動指令通過神經(jīng)肌肉接頭傳達到肌肉；
?、壅５募∪饨邮苓\動指令而運動。
三個環(huán)節(jié)缺一不可，任一環(huán)節(jié)出了問題都會得病，導(dǎo)致肌肉萎縮和無力，環(huán)節(jié)①出問題是運動神經(jīng)元病，環(huán)節(jié)②出問題是重癥肌無力，環(huán)節(jié)③出問題是進行性肌營養(yǎng)不良。也就是說，運動神經(jīng)元病是神經(jīng)系統(tǒng)的病變，神經(jīng)肌肉接頭和肌肉本身無病，肌萎縮是神經(jīng)病變引起的；重癥肌無力是神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)問題，導(dǎo)致肌肉得不到運動指令而引起，運動神經(jīng)元（神經(jīng)細胞）和肌肉本身無??；進行性肌營養(yǎng)不良則是肌肉細胞基因的毛病直接造成的肌肉本身的病變。
另外，運動神經(jīng)元又分為在大腦的上運動神經(jīng)元和在腦干及脊髓的下運動神經(jīng)元，上運動神經(jīng)元控制下運動神經(jīng)元，下運動神經(jīng)元通過神經(jīng)肌肉接頭與肌肉直接相連，發(fā)送運動信號給肌肉。如果上運動神經(jīng)元病變，則下運動神經(jīng)元失去“上級”的控制而“無意識地持續(xù)”發(fā)送運動信號給肌肉，使肌肉強直和痙攣。如果下運動神經(jīng)元病變，則既不能發(fā)送自己的又不能傳送上運動神經(jīng)元的運動信號給肌肉，使肌肉萎縮。ALS上下神經(jīng)元都有病變，所以既有肌肉強直和痙攣，又有肌肉無力和萎縮。重癥肌無力則因為是肌肉得不到運動信號，只有肌肉無力和萎縮；進行性肌營養(yǎng)不良因為肌肉本身病變，也只有肌肉無力和萎縮。
所以，這三個病雖然都屬于神經(jīng)肌肉疾病，都有肌肉萎縮，但在發(fā)病機理、診斷和治療上完全不同。 “重癥肌無力”和“進行性肌營養(yǎng)不良”不是運動神經(jīng)元疾病，沒有明顯的“漸凍”特性，不是“漸凍人”癥。
作為“漸凍人”家屬，本人5年來經(jīng)常光顧在診治“這個病”方面非常權(quán)威的北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科，經(jīng)?？吹讲∮亚Ю锾鎏鲒s來，等待好久終于掛上了樊東升副院長的號，他們最期盼的結(jié)果就是樊院說他們不是“這個病”，就是說，不是ALS，不是“漸凍人”！也看到長期懷疑是“這個病”的病友，因為終于確診不是“這個病”而大感欣慰，我也為他們這不幸中的幸運而高興！有趣的是，近來，有些本來不是這個病的病友（比如歌手王海龍，進行性肌營養(yǎng)不良患者）卻一再宣稱自己是“漸凍人”，你們這又是為哪般呢？！
四、結(jié)論
“漸凍人”這個說法，本來指“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS）患者。在其起源地，臺灣人是這樣做的。大陸專家，比如樊東升、張俊大夫在央視做科普時也是這么做的（http://www.byb.cn/doc_1214-1.aspx）。
ALS是最常見的一種“運動神經(jīng)元病”（MND）。人們通常所說的“運動神經(jīng)元病”（MND）與“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS）“是同一疾病”！“中國運動神經(jīng)元疾病專家協(xié)作網(wǎng)”上李曉光大夫介紹“運動神經(jīng)元病定義及分類”就是這么講的（http://www.alscecg.com/_CMS/View/12/4492.htm）。
至于其他種類的損害運動神經(jīng)元的運動神經(jīng)元疾病，經(jīng)過我們上面的辨析，（2）進行性肌肉萎縮（PMA）、（3）進行性延髓麻痹（PBP），以及一部分（4）原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）和ALS極端親近，幾乎是同一疾病，也是“漸凍人”癥。另一部分（4）PLS和（5）連枷臂、連枷腿綜合征（FAS、FLS）患者或可叫做良性的或者好運的“漸凍人”。（6）脊髓性肌萎縮（SMA）、（7）痙攣性截癱（HSP）、（8）肯尼迪病（KD，也稱脊髓延髓肌肉萎縮癥BSMA）、（9）脊髓灰質(zhì)炎后綜合征（PPS）、（10）多灶性運動神經(jīng)?。∕MN）、（11）腓骨肌萎縮癥（peronialmyoatrophy，又稱CMT）、（12）平山?。℉irayama disease）不是“漸凍人”。
（13）重癥肌無力，以及（14）進行性肌營養(yǎng)不良癥，不是運動神經(jīng)元病，不是“漸凍人”。
