在遺傳學(xué)中，啟動(dòng)子（promoter）是指一段能使特定基因進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的脫氧核糖核酸（DNA）序列。啟動(dòng)子可以被RNA聚合酶辨認(rèn)，并開(kāi)始轉(zhuǎn)錄合成RNA。在核糖核酸（RNA）合成中，啟動(dòng)子可以和調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄的轉(zhuǎn)錄因子產(chǎn)生相互作用，控制基因表達(dá)（轉(zhuǎn)錄）的起始時(shí)間和表達(dá)的程度，包含核心啟動(dòng)子區(qū)域和調(diào)控區(qū)域，就像“開(kāi)關(guān)”，決定基因的活動(dòng)，繼而控制細(xì)胞開(kāi)始生產(chǎn)哪一種蛋白質(zhì)。
啟動(dòng)子位于控制基因表達(dá)的調(diào)控序列中、基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)的上游（DNA反義鏈的5′方向），長(zhǎng)約100~1000個(gè)堿基對(duì)。啟動(dòng)子本身并無(wú)編譯功能，但它擁有對(duì)基因翻譯氨基酸的指揮作用，就像一面旗幟，其核心部分是非編碼區(qū)上游的RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)，指揮聚合酶的合成，這種酶指導(dǎo)RNA的復(fù)制合成。因此該段位的啟動(dòng)子發(fā)生突變（變異），將對(duì)基因的表達(dá)有著毀滅性作用。
完全的啟動(dòng)子稱為規(guī)范序列。
啟動(dòng)子代表一些重要的元件可以與其他調(diào)節(jié)區(qū)域（如增強(qiáng)子、沉默子、邊界元件或絕緣子）合作一致，以主導(dǎo)基因轉(zhuǎn)錄的水平。由于啟動(dòng)子一般都是在基因的上游，啟動(dòng)子所在的位置或是轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)會(huì)由+1開(kāi)始編號(hào)。上游的位置所以都是由+1逆數(shù)的負(fù)數(shù)，例如-100就是位置100的上游堿基對(duì)。以下是各種啟動(dòng)子：
核心啟動(dòng)子是引發(fā)轉(zhuǎn)錄的必要部分及轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)，位置約為-35。且是RNA聚合酶的結(jié)合位點(diǎn)及一般轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)。
近端啟動(dòng)子是基因的近端序列上游，包括一些基本的調(diào)控元件，位置約為-250，且是特定轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)。
遠(yuǎn)處啟動(dòng)子是基因的遠(yuǎn)處序列上游，包括一些額外的調(diào)控元件，影響力較近端啟動(dòng)子弱。它是在上游更遠(yuǎn)的位置（但不是位置性的增強(qiáng)子或調(diào)控區(qū)域），是特定轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)。
啟動(dòng)子規(guī)范序列的用途一般都是有問(wèn)題的，且可引致對(duì)啟動(dòng)子序列的誤解。在規(guī)范序列中，轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)在特定細(xì)胞情況下有一個(gè)單獨(dú)的序列會(huì)與蛋白質(zhì)牢固地結(jié)合。但是自然選擇會(huì)偏向較低能量的結(jié)合，作為一種調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄輸出。這種最普遍的序列稱為野生型序列。這縱然不是最有利的序列，最近證據(jù)顯示多種基因（包括原癌基因）都有G四股結(jié)構(gòu)作為潛在調(diào)控信號(hào)。
在演化生物學(xué)的一個(gè)主要問(wèn)題是修補(bǔ)啟動(dòng)子序列在演化過(guò)程中的重要性，例如人類血統(tǒng)從黑猩猩分開(kāi)后的改變。某些演化生物學(xué)家建議啟動(dòng)子的演化或調(diào)節(jié)區(qū)域可能比序列編碼更重要。
在原核生物中，啟動(dòng)子包含兩個(gè)短序列位于從轉(zhuǎn)錄起結(jié)點(diǎn)起計(jì)的-10及-35上游位置。位于-10的序列稱為普里布諾框或-10元件，及通常包含6個(gè)核苷TATAAT。普里布諾框在開(kāi)始轉(zhuǎn)錄是絕對(duì)必要的。其他位于-35的序列通常包含6個(gè)核苷TTGACA。它的出現(xiàn)可以幫助非常高的轉(zhuǎn)錄率。一些啟動(dòng)子含有所謂的“延伸-10元件”（同源序列5'-TGNTATAAT-3'），從這些元件開(kāi)始，-35元件在轉(zhuǎn)錄時(shí)顯得不重要。上述的啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)只有以原核生物RNA聚合酶的σ-70形式來(lái)辨認(rèn)。原核生物RNA聚合酶復(fù)合物連同其他σ因子可以辨認(rèn)不同的核心啟動(dòng)子序列。啟動(dòng)子是一段位于結(jié)構(gòu)基因5‘端的上游區(qū)的DNA序列，能激活RNA聚合酶，使之與模板DNA準(zhǔn)確地結(jié)合并具有轉(zhuǎn)錄起始的特異性。
以下是核苷出現(xiàn)的概率：
| 序列 | 核苷 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| -10序列 | T | A | T | A | A | T |
| 77% | 76% | 60% | 61% | 56% | 82% | |
| -35序列 | T | T | G | A | C | A |
| 69% | 79% | 61% | 56% | 54% | 54% | |
真核生物啟動(dòng)子是極端的分化及很難表現(xiàn)其特征。它們一般處于基因的上游及有著遠(yuǎn)離轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的調(diào)控元件。轉(zhuǎn)錄復(fù)合物可以引起脫氧核糖核酸（DNA）向自己屈曲，以容許放置調(diào)控序列。很多真核生物啟動(dòng)子，但不是全部，都包含一個(gè)TATA盒（序列TATAAA）會(huì)與TATA結(jié)合蛋白結(jié)合，以協(xié)助形成RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄復(fù)合物。[1]TATA盒一般會(huì)處于非常接近轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)（通常于50個(gè)堿基對(duì)以內(nèi)）。
真核生物啟動(dòng)子調(diào)控序列一般與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合，當(dāng)中涉及形成轉(zhuǎn)錄復(fù)合物。一個(gè)例子是E盒（序列CACGTG），它會(huì)與堿性-螺旋-環(huán)-螺旋（bHLH）的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合。[2]
啟動(dòng)子序列（P）與σ因子RNA聚合酶復(fù)合物（R）的結(jié)合涉及兩個(gè)步驟：
以下是從人類孟德?tīng)栠z傳學(xué)（OMIM）證實(shí)與啟動(dòng)子故障有關(guān)，不論是因啟動(dòng)子序列直接突變或是轉(zhuǎn)錄因子或轉(zhuǎn)錄共激發(fā)因子的突變。而多種癌癥都沒(méi)有列下是因?yàn)閺?a title="染色體易位">染色體易位產(chǎn)生嵌合基因：
要留意的是在病原學(xué)上大部分的疾病都是異質(zhì)的，而在分子層面上一種疾病往往是指多種疾病，縱然它們的病征及治療方法一致。疾病對(duì)治療有不同的反應(yīng)，是因背后分子源頭的差異，這會(huì)是藥物遺傳學(xué)的范疇。
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