文/貝貝豆
對(duì)于還在孕期的孕媽或者有過(guò)孕檢經(jīng)歷的寶媽來(lái)講，有些孕檢的專業(yè)詞匯應(yīng)該是有很熟悉的，畢竟各類孕檢項(xiàng)目都關(guān)乎胎寶寶的健康和安全，很多孕媽會(huì)自主的做基礎(chǔ)學(xué)習(xí)，以便更好的了解各類產(chǎn)檢必要性和胎兒健康度的關(guān)系。
其中孕媽們可能對(duì)唐篩檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以及羊水穿刺，格外留意過(guò)，因?yàn)檫@三項(xiàng)檢查都關(guān)系到很重要的結(jié)果，一是“唐氏兒”二是“畸形兒”！可總有孕媽在這三項(xiàng)檢查上犯迷糊，導(dǎo)致生出“病患寶寶”，把整個(gè)家庭的幸福度拉到了冰點(diǎn)！
無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)卻生出“唐寶寶”？寶媽哭訴，醫(yī)生三句話“拷問(wèn)”靈魂
前段時(shí)間，聽(tīng)說(shuō)了這樣一則消息，37歲二胎媽媽無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)，卻生出了“唐寶寶”?；純杭覍偃メt(yī)院尋求說(shuō)法，醫(yī)院的解釋是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確率并非百分之百，存在有誤差的可能性。
患兒家屬似乎對(duì)這個(gè)解釋并不滿意，認(rèn)為就是醫(yī)院的失誤導(dǎo)致他們生下了“唐氏兒”，要求醫(yī)院賠償，試圖把責(zé)任全部歸結(jié)于醫(yī)院一方，最后不得已當(dāng)時(shí)的主治醫(yī)生出面解釋，并且拷問(wèn)了哭訴的寶媽三句話，讓患兒家屬啞口無(wú)言，只好作罷。
孕檢時(shí)，因?yàn)槭?7歲高齡產(chǎn)婦，我們推薦的孕檢項(xiàng)目是“羊水穿刺”，是不是你們家屬自行放棄，選擇了無(wú)創(chuàng)DNA？
孕檢前，我們是不是有告知，無(wú)創(chuàng)DNA的檢查存在不確定性，無(wú)法保證最后結(jié)果的準(zhǔn)確性，結(jié)果僅供參考？
有其他患者反映，你家遠(yuǎn)房親戚有過(guò)“唐氏兒”的病例，在孕檢前為什么沒(méi)有提及，遺傳問(wèn)答表為什么填的是無(wú)家族遺傳病例？
原來(lái)，這位寶媽當(dāng)時(shí)一心只想著生二胎，并且沒(méi)有重視家族遺傳病例，認(rèn)為老大出生后很健康，再次生老二肯定也不會(huì)有遺傳病例出現(xiàn)，就故意隱瞞了。另外因?yàn)橄友蛩┐淌茏?、花錢多、對(duì)胎兒有一定的風(fēng)險(xiǎn)性，從主觀上就規(guī)避掉了。
我們且不說(shuō)孕媽的行為是對(duì)還是錯(cuò)，是不是對(duì)胎兒的不負(fù)責(zé)任，事情已然發(fā)生，只希望他們能夠盡可能的照料好“唐寶寶”。我們需要做到的是吸取教訓(xùn)，了解孕檢的真目的是保證胎兒的健康度，而不是孕媽自我主觀判定，自己的斷言結(jié)果是肯定沒(méi)有檢查結(jié)果來(lái)的可靠的！
為什么無(wú)創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)的情況下，依舊會(huì)生出“唐寶寶”？
1：什么情況下需要做無(wú)創(chuàng)DNA檢查
一般情況下，有四種孕媽醫(yī)生會(huì)建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，一是唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)孕媽；二是高齡產(chǎn)婦；三是有過(guò)多次流產(chǎn)經(jīng)歷的孕媽；四是有家族遺傳病例或是染色體異常的孕媽。除去以上幾種孕媽醫(yī)生會(huì)做無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，另外就是渴望提高產(chǎn)前檢查精準(zhǔn)度有一定需求度的孕媽了，比如試管媽媽之類的。
2：無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果的可信度有多高？
對(duì)于無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)，很多孕媽都會(huì)遇到，因?yàn)榇蟛糠痔剖虾Y查的檢查結(jié)果并不精準(zhǔn)，唐篩的檢查結(jié)果只有60%-75%的準(zhǔn)確率，所以很多健康的孕媽也會(huì)出現(xiàn)唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，也有些孕媽為了提高檢測(cè)率會(huì)直接選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢查。
無(wú)創(chuàng)DNA只能判斷基因染色體中13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)的數(shù)量比率，從而判斷胎兒是否存在異常。而其他染色體的數(shù)量異常，以及是否有結(jié)構(gòu)性異常是無(wú)法判斷的，所以，只能說(shuō)無(wú)創(chuàng)DNA是一種檢測(cè)手段，只是準(zhǔn)確率要高于唐篩很多，但不能給出百分百的答案，所以也就有了“誤診”的說(shuō)法！
3：羊水穿刺是最可靠的篩查手段
其實(shí)但凡是正規(guī)的醫(yī)院，在面臨有家族遺傳病例、高齡產(chǎn)婦、唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽，都會(huì)首先建議“羊水穿刺”篩查。
通過(guò)“檢查”和“篩查”兩個(gè)詞的區(qū)別，就能明顯感覺(jué)到差異性，的確羊水穿刺在篩查“唐氏兒”和“畸形兒”的準(zhǔn)確度會(huì)更高，幾乎達(dá)到了百分之百，全國(guó)一年也僅有個(gè)別案例出現(xiàn)“誤診”。
但和唐篩、無(wú)創(chuàng)不同的是，羊水穿刺因?yàn)樾枰纹铺ツた赡芤l(fā)感染，有導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的可能性，所以很多媽媽會(huì)對(duì)此比較擔(dān)心，但同時(shí)羊水穿刺只要保證在孕24周之前檢查，能大幅度降低感染幾率，大概在0.05%左右，所以如果孕媽自身的確是高風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)胎兒健康又放心不下的情況下，最好的篩查選擇就是羊水穿刺。
作為孕媽，我們要為胎兒負(fù)責(zé)，根據(jù)自身的情況，正確的選擇合適的檢查項(xiàng)目，以拿到最標(biāo)準(zhǔn)的答案，只有這樣，我們才能更放心的孕育寶寶，否則因?yàn)樘簷z測(cè)度存在疑惑，導(dǎo)致自己疑心重重反而影響了胎兒的健康，作為孕媽，我們最重要的是學(xué)會(huì)判斷，學(xué)會(huì)選擇。及時(shí)和醫(yī)生溝通，聽(tīng)取醫(yī)生的建議，這樣才能最大程度的保證胎兒健康出生。
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