國(guó)際人類基因組計(jì)劃合作組織在不久前出版的英國(guó)《自然》雜志上宣布，經(jīng)過(guò)多國(guó)科學(xué)家近３年的精心“雕琢”，一張精度達(dá)９９．９９９％、誤差小于十萬(wàn)分之一的人類基因組完成圖繪制完成，原本遺漏了１５萬(wàn)個(gè)細(xì)節(jié)的人類生命天書已經(jīng)幾近完美。
新圖與舊圖
１９９０年啟動(dòng)的人類基因組計(jì)劃經(jīng)過(guò)包括中國(guó)在內(nèi)的多國(guó)科學(xué)家的１０年努力，于２００１年“大功告成”。２００１年２月１５日出版的英國(guó)《自然》雜志第４０９卷６８２２期以及２００１年２月１６日出版的美國(guó)《科學(xué)》雜志第２９１卷５５０７期，分別正式公布了人類基因組計(jì)劃和塞萊拉遺傳公司的人類基因組全序列數(shù)據(jù)，人類基因組草圖誕生了。
根據(jù)草圖，科學(xué)家分析得到的結(jié)果集中在以下幾個(gè)方面：一是人類基因數(shù)量少得驚人。一些研究人員先前預(yù)測(cè)人類約有１４萬(wàn)個(gè)基因，但此時(shí)的研究結(jié)果卻大出所料，人類基因總數(shù)在２．６３８３萬(wàn)到３．９１１４萬(wàn)個(gè)之間，約３萬(wàn)個(gè)左右，只比果蠅多大約１．３萬(wàn)個(gè)基因。二是人類基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。三是３５．３％的基因組包含重復(fù)的序列，這意味著所有這些重復(fù)序列，即原來(lái)被認(rèn)為的“垃圾ＤＮＡ”應(yīng)該被重新認(rèn)識(shí)。四是地球上人與人之間９９．９９％的基因密碼是相同的，人與人之間的變異僅為萬(wàn)分之一。
１０月２１日出版的《自然》雜志上，國(guó)際人類基因組測(cè)序委員會(huì)對(duì)已經(jīng)完成的人類基因組序列給出了更為科學(xué)的陳述，將人類蛋白質(zhì)編碼基因的估計(jì)數(shù)目由原來(lái)的約３５０００個(gè)縮減到了２００００至２５０００個(gè)，研究人員已經(jīng)確定人類基因組中存在１９５９９個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，并且還確定有另外的２１８８?jìng)€(gè)ＤＮＡ片斷可能是蛋白質(zhì)編碼基因。人類基因數(shù)量如此之少，甚至與微小的開花植物擬南芥和小蠕蟲的基因數(shù)量基本相同，這無(wú)疑對(duì)人類虛榮心是一次打擊。在《自然》雜志的文章中，研究人員表示，這一人類基因組計(jì)劃的精準(zhǔn)結(jié)果為人類提供了最為清晰的人類基因組圖譜，這一高精確度的人類基因組序列使全世界的研究人員能夠更精確地對(duì)遺傳信息以及它們對(duì)健康和疾病的影響進(jìn)行研究。
鳥槍“不準(zhǔn)”
是什么原因?qū)е铝耍玻埃埃蹦甑牟輬D遺漏了１５萬(wàn)個(gè)“細(xì)節(jié)”呢？很多科學(xué)家都把“矛頭”指向了測(cè)序技術(shù)，美國(guó)科學(xué)家更是一針見(jiàn)血地指出，塞萊拉遺傳公司董事長(zhǎng)兼首席科學(xué)家克雷格·文特爾使用的，通常用于大片段脫氧核糖核酸（ＤＮＡ）測(cè)序的“鳥槍法”存在缺陷，正是由于這種測(cè)序技術(shù)所帶來(lái)的遺憾，使得２００１年人類基因草圖略顯潦草。
“鳥槍法”又稱為“霰彈法”，是有著 “基因魔鬼”之稱的文特爾發(fā)明的一種快速基因測(cè)序技術(shù)。塞萊拉遺傳公司與公共測(cè)序領(lǐng)域的科學(xué)家在人類基因測(cè)序競(jìng)爭(zhēng)中采用了不同的路線。前者使用的是“鳥槍法”，其特點(diǎn)是測(cè)序速度快，但后期需要大量的計(jì)算；后者使用的是基于ＢＡＣ連續(xù)克隆系的測(cè)序法，簡(jiǎn)稱克隆法，這種方法早期需要較多的時(shí)間用于克隆和草圖繪制。這兩種不同的技術(shù)路線，一方面豐富了測(cè)序方法，另一方面也提高了測(cè)序技術(shù)水平。
美國(guó)文特爾學(xué)會(huì)的３位科學(xué)家對(duì)“鳥槍法”進(jìn)行了重新研究，其中兩位曾經(jīng)參與過(guò)該方法的開發(fā)。他們把利用“鳥槍法”繪制的人類基因組草圖和最新公布的精圖進(jìn)行了對(duì)比，發(fā)現(xiàn)“鳥槍法”無(wú)法測(cè)到人類基因組中某些重復(fù)出現(xiàn)的ＤＮＡ片段，這些片段占到基因組的３％至５％，而這些無(wú)法“覆蓋”到的基因組對(duì)于理解遺傳性疾病具有重要意義。
負(fù)責(zé)這項(xiàng)技術(shù)研究工作的埃萬(wàn)·艾希勒表示，盡管“鳥槍法”可能有時(shí)“打”得不太準(zhǔn)，但這個(gè)缺陷并不能抹殺“鳥槍法”在快速基因測(cè)序中所發(fā)揮的重要作用，在進(jìn)行快速ＤＮＡ測(cè)序時(shí)，“鳥槍法”仍然不失為一種可取的手段。而最佳的ＤＮＡ測(cè)序法是，將“克隆法”和“鳥槍法”兩種測(cè)序方法相結(jié)合，用“鳥槍法”進(jìn)行整體測(cè)序，對(duì)于“鳥槍法”無(wú)法測(cè)序的區(qū)域，再通過(guò)傳統(tǒng)方法對(duì)這些區(qū)域測(cè)序。
速度過(guò)快
除了測(cè)序技術(shù)之外，還有什么因素影響到了人類生命天書的精確呢？答案是：時(shí)間和速度。
人類基因組計(jì)劃原定于２００５年完成測(cè)序并向外界公布基本數(shù)據(jù)，然而，在１９９８年和２０００年，人類基因組國(guó)際組織決定將原來(lái)確定的人類基因組測(cè)序工作完成時(shí)間提前到２００１年６月。究其原因，一方面在于大規(guī)模測(cè)序技術(shù)的不斷提高使基因組測(cè)序速度加快；另一方面就是私人公司加入到了人類基因組的測(cè)序行列，公私競(jìng)爭(zhēng)“催化”了測(cè)序速度。
塞萊拉遺傳公司董事長(zhǎng)兼首席科學(xué)家克雷格·文特爾原本是參加人類基因組計(jì)劃的科學(xué)家，由于在能否對(duì)基因進(jìn)行專利申請(qǐng)方面與人類基因組的科學(xué)家們發(fā)生矛盾，他便于１９９８年５月另立門戶，在美國(guó)的馬里蘭州羅克威爾組建了塞萊拉遺傳公司進(jìn)行基因測(cè)序。其目標(biāo)也十分明確，與國(guó)際人類基因組計(jì)劃展開競(jìng)爭(zhēng)，投入３億美元，到２００１年繪制出完整的人體基因組圖譜。
文特爾企圖“壟斷”基因的野心迅速遭到了世界各國(guó)政治家和科學(xué)家的強(qiáng)烈反對(duì)。有科學(xué)家一針見(jiàn)血地指出，“塞萊拉公司在基因組研究方面的‘欲望’助長(zhǎng)了該公司與國(guó)際公共研究領(lǐng)域相悖的勢(shì)頭，這種做法無(wú)疑違背了世界上多數(shù)公眾的利益，更妨礙了該領(lǐng)域科學(xué)的進(jìn)步?！保玻埃埃澳辏吃拢保慈眨绹?guó)前總統(tǒng)克林頓和英國(guó)首相布萊爾聯(lián)合發(fā)表聲明支持基因組數(shù)據(jù)公開的政策，這一聲明使得以塞萊拉公司為首的私營(yíng)企業(yè)“壟斷基因”的企圖明顯受挫。然而，基因的“公”、“私”之爭(zhēng)并沒(méi)有因此結(jié)束。
私營(yíng)的塞萊拉遺傳公司一問(wèn)世便與國(guó)際人類基因組爭(zhēng)搶進(jìn)度，試圖通過(guò)申請(qǐng)專利來(lái)獲取利潤(rùn)，到２０００年４月６日，塞萊拉遺傳公司突然宣布已基本完成人類基因的全部測(cè)序工作，盡管這一結(jié)果遭到不少科學(xué)家的質(zhì)疑，指出其是“有漏洞的”；但在這種形勢(shì)下，國(guó)際人類基因組計(jì)劃不得不把原定的時(shí)間再提前兩年，但這個(gè)時(shí)間表仍然落后于塞萊拉遺傳公司宣布的進(jìn)度。
公私競(jìng)爭(zhēng)大大加速了人類基因組測(cè)序工作，２０００年６月２６日，雙方共同宣布繪制完成了人類基因組框架草圖，但雙方在時(shí)間與速度的競(jìng)爭(zhēng)，使得第一次公布的人類基因組測(cè)序結(jié)果難以“十全十美”。此后，國(guó)際人類基因組計(jì)劃合作組織立即啟動(dòng)了一項(xiàng)十分艱難、但非常必要的“糾錯(cuò)補(bǔ)漏”程序，用了３年的時(shí)間將草圖一點(diǎn)點(diǎn)地豐滿起來(lái)，那些令人頭疼的縫隙也從原來(lái)的１５萬(wàn)個(gè)減少到現(xiàn)在的３４１個(gè)。
“開始的結(jié)束”
在公布了人類基因組精確圖以后，科學(xué)家們似乎并不為此感到“歡欣鼓舞”，國(guó)際人類基因組計(jì)劃核心成員之一、美國(guó)冷泉港實(shí)驗(yàn)室教授林肯·斯坦說(shuō)：“在整個(gè)人類基因組測(cè)序工程中，研究者已經(jīng)勝利攀登了一座高山，走過(guò)了一條漫長(zhǎng)而艱險(xiǎn)的道路。但這僅僅是‘開始的結(jié)束’?！?nbsp;
科學(xué)家們表示，雖然從數(shù)量上相比人類的基因并不占優(yōu)勢(shì)，但人類的基因圖譜卻要復(fù)雜得多。人類的復(fù)雜性不僅僅涉及到基因的數(shù)目，而更在于自然界如何采用這些基因。但人類如何擁有較少的基因，而又是如此復(fù)雜呢？美國(guó)科學(xué)家埃里克·蘭德爾說(shuō)：“基因的數(shù)量多少并不是關(guān)鍵問(wèn)題，最重要的因素是不同物種如何利用了這些基因?！绷硪晃幻绹?guó)科學(xué)家克林斯則認(rèn)為，這在于人有多種蛋白質(zhì)，即復(fù)雜的蛋白質(zhì)做更多的工作。很多生物學(xué)上的復(fù)雜性，不是基于單個(gè)蛋白質(zhì)，而是基于多個(gè)蛋白質(zhì)的組合。
蛋白質(zhì)組研究作為功能基因組學(xué)的重要支柱，理所當(dāng)然地成為當(dāng)今生命科學(xué)領(lǐng)域的前沿。蛋白質(zhì)組研究不僅可實(shí)現(xiàn)與基因組的對(duì)接與確認(rèn)，直接揭示生命活動(dòng)的規(guī)律和本質(zhì)、發(fā)現(xiàn)人類重大疾病與病原體致病的物質(zhì)基礎(chǔ)以及發(fā)生與發(fā)展的病理機(jī)制；而且還可廣泛推動(dòng)生命科學(xué)基礎(chǔ)學(xué)科以及分析、信息、材料等應(yīng)用科學(xué)的發(fā)展，對(duì)提高人類生物醫(yī)學(xué)原始創(chuàng)新能力、重大疾病防治水平具有重要意義。從基因圖止步的地方開始，人類蛋白質(zhì)組計(jì)劃迄今已開展７個(gè)項(xiàng)目。
幾近完美的人類生命天書要?dú)w功于國(guó)際人類基因測(cè)序組織對(duì)已經(jīng)得到的富含基因的片段的基因組序列進(jìn)行了徹底認(rèn)真的檢查，剔除多處錯(cuò)誤和前后不一致的東西?，F(xiàn)在，基因組精圖在２８．５億個(gè)堿基對(duì)的編碼中只剩下了３４１個(gè)缺口，測(cè)序的失誤率降至十萬(wàn)分之一，也就是說(shuō)幾乎不存在什么“漏洞”了；而這種精確度意味著這一人類基因組序列將成為今后國(guó)際人類生命科學(xué)研究的“金標(biāo)準(zhǔn)”，任何人都可以通過(guò)免費(fèi)使用這一非?？煽康男蛄袛?shù)據(jù)庫(kù)來(lái)探尋疾病根源和發(fā)現(xiàn)新的治療藥物。
人類基因組圖譜大修正人類基因組僅有２萬(wàn)～２．５萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因
被用作模式生物的低等動(dòng)物秀麗隱桿線蟲（Ｃ． ｅｌｅｇａｎｓ）只有１ ｍｍ長(zhǎng)，生命周期也只有短短數(shù)天，但其基因組卻含有１．９５萬(wàn)個(gè)左右的基因，同樣被用作模式生物的低等植物擬南芥也有２．７萬(wàn)個(gè)左右的基因，而在進(jìn)化上比這些低等動(dòng)植物都優(yōu)越得多的人類，其基因組竟然僅有２萬(wàn)～２．５萬(wàn)個(gè)基因！這是國(guó)際人類基因組測(cè)序協(xié)作組（ＩＨＧＳＣ）最近公布的最新分析結(jié)果。
由美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所（ＮＨＧＲＩ）和能源部（ＤＯＥ）領(lǐng)導(dǎo)的ＩＨＧＳＣ不久前宣布，人類基因組測(cè)序工作已圓滿完成，其發(fā)表在２００４年１０月２１日Ｎａｔｕｒｅ（２００４，４３１：９３１）上的分析報(bào)告對(duì)２００１年２月發(fā)表的初步分析報(bào)告進(jìn)行了補(bǔ)充。這篇最新分析報(bào)告不但為世人展現(xiàn)了一張精度大于９９％、誤差小于１０萬(wàn)分之一的精確版人類基因組圖譜，而且還進(jìn)一步糾正了蛋白編碼基因的數(shù)量，僅為２萬(wàn)～２．５萬(wàn)個(gè)，而非原先估計(jì)的３萬(wàn)～３．５萬(wàn)個(gè)。
新基因組圖譜準(zhǔn)確率達(dá)９９．９９９％
旨在破譯人類基因組常染色質(zhì)遺傳密碼的人類基因組計(jì)劃（ＨＧＰ）自１９９０年啟動(dòng)至２００３年結(jié)束，歷時(shí)共１３年，該計(jì)劃由ＩＨＧＳＣ來(lái)完成。ＩＨＧＳＣ是由法國(guó)、德國(guó)、日本、中國(guó)、英國(guó)和美國(guó)等６個(gè)國(guó)家２０個(gè)研究所的科學(xué)家組成的開放性國(guó)際協(xié)作組織，全球２８００余名科學(xué)家參加了ＩＨＧＳＣ的工作。
２００１年２月，ＩＨＧＳＣ宣布，人類基因組草圖已經(jīng)完成。以今天的眼光來(lái)看，草圖顯然存在很多重要的不足，例如，僅測(cè)出了約９０％的常染色質(zhì)基因組序列，而且序列之間存在１４７８２１個(gè)未檢測(cè)出的空缺等等。
在２００１－２００３年之間，ＩＨＧＳＣ的不懈努力終于將此草圖轉(zhuǎn)化為今天這張既高度精確又相當(dāng)完整的人類基因組圖。此外，在這段時(shí)間內(nèi)，還陸續(xù)發(fā)表了關(guān)于第５、６、７、９、１０、１３、１４、１９、２０、２１、２２號(hào)染色體和Ｙ染色體的詳細(xì)評(píng)注和分析，其余１２條染色體的資料不久也將發(fā)表。
現(xiàn)在的基因組序列（Ｂｕｉｌｄ ３５）共包含２８．５億個(gè)核苷酸，它近乎完整，涵蓋了９９％以上的常染色質(zhì)基因組序列；準(zhǔn)確率為９９．９９９％，也就是說(shuō)誤差率只有１個(gè)堿基／１０萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，比最初制訂的目標(biāo)精確了１０倍。
序列的連續(xù)性亦獲得了顯著改善，常染色質(zhì)基因組序列中僅存在３４１個(gè)空缺。現(xiàn)在，平均每一段連續(xù)序列含有３８５０萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，約比２００１年版草圖的８１５００個(gè)堿基對(duì)長(zhǎng)４７５倍。這些沒(méi)有中斷的已知序列可以在很大程度上幫助科學(xué)家尋找目標(biāo)基因及其鄰近的調(diào)節(jié)目標(biāo)基因活性的序列，并顯著減少他們尋找疾病相關(guān)性短而少見(jiàn)的序列的工作量和費(fèi)用。在剩余的３４１個(gè)空缺中，很多與片段的重復(fù)（ｓｅｇｍｅｎｔａｌ ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ）相關(guān)，需要采用新的方法才能將其填滿。
ＩＨＧＳＣ所完成的測(cè)序工作不僅完整而且精確，足以進(jìn)行一些對(duì)敏感性要求較高的科學(xué)分析，例如基因數(shù)目的研究，疾病相關(guān)性重復(fù)片段的研究，以及進(jìn)化過(guò)程中基因“生”或“死”的研究。該基因組序列的資料已于２００３年４月被載入免費(fèi)公用數(shù)據(jù)庫(kù)。
“完成”并非意味著現(xiàn)在的人類基因組圖就是完美無(wú)缺的。雖然與２００１版草圖相比，空缺已經(jīng)從近１５萬(wàn)個(gè)減少至３４１個(gè)，但是人類基因組序列的這些頑固空缺已很難用現(xiàn)有的技術(shù)來(lái)填補(bǔ)。填補(bǔ)這些空隙需要做進(jìn)一步的研究，并需要采用新的技術(shù)。
美國(guó)馬薩諸塞州麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)Ｂｒｏａｄ研究所所長(zhǎng)Ｌａｎｄｅｒ說(shuō)：“已完成的人類基因組序列在準(zhǔn)確率、完整性和連續(xù)性方面遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了我們的預(yù)期目標(biāo)。它反映出全球數(shù)百名科學(xué)家為了一個(gè)共同目標(biāo)——為２１世紀(jì)的生物醫(yī)學(xué)奠定扎實(shí)的基礎(chǔ)——而進(jìn)行大協(xié)作的奉獻(xiàn)精神?！?/p>
僅有２萬(wàn)～２．５萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因
ＩＨＧＳＣ最新分析所得出的最出人意料的結(jié)果就是，人類基因組只含有２萬(wàn)～２．５萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因。
ＮＨＧＲＩ所長(zhǎng)Ｃｏｌｌｉｎｓ說(shuō)：“僅僅在１０年以前，大多數(shù)科學(xué)家還認(rèn)為，人類基因組大約含有１０萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因。３年前，當(dāng)我們對(duì)人類基因組序列草圖進(jìn)行分析時(shí)，我們估計(jì)人類約有３萬(wàn)～３．５萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因，這在當(dāng)時(shí)已經(jīng)使很多人感到震驚。而剛剛結(jié)束的分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)人類的蛋白編碼基因數(shù)比預(yù)計(jì)的還要少得多，這使我們對(duì)人類基因組的真實(shí)情況有了更準(zhǔn)確的了解。全世界的科學(xué)家都可以從免費(fèi)公用數(shù)據(jù)庫(kù)中獲得該高度精確的人類基因組序列，這就使他們有可能對(duì)人類遺傳學(xué)及其影響人類健康和疾病的機(jī)制進(jìn)行更精確的研究?！?nbsp;
人類基因組分析的主要目的之一就是確定人類的全部基因。基因是編碼特定蛋白質(zhì)的一段ＤＮＡ序列，是遺傳的基本功能單位。目前的研究結(jié)果顯示，人類基因組有１９５９９個(gè)已經(jīng)獲得確定的蛋白編碼基因，另外還有２１８８段可能為蛋白編碼基因的ＤＮＡ序列。
英國(guó)Ｗｅｌｌｃｏｍｅ Ｔｒｕｓｔ Ｓａｎｇｅｒ研究所Ｒｏｇｅｒｓ說(shuō)：“由于２００１年版人類基因組草圖不夠完善，因此導(dǎo)致了一些早期基因模型是錯(cuò)誤的。基因鑒定仍是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)。除了其他生物的基因組序列、更好的計(jì)算機(jī)化模型和其他手段的改進(jìn)外，人類基因組測(cè)序工作的完成必將為基因鑒定工作提供極大的幫助?！?/p>
人類基因重復(fù)片段高達(dá)５．３％
科學(xué)家們認(rèn)為，已完成的人類基因組序列不但確定了更為確切的人類基因數(shù)量，而且與２００１版基因組序列草圖相比，質(zhì)量也有顯著的提高，并且使人們對(duì)某些現(xiàn)象有了更清晰和深刻的理解，例如ＤＮＡ重復(fù)片段。
重復(fù)片段是指長(zhǎng)的、幾乎相同的ＤＮＡ重復(fù)序列。已知很多人類疾病是由重復(fù)序列的突變所引起的，例如Ｗｉｌｌｉａｍｓ綜合征、Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ?。韫羌∥s癥）和ＤｉＧｅｏｒｇｅ綜合征（胸腺發(fā)育不良）。美國(guó)圣路易斯市華盛頓大學(xué)基因組測(cè)序中心前主任、西雅圖市華盛頓大學(xué)基因組系主任Ｗａｔｅｒｓｔｏｎ說(shuō)：“以前只有基因組序列草圖的時(shí)候，要對(duì)重復(fù)片段進(jìn)行研究幾乎是不可能的。通過(guò)全世界科學(xué)家堅(jiān)持不懈的努力，現(xiàn)在我們已經(jīng)可以對(duì)人類基因組中這一重要而快速進(jìn)化的部分進(jìn)行研究了?！?nbsp;
重復(fù)片段覆蓋了５．３％的人類基因組，顯著多于大鼠的基因組（約為３％）或小鼠的基因組（在１％～２％之間）。重復(fù)片段為人們開啟了一個(gè)了解人類基因組是如何進(jìn)化的以及人類基因組目前正在經(jīng)歷什么樣的變化的窗口。人類基因組如此高的重復(fù)片段百分比表明，在最近４０００萬(wàn)年內(nèi)，人類的遺傳物質(zhì)經(jīng)歷了快速的功能變革和結(jié)構(gòu)改變。這大概就是人類具有獨(dú)特的特征，從而有別于其非人類靈長(zhǎng)類動(dòng)物祖先的原因。
ＩＨＧＳＣ在分析中發(fā)現(xiàn)，重復(fù)片段在不同的人類染色體之間的分布差異很大。Ｙ染色體就是一個(gè)最極端的例子，其重復(fù)片段占總長(zhǎng)度的２５％以上。有些重復(fù)片段往往群集于每條染色體的中部（著絲粒）或末端（端粒）附近?？茖W(xué)家們推測(cè)，基因組可能將著絲粒和端粒處的重復(fù)片段用作一個(gè)進(jìn)化實(shí)驗(yàn)室，來(lái)生成具有新功能的基因。
揭示基因的“生”與“死”
已完成的人類基因組序列準(zhǔn)確度很高，這使科學(xué)家有可能了解在人類進(jìn)化過(guò)程中基因的“生”和“死”?？茖W(xué)家在人類基因組中發(fā)現(xiàn)了１０００多個(gè)新基因，這些基因是大約７５００萬(wàn)年前人類與嚙齒類動(dòng)物向不同方向進(jìn)化以后產(chǎn)生的。這些基因多數(shù)是最近通過(guò)基因重復(fù)產(chǎn)生的，與免疫、嗅覺(jué)和生殖功能有關(guān)，例如，人類基因組中最近重復(fù)的兩個(gè)基因家族分別編碼兩組蛋白質(zhì)，妊娠特異性β１糖蛋白和絨毛膜促性腺激素β蛋白，這兩組蛋白質(zhì)可能與人類獨(dú)特的較長(zhǎng)的妊娠期相關(guān)。
此外，科學(xué)家們還利用已完成的人類基因組序列發(fā)現(xiàn)并鑒定了３３個(gè)幾乎沒(méi)什么變化的基因，但是由于它們?cè)诮诎l(fā)生了１個(gè)或１個(gè)以上突變而導(dǎo)致了其功能喪失（或稱為“死亡”）。科學(xué)家通過(guò)將這些基因與大鼠和小鼠基因組中的對(duì)應(yīng)基因（鼠類中這些對(duì)應(yīng)基因的功能仍保持）進(jìn)行對(duì)照比較后，確定了這些無(wú)功能基因（又稱為假基因）在人類基因組的確切位置。有趣的是，科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)，上述３３個(gè)假基因中的１０個(gè)似乎與編碼嗅覺(jué)感受器的蛋白相關(guān)，這就有助于解釋為什么人類的功能性嗅覺(jué)感受器較少，從而導(dǎo)致了人類的嗅覺(jué)比嚙齒類動(dòng)物差。Ａｘｅｌ和Ｂｕｃｋ不久前就因在嗅覺(jué)分子生物學(xué)方面所做出的杰出貢獻(xiàn)而獲得了２００４年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。
然后，科學(xué)家將這３３個(gè)假基因和黑猩猩的基因組序列草圖進(jìn)行了對(duì)照比較，以確定這些基因在大約５００萬(wàn)年前類人猿進(jìn)化為人類前是否還是有功能的。分析結(jié)果顯示，３３個(gè)假基因中的２７個(gè)在人類中和在黑猩猩中均無(wú)功能，但有５個(gè)假基因雖在人類中無(wú)功能，但在黑猩猩中還是有功能的。美國(guó)休斯頓Ｂａｙｌｏｒ醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心主任Ｇｉｂｂｓ說(shuō)：“對(duì)這些人類基因組中的假基因以及黑猩猩基因組中仍有功能的對(duì)應(yīng)基因的確定，為將來(lái)的研究項(xiàng)目打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)?！?nbsp;Ｇｉｂｂｓ等目前正在進(jìn)行另一種非人類靈長(zhǎng)類動(dòng)物——恒河猴基因組的測(cè)序工作。
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