《《遺傳性皮膚病專業(yè)門診(如魚鱗病，單純性大皰表皮松解癥等)》》：遺傳性皮膚病是一類由于各種基因異常而導致的皮膚受累的疾病。發(fā)病患者往往具有發(fā)病早(幼年或兒童時期發(fā)病)、有家族史(家庭中其他成員患有同類疾病)或父母近期結婚史和疾病可以遺傳給下一代的特點。遺傳性皮膚病種類繁多、發(fā)病機制復雜以及難以徹底根治的特點;但多數(shù)遺傳性皮膚病可以進行早期進行基因檢測明確疾病診斷，從而預測疾病的預后(疾病的發(fā)展規(guī)律及嚴重程度)、早期進行干預以預防可能的并發(fā)癥以及為患者父母及患者生育提供產(chǎn)前診斷，阻斷疾病往下一代傳播。北京大學第一醫(yī)院皮膚科遺傳性皮膚病專業(yè)組從90年代開始在朱學駿教授的指導下開始進行遺傳性皮膚病的研究，先后對原發(fā)性紅斑肢痛癥、著色性干皮病、遺傳性大皰表皮松解癥、板層狀魚鱗病、先天性角化不良、斑駁病、外胚葉發(fā)育不良、遺傳性對稱性色素異常等十多種疾病成功進行基因診斷，并首次在國內(nèi)對一種遺傳性皮膚病――著色性干皮病成功進行產(chǎn)前診斷，成功阻斷該此類致死性遺傳病在該患者家系中傳播。課題組負責人楊勇具有豐富的遺傳病診治經(jīng)驗，曾于2003年在國際上首次探明原發(fā)性紅斑肢痛癥的致病基因，在國際上具有重大影響;現(xiàn)為國家科技攻關計劃子課題、北京市科技計劃、國家自然科學基金、北京大學 “985”學科建設項目、教育部“新世紀人才計劃” 、北京市科委“科技新星計劃” 及霍英東基金等多項基金的主要負責人，對多種遺傳性皮膚病，特別是原發(fā)性紅斑肢痛癥進行深入研究并有豐碩成果?，F(xiàn)已開展多項遺傳性皮膚病基因診斷工作，包括原發(fā)性紅斑肢痛癥、著色性干皮病、遺傳性大皰表皮松解癥、板層狀魚鱗病、先天性角化不良、斑駁病、外胚葉發(fā)育不良、遺傳性對稱性色素異常、先天性厚甲、Netherton綜合癥、毛囊角化病、慢性良性家族性天皰瘡、X-連鎖魚鱗病、移行性掌跖角化病、屈側網(wǎng)狀色素沉著癥等等，并可對部分遺傳病進行產(chǎn)前診斷工作。同時，對多種致病基因不明疾病進行深入研究，包括汗孔角化癥、家族性皮膚淀粉樣變病、家族性白癜風、銀屑病、尋常性魚鱗病等疾病。
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