名偵探柯基-十萬(wàn)個(gè)為什么 第五十七期
尋常型魚(yú)鱗病最常見(jiàn)，一般冬重夏輕。嬰幼兒即可發(fā)病。多下肢發(fā)病，尤以小腿最為顯著，病情輕者僅表現(xiàn)為冬季皮膚干燥，表面有細(xì)碎的糠樣鱗屑，又稱干皮癥；典型皮損是淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑，鱗屑中央固著，邊緣游離，通常無(wú)自覺(jué)癥狀。
主要病因：遺傳；無(wú)傳染性；
患病表現(xiàn)
（1）皮膚像“魚(yú)鱗”或“蛇皮”樣，呈多角形或菱形，中間附著，邊緣上翹，小腿前面最常見(jiàn)，脫落的皮屑一般是白色?；颊咂つw干燥；
（2）手紋和腳紋多、深、亂；
遺傳方式
（1）常染色體顯性遺傳。其主要遺傳特點(diǎn)是：患者雙親中至少有一人患病，每代人均有發(fā)病，發(fā)病機(jī)率為50%，每代人中男女發(fā)病率相等。
（2）性聯(lián)遺傳，也稱X-聯(lián)鎖遺傳。（男-性染色體XY、女-性染色體XX）其主要遺傳特點(diǎn)是：幾乎全部見(jiàn)于男性發(fā)病，女性僅屬于攜帶基因者而發(fā)病極少。男性患者決不將該基因遺傳給他的兒子，卻將該基因遺傳給他所有的女兒，而她們不發(fā)病只是該基因的攜帶者，攜帶者的兒子有半數(shù)接受該基因而出現(xiàn)癥狀， 且不遺傳魚(yú)鱗病則此病就阻斷了，不再遺傳后代。
從遺傳上來(lái)說(shuō)，尋常型魚(yú)鱗病類型屬于“常染色體顯性遺傳”，表現(xiàn)為家族中每一代都有人得病，男女無(wú)差異。有的患者表現(xiàn)很輕微，或者干脆就看不出來(lái)，但是其后代中仍然會(huì)出現(xiàn)患者。這種現(xiàn)象與“半顯性遺傳”有關(guān)：這個(gè)病的致病基因有兩個(gè)拷貝，當(dāng)其中只有1個(gè)拷貝發(fā)生了突變的時(shí)候癥狀就輕，2個(gè)都突變了癥狀就重。也許還有其它的原因影響癥狀的輕重，這給家族史的判斷帶來(lái)了一定的困惑。
尋常型魚(yú)鱗病的遺傳方式
下面我們分幾種情況討論當(dāng)一個(gè)尋常型的魚(yú)鱗病患者在生育后代時(shí)，將疾病遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。
（1）父親是患者[只有一個(gè)基因拷貝發(fā)生了突變（雜合子）]，母親是正常人，后代是患者的幾率為2/4=50%
（2）父親是患者[兩個(gè)基因拷貝都發(fā)生了突變（純合子）]，母親是正常人，后代是患病的幾率為4/4=100%
（3）父親是患者（雜合子），母親是患者（雜合子）。后代是患者的幾率為3/4=75%
（4）父親是患者（純合子），母親是患者（純合子），這種情況分析起來(lái)就很簡(jiǎn)單了，父母雙方都沒(méi)有正常的基因，后代也就不可能遺傳到正常的基因，所以，后代為患者的幾率為100%
總結(jié)：現(xiàn)實(shí)生活中，患者多數(shù)為雜合子，只有一個(gè)基因拷貝是突變了的。因此，第一種情況最多見(jiàn)，第三種情況也有可能。第二種和第四種罕見(jiàn)。由分析可知，如果雜合子患者與正常人結(jié)婚，后代遺傳疾病的幾率為50%，如果與同樣的雜合子魚(yú)鱗病患者結(jié)婚，后代發(fā)生疾病的幾率將增加到75%。需要引起注意的是，有的輕癥尋常型魚(yú)鱗病“似乎”沒(méi)有任何癥狀，但是后代會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。
性聯(lián)遺傳尋常魚(yú)鱗病較為少見(jiàn)。由于本病的基因在X染色體上，若見(jiàn)于男性，可于生后或嬰兒期發(fā)病。本病女性為攜帶者，一般不發(fā)病。
性聯(lián)遺傳尋常魚(yú)鱗病的遺傳具有如下特點(diǎn)：（1）人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者，家中往往只有男性患者；（2）雙親無(wú)病，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)?。粌鹤尤绻l(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；（3） 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者；（4）如果女性是患者，其父親一定是患者或母親一定是攜帶者。
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2020年2月16日
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