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根據(jù)發(fā)表在《中華耳科學(xué)雜志》的京津冀0-6歲兒童聽(tīng)力篩查診斷中心2016年第一季度學(xué)術(shù)討論會(huì)紀(jì)要[4]：

• 中國(guó)聾兒康復(fù)中心的的劉曉旦醫(yī)生表示，自2012年到2016年3月對(duì)新生兒實(shí)施耳聾基因篩查，已篩查新生兒137989例，總體突變陽(yáng)性率為5%。。

• 天津市婦女兒童保健中心的陳亞秋主任總結(jié)，天津出生的新生兒接受新生兒聽(tīng)力篩查率為99%以上，聽(tīng)力障礙兒童檢出率2.06%。聽(tīng)力與聯(lián)合基因篩查率75%，致病突變陽(yáng)性率5.42%

• 陳亞秋主任表示，對(duì)確診聽(tīng)力障礙患兒6個(gè)月時(shí)實(shí)施干預(yù)后，85%的聾兒經(jīng)過(guò)早期的語(yǔ)言康復(fù)進(jìn)入普通幼兒園或普通小學(xué)學(xué)習(xí)。

• 60%以上的耳聾由遺傳因素引起[5]。
  

• 截止2014年5月，全世界學(xué)者共定位克隆了84個(gè)非綜合征耳聾基因，46個(gè)綜合征耳聾基因[6，7]。

• 先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1‰~1.86‰[6]。

• 中國(guó)人常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因共9個(gè)突變位點(diǎn)分別為[8]

• GJB2（35del G、176del16、235del C、299del AT）: 臨床表現(xiàn)為先天性重度耳聾。

  SLC26A4（IVS7-2A>G、2168A>G）：臨床表現(xiàn)為遲發(fā)型耳聾，與顳骨畸形(大前庭導(dǎo)水管綜合癥)有關(guān)?；純撼錾鷷r(shí)聽(tīng)力一般接近正常，多數(shù)在3歲左右發(fā)?。ú贿m宜劇烈運(yùn)動(dòng)）

• GJB3（538C>T）：與遲發(fā)性高頻聽(tīng)力下降有關(guān)

• 12S rRNA（1494C>T、1555A>G)：與藥物性耳聾有關(guān)，12SrRNA 攜帶者及其母系家族成員一旦使用氨基糖苷類藥物，便具有很高的藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。常見(jiàn)的藥物有鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。

• 先天性耳聾和NICU新生兒聾病易感基因篩查[6]

• 不同年份報(bào)道的新生兒聽(tīng)力及聾病易感基因聯(lián)合篩查情況[6]

• 辛辛那提兒童醫(yī)院聽(tīng)力殘疾基因檢測(cè)列表

• 人類遺傳實(shí)驗(yàn)室中心的耳聾基因檢測(cè)列表

• 貝勒醫(yī)學(xué)院的耳聾基因檢測(cè)列表

• 耳聾基因檢測(cè)常用方法：

• 基因芯片

• 高通量基因測(cè)序

• 飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)

• 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)（PCR-RFLP）
  

• 直接測(cè)序法

• 熒光PCR

• 導(dǎo)流雜交法等

• 根據(jù)發(fā)表在《中華耳科學(xué)雜志》的京津冀0-6歲兒童聽(tīng)力篩查診斷中心2016年第一季度學(xué)術(shù)討論會(huì)紀(jì)要[4]：北京兒童醫(yī)院的初平醫(yī)生分析了北京兒童醫(yī)院NICU(新生兒重癥監(jiān)護(hù)中心)診治的1123例連續(xù)患兒，去除相關(guān)性別、年齡、早產(chǎn)等因素影響后，結(jié)果顯示試管嬰兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)的風(fēng)險(xiǎn)是非試管嬰兒的3.4倍。
  

• 2015年1月29日，在解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所所長(zhǎng)王秋菊教授和山東大學(xué) 附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)等單位合力攻關(guān)下，我國(guó)首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生[9]。

• 上述案例中，新生兒父母均為我國(guó)遺傳性耳聾的常見(jiàn)致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。第三胎尋求試管嬰兒方法。研究團(tuán)隊(duì)這對(duì)夫婦的8枚胚胎進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷（PGD），又在胚胎成功著床后應(yīng)用單體型分析胎兒的基因型，在其孕期進(jìn)行了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體檢測(cè)和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測(cè)，在胎兒孕19周時(shí)對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行了基因檢測(cè)，迎來(lái)具有健康聽(tīng)力新生兒的誕生，同時(shí)對(duì)新生兒進(jìn)行了新生兒?jiǎn)位虿z測(cè)以及一年后隨訪，聽(tīng)力正常。

• 波士頓兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員通過(guò)基因治療為耳聾小鼠模型恢復(fù)了聽(tīng)力，研究成果于2015年7月8日在線發(fā)表在Science Translational Medicine期刊上。通過(guò)完全敲除TMC基因和部分敲除的兩種方法，通過(guò)腺相關(guān)病毒（AAV1)作為載體，前者小鼠模型聽(tīng)力完全恢復(fù)，后者聽(tīng)力得到一定程度的恢復(fù)[11]。

• 在200年，諾華與GenVec 達(dá)成一項(xiàng)價(jià)值達(dá) 2.136 億美元關(guān)于CGF166基因治療藥物的合作項(xiàng)目。這種藥物輸送基因Atoh1。而Atoh作為主要開(kāi)關(guān)可以打開(kāi)內(nèi)耳毛細(xì)胞的生長(zhǎng)開(kāi)關(guān)，毛細(xì)胞是聽(tīng)力的核心。據(jù)GenVec官網(wǎng)稱首位患者在2014年10月得到治療。目前正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)的第一半部分[12]，預(yù)計(jì)在2017年結(jié)束。