先從帕金森病的診斷說起吧。Siderowf教授指出如果能在疾病的早期進行診斷，并進行治療，就有可能緩解疾病的進展。“然而我看到越來越多處于風險中的患者根本就無法得到帕金森病診斷?！倍幢阌性\斷的機會，也不等于能準確進行診斷。帕金森病是一種非常多變的疾病，很難預測。即便帶有同樣的突變，患者之間的臨床特征也會有所不同，這進一步加大了診斷的難度。
未來的早期診斷要怎么做？首先依舊是基因測試與生物標志物測試，它們能找到有較高風險罹患帕金森病的患者，對其進行早期干預。此外，兩位專家們也提到了一種全新的嗅覺測試。近些年來，一些數(shù)據(jù)表明發(fā)生嗅覺減退的人群，其帕金森病相關生物標志物出現(xiàn)異常的概率要高得多，因此我們有望通過嗅覺測試對高風險的人群進行甄別。當這一系統(tǒng)臻于成熟，未來我們在每年體檢時就可以做一項嗅覺測試，結合生物標志物等數(shù)據(jù)，盡早做出診斷?！拔覀兊闹饕繕耸窃诎l(fā)病前就進行預防。”Sherer博士說到。如果能在出現(xiàn)認知衰退前就進行干預，將是一個巨大的勝利。
有效的干預離不開對疾病更好的研究。嘉賓們討論了幾點。首先，我們依舊需要開發(fā)更好的遺傳學工具，一方面用于分析LRRK2和GBA等已知的疾病相關基因，另一方面也可以尋找更多新的基因。其次，我們要利用好患者們的數(shù)據(jù)：有家族史的患者，以及臨床上表現(xiàn)出異質性的患者，都可以協(xié)助帶來洞見，找到合適的新靶點。而利用好數(shù)據(jù)的關鍵，就是分享在臨床試驗中收集的信息?！拔蚁嘈胚@會增加我們對疾病的理解和認知?！盨herer博士評論說。第三點則是要向其他神經(jīng)退行性疾病學習。這些疾病在病理上多少有些類似，譬如都有神經(jīng)炎癥，或是涉及到蛋白的聚集和降解。對不同疾病的認知，有望為泛神經(jīng)退行性疾病的療法開發(fā)帶來洞見。
談及創(chuàng)新療法開發(fā)，兩位嘉賓也分享了自己的展望。他們指出過去十年來，帕金森病領域的一大進展在于發(fā)現(xiàn)了可能導致疾病的真正可觸及的靶點，使得針對這些靶點開發(fā)療法成為可能。而另一大進展在于新療法類型的涌現(xiàn)，譬如基因療法和細胞療法等。Siderowf教授舉例說，現(xiàn)在我們不僅可以用小分子方法，也可以用主動或者被動的免疫學方法來針對α-突觸核蛋白。他也提到一些療法有望改變功能失調的神經(jīng)環(huán)路，帶來立竿見影的癥狀緩解，這在未來有巨大的創(chuàng)新空間。
嘉賓們還指出帕金森病是一種病程很長，不同階段的癥狀各有不同的復雜疾病。因此在開發(fā)帕金森病的創(chuàng)新療法時，需要考慮這些階段的不同，譬如針對殘疾、認知問題、姿態(tài)和步態(tài)等各方面的問題開發(fā)創(chuàng)新療法。相比之下，目前的療法大多集中在疾病的早期，且主要針對運動上的癥狀，還有很大的未竟治療需求沒有得到滿足。
最后，兩位嘉賓提到在帕金森病的治療上，產(chǎn)業(yè)的進展和患者日常生活的需求并非完全一致。要解決這一巨大的醫(yī)療負擔，還需要考慮對患者日常的健康管理。在這一方面，可穿戴設備帶來了巨大潛力，因為帕金森病的一大癥狀是運動能力的變化。如果能獲得患者在生活中的運動數(shù)據(jù)，能協(xié)助醫(yī)生獲得更為真實的反饋，了解患者的實際情況。
綜上所述，在這場對話中，兩位嘉賓對帕金森病的診療挑戰(zhàn)與未來方向都做了很好的討論。他們指出帕金森病是一種非常多變，且很難預測的疾病。為此，如果能利用好遺傳學工具，探索與不同疾病階段相關的生物標志物和其他特征，就有望在發(fā)病前進行管理，得到最好的效果。而對于已經(jīng)出現(xiàn)癥狀的患者，對疾病生物學的不斷理解，以及涌現(xiàn)出的創(chuàng)新療法類型，也將帶來新的機遇。正如Sherer博士所言，未來是光明的，但我們要確保對這一領域的繼續(xù)投資，并鼓勵多方之間的合作。
