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2. 人工智能+基因分析：提供個(gè)性化健康信息

【人工智能】2016年1月7日，商業(yè)醫(yī)療保健行業(yè)的領(lǐng)導(dǎo)者Pathway Genomics和IBM在CES 2016數(shù)字健康峰會(huì)上發(fā)布 OME? app，利用IBM Watson 認(rèn)知計(jì)算、深度學(xué)習(xí)的能力與精準(zhǔn)醫(yī)療和遺傳學(xué)研究相結(jié)合，助力Pathway Genomics為消費(fèi)者提供個(gè)性化健康信息

1）報(bào)道原文：www.pathway.com/debut-1st-genomic-wellness-app-ome/；

2）機(jī)器學(xué)習(xí)用于癌癥預(yù)后和預(yù)測(cè)文獻(xiàn)：http://europepmc.org/articles/PMC4348437

3）基因慧PPT：人工智能PPT、機(jī)器學(xué)習(xí)PPT、人工智能+健康管理PPT

3. 基因合成：僅含473個(gè)基因的人造生命

【基因合成和人類基因組編寫計(jì)劃】2016年3月25日，“人造生命之父”克里格·文特爾（Clyde A. Hutchison）在《科學(xué)》發(fā)表研究成果，人工合成目前最少基因數(shù)量的生物Syn3.0(531 kbp, 473基因)，而之前的Syn 1.0含901個(gè)基因（2010年）；6月2日，《科學(xué)》宣稱，25名科學(xué)家將于今年籌資1億美元，啟動(dòng)人類基因組編寫計(jì)劃。人類基因組編寫計(jì)劃的發(fā)起人之一、紐約大學(xué)朗格尼醫(yī)學(xué)中心教授Jef·Boeke判斷，新計(jì)劃將極大地刺激基因合成技術(shù)。

拓展閱讀

1）Syn3.0：http://science.sciencemag.org/content/351/6280/aad6253

2）人類基因組編寫計(jì)劃：http://www.sciencemag.org/careers/2002/07/writing-research-plan

3）華大基因合成負(fù)責(zé)人演講：http://architech.baijia.baidu.com/article/700790

4）基因慧PPT庫(kù)：GCTA云大會(huì)PPT（含基因合成）

4. 利用他人的T細(xì)胞抵抗癌癥

【免疫治療】2016年5月19日，《Science》在線發(fā)表荷蘭癌癥研究所、挪威奧斯陸大學(xué)和丹麥哥本哈根大學(xué)的研究成果。這項(xiàng)研究證實(shí)將來自癌細(xì)胞的發(fā)生突變的DNA加入到來自健康供者的T細(xì)胞中，能夠讓健康供者的T細(xì)胞產(chǎn)生免疫反應(yīng)，再將來自這些供者T細(xì)胞的特定組導(dǎo)入回到癌癥病人的T細(xì)胞中后，癌癥病人自己的T細(xì)胞識(shí)別癌細(xì)胞。

2）基因慧PPT庫(kù)：免疫治療技術(shù)、腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療

5. 云平臺(tái)和基因測(cè)序紛紛聯(lián)姻落地

【CLIMB，BGIonline，明碼云等】2016年8月3日，英國(guó)華威大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)基于云技術(shù)開發(fā)了一個(gè)目前全世界最大的微生物生物信息學(xué)平臺(tái) CLIMB，該平臺(tái)將通過提供免費(fèi)的云計(jì)算，存儲(chǔ)和分析工具支持科學(xué)研究。11月3日，ICG-11大會(huì)上，華大基因、阿里云、英特爾聯(lián)合發(fā)布BGI Online新版基因云平臺(tái)；5月25日，藥明康德集團(tuán)企業(yè)明碼生物科技與華為在上海聯(lián)合發(fā)布中國(guó)首個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)云平臺(tái) -- 明碼云；4月10日，GeneDock與CDC共建的微生物數(shù)據(jù)分析云平臺(tái)正式上線開放，助力傳染病防控。

拓展閱讀

1）CLIMB官網(wǎng)：http://www.climb.ac.uk/

2）明碼云：www.wuxiapptec.com.cn/press/detail/301/18.html； www.wuxinextcode.com

3）BGI Online：www.genomics.cn/news/show_news?nid=105079; www.bgionline.com/

4）微生物云：www.genedock.com/blog/2016/03/28/20160328_CDC/

5）基因慧PPT庫(kù)：云技術(shù)調(diào)研、云平臺(tái)調(diào)研（陸續(xù)更新）、GCTA云大會(huì)PPT

6. 遺傳病攜帶者篩查 

【攜帶者篩查】2016年8月16日，遺傳檢測(cè)公司Counsyl在JAMA期刊上發(fā)布研究成果稱，對(duì)346790名夫婦進(jìn)行超過94種疾病攜帶狀態(tài)的篩查，利用現(xiàn)代分子遺傳學(xué)技術(shù)確定后代的疾病風(fēng)險(xiǎn)以及檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)篩查手段不能檢測(cè)到的疾病，與標(biāo)準(zhǔn)篩查手段相比，這種方法可以檢測(cè)出更多的突變和可能存在風(fēng)險(xiǎn)的胎兒，根據(jù)不同的種族，檢測(cè)率提升幅度了9%到55%。此外，擴(kuò)大篩查范圍似乎能減少種族之間的篩查敏感性差異，使胎兒風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)率差異降低10倍。

拓展閱讀

1）原文報(bào)道：http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2544641

2）藥明康德旗下明碼發(fā)布孕前攜帶者篩查“福碼”

https://www.wuxiapptec.com.cn/press/detail/311/18.html

3）基因慧PPT庫(kù)：王威老師講遺傳攜帶者篩查

7. 基因編輯首次用于人體臨床試驗(yàn)

【基因編輯】2016年10月28日，四川大學(xué)華西醫(yī)院腫瘤學(xué)家盧鈾醫(yī)生帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)將經(jīng)過基因編輯的細(xì)胞注入到了一名參與臨床試驗(yàn)的肺癌患者體內(nèi)。這種基因編輯技術(shù)引導(dǎo)Cas9分子“敲”掉免疫細(xì)胞內(nèi)可能滋生癌癥的致病基因。然后這些被編輯過的細(xì)胞會(huì)被重新放回患者體內(nèi)，用以攻擊惡性腫瘤。

2）基因慧PPT庫(kù)：基因編輯技術(shù)PPT 、基因編輯產(chǎn)業(yè)PPT

8. 全外顯子測(cè)序可作為一線診斷工具

【基因檢測(cè)臨床應(yīng)用】2016年11月，54個(gè)國(guó)家1000個(gè)病例證明！全外顯子組測(cè)序可作為一線診斷工具，相關(guān)成果發(fā)表在Nature子刊上，文章稱整體的分子診斷率為30.7%，這大大高于標(biāo)準(zhǔn)遺傳檢測(cè)技術(shù)（如染色體微陣列、染色體核型分析以及單基因檢測(cè)等）的診斷率。

拓展閱讀

1）文獻(xiàn)原文：www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2016146a.html  

2）基因慧PPT庫(kù)：基因公司Panel設(shè)計(jì) 、Cancer Panel標(biāo)準(zhǔn)化、哈佛沈亦平談基因診斷PPT

9. 國(guó)產(chǎn)高通量臺(tái)式測(cè)序儀

【測(cè)序儀】2016年11月19日，華大基因在ICG-11發(fā)布自主研發(fā)的高通量臺(tái)式測(cè)序系統(tǒng)BGISEQ-50，其沿用聯(lián)合探針錨定聚合技術(shù)（cPAS）和改進(jìn)的DNA納米球（DNB）核心測(cè)序技術(shù)，1萬(wàn)例樣本/年，最快18小時(shí)完成全部檢測(cè)，自動(dòng)提取，建庫(kù)和一鍵測(cè)序，可用于染色體異常篩查檢測(cè)，未知病原體檢測(cè)和RNA表達(dá)譜測(cè)序等。2016年圣誕節(jié)預(yù)訂，2017年情人節(jié)交付。選擇兩個(gè)節(jié)日，似乎意味著國(guó)產(chǎn)高精密的測(cè)序儀設(shè)備的落地量產(chǎn)化對(duì)打破國(guó)際壟斷的一種標(biāo)記，對(duì)推動(dòng)占據(jù)較大成本比例的上游領(lǐng)域發(fā)展有著非凡的意義。

拓展閱讀

1）原文報(bào)道：www.genomics.cn/search?keywords=BGISEQ-50

2）BGISEQ500：http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=104927

3）訂購(gòu)官網(wǎng)：http://seq500.com/portal/Seq-50.shtml

10. 全球首個(gè)可皮下注射的新一代PD-L1單抗通過FDA審評(píng)獲準(zhǔn)進(jìn)入臨床

【國(guó)產(chǎn)新一代PD-L1單抗通過FDA審批進(jìn)入臨床】2016年11月29日，思路迪宣布提交的新藥研究申請(qǐng)(IND)已經(jīng)通過FDA的審評(píng)，獲準(zhǔn)在美國(guó)開展臨床研究；開發(fā)的KN035是目前全球唯一進(jìn)入臨床開發(fā)針對(duì)腫瘤免疫治療的單域PD-L1抗體，具有可皮下注射，常溫下穩(wěn)定等優(yōu)點(diǎn)，可大大提高用藥依從性，改善腫瘤病人生活品質(zhì)，為實(shí)現(xiàn)將腫瘤作為慢性病長(zhǎng)期管理的目標(biāo)有非常重要的價(jià)值。

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1）原文報(bào)道：www.3dmedcare.com/aboutus/xwzx/index.html?url=/2016/news/2016_11_29.html

2）基因慧PPT庫(kù)：免疫治療藥物

11. 腸道微生物可能是帕金森病的致病原因之一

【腸道微生物和帕金森相關(guān)】2016年12月1日，加州理工學(xué)院的Sarkis Mazmanian在《細(xì)胞》發(fā)文稱“首次從生物學(xué)機(jī)制層面發(fā)現(xiàn)了腸道微生物與帕金森病的聯(lián)系”。文中試驗(yàn)將健康人和帕金森病患者的糞便分別移植給αSyn過表達(dá)的無(wú)菌小鼠，而獲得了帕金森病患者腸道微生物的小鼠的癥狀，明顯比移植了健康人菌群的小鼠要嚴(yán)重。為此，Sarkis還創(chuàng)辦了Axial Biotherapeutics公司，完成了1915萬(wàn)美元的融資，用來開發(fā)利用腸道微生物治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病的新療法。同日，科技部組織20余位專家召開香山會(huì)議“中國(guó)微生物組研究計(jì)劃學(xué)術(shù)交流會(huì)”。

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1）文獻(xiàn)：https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0092-8674(16)31590-2

2）Axial Biotherapeutics官網(wǎng)：www.axialbiotherapeutics.com