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2020-05-26

標(biāo)簽：基因檢測(cè)

　　APC 基因檢測(cè)通過血液檢查進(jìn)行，能夠發(fā)現(xiàn) APC (adenomatous polyposis coli) 基因的變異，這種基因突變會(huì)增加家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 的患病風(fēng)險(xiǎn)。

　　哪些人應(yīng)進(jìn)行 APC 基因檢測(cè)?

　　如果你有以下情況，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)：

　　曾長(zhǎng)過 10 個(gè)以上的結(jié)腸息肉;

　　曾有過結(jié)腸息肉和其它類型的腫瘤;

　　有德系猶太人血統(tǒng)，并且有結(jié)腸癌或結(jié)腸息肉(可能發(fā)生癌變)的家族史。

　　如何解讀 APC 基因檢測(cè)的結(jié)果?

　　APC 基因檢測(cè)的目的不是篩查癌癥或息肉，而是發(fā)現(xiàn)可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)的 APC 變異基因。

　　醫(yī)生會(huì)用“陽性”或“陰性”來描述檢測(cè)結(jié)果。

　　陽性結(jié)果：說明你攜帶 APC 基因突變。這意味著，與不存在 APC 基因突變的人相比，你發(fā)生 FAP 的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，但并不代表一定會(huì)患上 FAP 。如果你已經(jīng)患有結(jié)腸癌或結(jié)腸息肉，陽性結(jié)果可能會(huì)影響你復(fù)查的頻率。

　　陰性結(jié)果：說明你沒有 APC 基因突變。但別忘了，這項(xiàng)檢測(cè)并不能查明所有可能涉及的基因問題，也無法查出其它與遺傳性結(jié)直腸癌相關(guān)的基因問題，它只能檢測(cè) APC 這一種基因的變異。

　　拿到報(bào)告后，你可以與遺傳咨詢師交流檢查結(jié)果、家族史和生活方式，以進(jìn)一步了解自己的患病風(fēng)險(xiǎn)。

　　檢測(cè)結(jié)果為陽性應(yīng)該怎么辦?

　　如果檢查發(fā)現(xiàn)有 APC 基因變異，醫(yī)生可能建議你每年做一次結(jié)腸鏡檢查。通過結(jié)腸鏡，醫(yī)生能夠?qū)δ愕慕Y(jié)腸進(jìn)行檢查，以發(fā)現(xiàn)有無癌癥或可能惡變的息肉。

　　如果你之前患過結(jié)腸癌或結(jié)腸息肉，醫(yī)生可能會(huì)建議你做結(jié)腸切除術(shù)(就是切除結(jié)腸的手術(shù))。

　　此外，建議你的親屬也去做遺傳咨詢和基因檢測(cè)，看看他們是否也攜帶有 APC 基因變異。

　　結(jié)直腸癌還有其他的基因檢測(cè)方法嗎?

　　有的。其他基因檢測(cè)可以檢查某些與林奇綜合征相關(guān)的基因。

　　林奇綜合征 (Lynch syndrome)，又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) 。大多數(shù)該病患者罹患結(jié)直腸癌的年齡在 50 歲以下，或患過子宮癌等其它癌癥。

　　此外，如果你存在 MUTYH 基因變異，也會(huì)增加結(jié)腸息肉和結(jié)腸癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。