遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2～44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。臨床上應該怎樣診斷？怎樣治療？一起來學習一下吧。
G6PD可催化生成輔酶II（NADPH），用以維持還原型谷胱甘肽（GSH）還原狀態(tài)，避免紅細胞受氧化物的損害。含氧化性基團的藥物（如多種解熱鎮(zhèn)痛劑）和食物（如蠶豆中的蠶豆嘧啶）、細菌和病毒性感染、機體應激狀態(tài)突然變化等因素，均可導致G6PD缺乏的紅細胞溶血。
圖（1）：G6PD缺乏癥
因此，G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，從而最終引起溶血性貧血的。
G6PD缺乏作為遺傳背景，根據(jù)不同的誘因，在臨床上主要有5種表現(xiàn)類型：1、新生兒黃疸；2、先天性非球形紅細胞溶血性貧血（GNSHA）；3、蠶豆??；4、藥物性溶血；5、感染性溶血。
圖（2）：蠶豆病
G6PD缺乏癥的主要特點是氧化性損傷、自限性溶血，誘因和臨床表現(xiàn)不均一：
1、急性溶血和慢性溶血均可見，以溶血急性發(fā)作多見。
2、任何年齡均可發(fā)生，以嬰幼兒多見，男性顯著多為女性。
3、年輕型患者無溶血發(fā)作時可無明顯貧血、黃疸，脾臟輕度腫大或無腫大。
4、急性溶血主要表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血，貧血、黃疸伴有醬油色血紅蛋白尿。重者可出現(xiàn)溶血危象。極重型患者可出現(xiàn)休克、腎衰竭。
5、G6PD缺乏癥所致急性溶血的特點是具有自限性，即當溶血達到一定程度時，引起溶血的誘因雖未解除，溶血過程不再發(fā)展，恢復過程長短與患者酶缺乏程度有關。
1、病史、溶血誘因及籍貫：
（1） 有新生兒黃疸史、CNSHA和（或）急性溶血史。
（2） 近期（1~7天內(nèi)）食用蠶豆或蠶豆制品；母親食用蠶豆后，患兒吸吮其母乳而發(fā)病。
（3） 近期患病毒或細菌性感染。
（4） 近期食用藥物后出現(xiàn)溶血癥狀。
（5） 患者籍貫多見于華南、西南地區(qū)，其他地區(qū)散在發(fā)生。
2、 臨床癥狀 ：
（1） 慢性期：具有輕度慢性溶血性貧血指征，脾無明顯腫大。
（2） 發(fā)作期：具有急性血管內(nèi)溶血指征，血紅蛋白和紅細胞計數(shù)急劇下降，皮膚鞏膜黃染，尿液呈醬油色或濃茶色，可伴有畏寒、發(fā)熱、嘔吐、腰腹疼痛等。
圖（3）：急性溶血表現(xiàn)
（3） 家系中男性患者癥狀明顯嚴重。
3、實驗室數(shù)據(jù)：
（1） 非特異性溶血指標：
①符合溶血指征，尤其是血管內(nèi)溶血指征如血紅蛋白尿檢陽性。非溶血發(fā)作期各指標（骨髓、網(wǎng)織紅細胞、膽紅素、結(jié)合珠蛋白等）變化不明顯。
②紅細胞形態(tài)學：急性溶血期外周血可見紅細胞碎片。少數(shù)患者血涂片可見“咬 痕”細胞（bite cell）。
（2） G6PD缺陷間接指標：
①高鐵血紅蛋白還原試驗：G6PD顯著缺乏者<30%。>
②變性珠蛋白（Heinz）小體生成試驗：G6PD缺乏者陽性細胞>28%。
③GSH含量測定：G6PD缺乏者測量值為正常值的60%~78%，蠶豆病現(xiàn)癥者<>
（3） G6PD缺陷特異性指標：
①初篩定性試驗：包括熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法、紅細胞G6PD洗脫染色法，結(jié)果顯示G6PD缺陷。
②直接定量試驗：測定紅細胞G6PD活性是確診的直接證據(jù)，男性患者酶活力顯 著下降，在正常值的30%以下。
③突變基因分析。
1、無特效對因治療法。以飲食與藥物預防為主，禁食蠶豆及其豆類制品（如下表），注意防感冒、防感染、慎用藥。
1、解熱鎮(zhèn)痛藥 ：
乙酰苯胺；阿司匹林；非那西?。话被攘?；匹拉米酮；安替比林；保泰松 ；撲熱息痛
2、磺胺類和砜類：
磺胺；醋?；前?；磺胺吡啶；氨苯磺胺； 磺胺甲氧嘧啶；長效磺胺；磺胺異噁唑；噻唑砜
3、抗瘧藥：
伯安喹啉；撲瘧喹；阿的平；奎寧；氯喹
4、非磺胺類抗生素：
呋喃唑酮；呋喃西林；呋喃坦??；氯霉素； 萘啶酸；對氨基水楊酸；雷米封
5、中藥：
川蓮；復方番瀉葉合劑；牛黃；珍珠粉
6、食物：
蠶豆；蠶豆制品
7、其他：
奎尼??；普魯卡因胺；丙胺太林；丙磺舒苯肼；美藍；萘（樟腦丸）；苯海索；左旋多巴；苯海拉明；氯苯那敏；秋水仙堿； 催產(chǎn)素；維生素K（水溶性）；氫氯噻嗪 ；二巰基丙醇
2、脾臟切除療效不佳。
3、產(chǎn)前預防：G6PD缺乏的孕婦，于產(chǎn)前2~4周服用苯巴比妥，可減輕新生患兒出生后的高膽紅素血癥。
4、特殊處理：
（1） 溶血危象期：輸血，輸液，抗感染，防治休克與急性腎衰竭。 （2） 新生兒黃疸的治療：
①光照療法：波長420~440nm的藍色熒光燈，照射至黃疸明顯減退（<140μmol ）。="" 光療的副作用有腹瀉、脫水及青銅癥等，注意補液。="">
②換血療法：起效快，適用于膽紅素腦病早期、血清膽紅素≥200μmol/L者。
③藥物治療：促膽紅素轉(zhuǎn)化、結(jié)合與排泄。常選苯巴比妥、白蛋白、中藥復方茵陳蒿湯和10%葡萄糖等制劑。
