下圖是來自埃默里大學(xué)Winship癌癥研究所制作的癌癥人體基因圖譜,絕佳展示了癌基因在人體的部位分布,基因字體顯示越大表示基因突變頻率越高。
表1 原癌基因與人類腫瘤
原癌基因
突變
腫瘤
abl
易位
慢性髓細胞性白細胞
bcl-2
易位
B-細胞淋巴瘤
CYCD1
易位
乳腺癌
Cdk-4
擴增
肉瘤
erbB
擴增
鱗狀細胞癌;星形細胞瘤
neu/HER2
擴增
乳腺腺癌;卵巢腺癌;胃腺癌
gip
點突變
卵巢癌;腎上腺癌
gsp
點突變
垂體腺瘤;甲狀腺瘤
myc
易位
非洲淋巴瘤
擴增
肺癌;乳腺癌;子宮莖癌
L-myc
擴增
肺癌
N-myc
擴增
成神經(jīng)細胞瘤,肺小細胞癌
H-ras
點突變
結(jié)腸癌;肺癌;腺癌;黑素瘤
K-ras
點突變
極性髓樣和成淋巴細胞白血??;
甲狀腺;黑素瘤
N-ras
點突變
生殖泌尿和甲狀腺癌;黑素瘤
ret
DNA重排
甲狀腺癌
trk
DNA重排
甲狀腺癌
表2部分抑癌基因的功能及突變后引起的腫瘤
基因
原發(fā)腫瘤
功能
遺傳綜合癥
APC
結(jié)腸
與轉(zhuǎn)錄因子β-連環(huán)蛋白結(jié)合
家族性多發(fā)性腺瘤
BRCA1
乳腺
轉(zhuǎn)錄因子;DNA修復(fù)
家族性乳腺癌
MSH2,
MLH1
結(jié)腸
錯配修復(fù)
HNPCC
E-Cad
berin
乳腺,結(jié)腸等
細胞粘著分子
家族性胃癌
INK4α
黑素瘤,胰
p16:CDK抑制蛋白
家族性黑素瘤
p19ARF:穩(wěn)定p53
NF1
神經(jīng)纖維瘤
激活Ras的GTPase
Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤
NF2
腦膜瘤
連接膜與細胞骨架
Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤
p16(MTS1)
黑素瘤
CDK抑制劑
家族性黑素瘤
p53
肉瘤,淋巴瘤等
轉(zhuǎn)錄因子(細胞周期與凋亡)
Li-Fraumeni綜合癥
PTEN
乳腺,甲狀腺
PIP3磷酸酶
Cowden 綜合癥
RB
視網(wǎng)膜
與E2F結(jié)合(細胞周期調(diào)控)
成視網(wǎng)膜細胞瘤
VHL
腎
調(diào)節(jié)RNA聚合酶Ⅱ的延伸作用
von-Hippel-Landau綜合癥
WT1
腎維耳姆斯氏瘤
轉(zhuǎn)錄因子
維耳姆斯氏瘤
表3 部分DNA和RNA腫瘤病毒
病毒
誘導(dǎo)的腫瘤
生物
DNA病毒:
呂克氏病毒
腎腺癌
蛙
非洲淋巴瘤病毒(EBV)
非洲淋巴瘤;鼻咽癌
人
禽麻痹病病毒
淋巴瘤
雞
兔乳頭瘤病毒
乳頭瘤
兔
SV-40
皮下、腎和肺肉瘤
人
多瘤病毒
肝、腎、肺、骨、血管、神經(jīng)組織、結(jié)締組織多形瘤
鼠
人乳頭瘤病毒
宮頸癌
人
人的腺病毒
皮下、腹膜內(nèi)、顱內(nèi)腺瘤
倉鼠
RNA病毒
勞氏肉瘤病毒
肉瘤
鳥,哺乳動物
鼠白血病病毒
白血病
鼠
人T—細胞白血病病毒
白血病/淋巴瘤
人
禽類白血病病毒
白血病
雞
貓肉瘤病毒
肉瘤
貓
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