48歲的林先生擁有一個幸福美滿的家庭，他和愛人收入穩(wěn)定，女兒在市里讀大學，一家人過得其樂融融。林先生平時經(jīng)常便秘，偶爾也會肚子疼，大概有兩、三年了，一直沒有引起重視。
最近上廁所的時候發(fā)現(xiàn)大便中帶血，以為是痔瘡，自己買了痔瘡膏，用了之后有一些效果，也就沒有在意。過了一段時間癥狀又再次出現(xiàn)，考慮到自己的母親以前得過結(jié)腸癌，此時林先生開始重視起來。
他到醫(yī)院經(jīng)過詳細檢查，結(jié)果也患上了結(jié)腸癌，同時還出現(xiàn)肝臟轉(zhuǎn)移，屬于晚期腫瘤。頓時，原本幸福美滿的生活便蒙上了一層陰影。林先生將面對的，不僅是治療時對身體帶來的痛苦，還有巨大的經(jīng)濟負擔。
這突如其來的一切是否不可避免呢？該項目的另外一位參與人，中山六院副院長王磊教授告訴記者，其實像林先生這種情況并不少見，如果能通過篩查得到早期診斷和治療，那這種情況完全有可能避免。
王磊表示，所謂「篩查」，是指在有癥狀之前進行體檢，以期發(fā)現(xiàn)某種疾病。2017年美國癌癥報告表明，過去二十年間，癌癥總體死亡率下降了25%。其中，癌癥篩查的推廣功不可沒。
一種檢查方法用于臨床癌癥篩查必須同時具備以下幾點：敏感性及特異性，可以相對準確靈敏地發(fā)現(xiàn)某種癌癥以及癌前病變；安全性，沒有明顯副作用；可操作性，經(jīng)濟方便，可以用于大量人群的篩查。
在美國，美國疾病控制預防中心和美國預防醫(yī)學工作組都制定了明確的篩查指南的癌種只有4種——乳腺癌、宮頸癌、肺癌和結(jié)直腸癌，“結(jié)直腸腫瘤正是其中之一”王磊指出。
早期診斷率低是國內(nèi)結(jié)直腸腫瘤診治方面的困境
隨著生活水平的提高，結(jié)直腸腫瘤的發(fā)病率也逐年攀升，尤其在發(fā)達地區(qū)。目前結(jié)直腸腫瘤在廣州已攀升至腫瘤發(fā)病排名的第二位。我國結(jié)直腸腫瘤的早期診斷率遠低于歐美發(fā)達國家。
目前已知多數(shù)的結(jié)直腸癌是由腺瘤（良性病變）演變而來，由腺瘤發(fā)展為結(jié)直腸癌平均需要7~15年，在這期間完全有機會早發(fā)現(xiàn)早治療。從包括醫(yī)院在內(nèi)的國內(nèi)結(jié)直腸癌治療大數(shù)據(jù)顯示，早期結(jié)直腸癌五年生存率高達90%以上，進展期腫瘤五年生存率則不足70%。如能在息肉階段便將其切除，則可避免進展成癌癥，不僅創(chuàng)傷小、痛苦輕、治愈率高，而其能夠大大節(jié)約治療費用。
蘭平痛心地指出，在我國大部分的病人一旦發(fā)現(xiàn)，已經(jīng)是中晚期腫瘤。
究其原因，主要有兩個：一是在腫瘤早期病人沒有明顯的癥狀，常常未能引起注意，因而失去了早期發(fā)現(xiàn)的機會，直到中晚期，病人才因為大便帶血、持續(xù)腹痛、體重減輕等較明顯的癥狀開始因此重視；
二是對早期篩查缺乏有效的宣傳，結(jié)直腸癌是目前可預防的少數(shù)幾個腫瘤之一，由于在國內(nèi)對于結(jié)直腸腫瘤的早期篩查缺乏有效的宣傳，故并未引起民眾的足夠重視，在一些存在高風險的人群中，進行早期篩查可以有效發(fā)現(xiàn)并及時處理。
目前的篩查和診斷手段
在我國，問卷、糞便隱血試驗和腸鏡是傳統(tǒng)的篩查方法。
問卷法是一種簡單而經(jīng)濟的篩查方法，結(jié)合結(jié)直腸癌相關(guān)危險因素對篩查對象進行初篩確定高危人群，但是其準確性極低，故單純應(yīng)用問卷法進行篩查較少。
腸鏡檢查是確診篩查結(jié)果的主要方法。通過服瀉藥清空腸道后，醫(yī)生會從肛門放入一根軟管（即結(jié)腸鏡），仔細檢查受檢者的直腸、結(jié)腸和回腸末端。由于清腸和檢查中可能帶來的不適，無癥狀人群對腸鏡檢查的接收程度不高，故腸鏡檢查不適合廣泛推行，而多用于篩查陽性人群的確診或有較明確癥狀的人群的檢查。
此外，最近多項報導指出，腸鏡對于右側(cè)結(jié)直腸腫瘤沒有預防作用，原因是右側(cè)腫瘤位置深、操作難、扁平病變多。該項目也將探討此項技術(shù)能否優(yōu)化。
目前常用的無創(chuàng)腸癌篩查方法是糞便潛血試驗，分為化學法（FOBT）和免疫法，可以檢測糞便中微量的肉眼和顯微鏡均不能看到的少量出血，雖然其價格便宜，但是其檢測的效能有限，以FOBT為例，其陽性預測值約15%，即100個FOBT檢查為陽性的人，在隨后的腸鏡檢查中僅15人會發(fā)現(xiàn)有腺瘤或者腸癌，其余85人則虛驚一場。
項目中提及的血液基因檢測和糞便基因檢測都是目前較為新型的篩查方法。
其中糞便基因檢測的原理是檢測糞便DNA的特征性改變。最近，由醫(yī)院進一步研發(fā)的一種新的檢測試劑盒“長安心”，是通過檢測糞便中病變細胞特有的基因甲基化狀態(tài)，可大幅度提高檢測的準確程度。據(jù)該方法發(fā)明人，中山六院胃腸病學研究所副所長鄒鴻志教授介紹，其陽性預測值較FOBT提高了35個百分點，達到50%，即100個糞便基因檢查為陽性的人，再做腸鏡后其中50人會發(fā)現(xiàn)有腺瘤或者腸癌。
而血液基因檢測是上海伯豪醫(yī)學檢驗所有限公司發(fā)明的一種血液7基因標志物組合檢測，其運用到腸癌篩查中也表現(xiàn)出高于糞便潛血試驗的檢測性能。
本項目將對已開發(fā)的糞便和血液腸癌篩查試劑盒進行進一步完善，同時優(yōu)化內(nèi)鏡篩查新技術(shù)，從而建立起符合中國人群特色的篩查新方案和高危人群的干預新方案，并完成兩個方案的社會經(jīng)濟學分析。最終制定出一部《中國結(jié)直腸癌篩查與干預指南》。
附：結(jié)直腸癌高危人群風險自測表
| 問題 | 評分 | |
| 您現(xiàn)在的年齡 | 40-59歲 | +5 |
| ≥60歲 | +10 | |
| 常食肉類或加工肉類 | +5 | |
| 常吃蔬菜、水果或富含膳食纖維的食物 | -5 | |
| 體重指數(shù)（BMI） | 24-27.9 | +5 |
| ≥28 | +10 | |
| 過量飲酒 | +10 | |
| 有糖尿病 | +5 | |
| 有慢性腹瀉史 | +10 | |
| 有慢性便秘史 | +10 | |
| 有粘液和或血便史 | +10 | |
| 有慢性膽囊炎或膽囊切除史 | +10 | |
| 經(jīng)歷過較大的精神創(chuàng)傷 | +10 | |
| 有癌癥史 | +20 | |
| 有腸息肉史 | +20 | |
| 一級親屬（父、母、兄弟姐妹、子女） | 有腸癌史 | +20 |
| 有息肉史 | +10 | |
| 任意一次大便潛血檢查陽性 | +20 | |
| 總分 | ||
| 結(jié)論 | ||
| 分值 | 分級 | 行動建議 |
| ＜20 | 風險較低 | 糞便檢查 |
| 20~29 | 風險較高 | 糞便檢查，陽性者進行腸鏡檢查；陰性者次年再做糞便檢查。 |
| ≥30 | 風險極高 | 糞便檢查，陽性者進行腸鏡檢查；陰性者次年再做糞便檢查。 |
