患者 21 歲，大學(xué)在校生，突發(fā)呼吸困難，呼吸急促、胸痛入院。輔助檢查：肺動(dòng)脈 CTA：右肺上中葉動(dòng)脈栓塞。詢問患者家族史未有特殊，未服用任何藥物，平時(shí)身體未有異常。
輔助化驗(yàn)提示：患者同型半胱氨酸（Hcy）56umol/L，膽固醇輕度升高，其他未見異常。但是患者生活習(xí)慣不良，經(jīng)常性坐著打游戲，熬夜。因此考慮患者如此年輕，PE 可能跟其生活習(xí)慣有關(guān)，但是與其 Hcy 顯著升高，是否有關(guān)系？查閱相關(guān)資料，目前研究表明同型半胱氨酸水平輕度升高與心腦血管疾病、靜脈血栓栓塞性疾病及產(chǎn)科并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。該患者發(fā)生 PE 不能排除是否與 Hcy 升高相關(guān)，因此，積極給予治療。那么 Hcy 為何會(huì)升高？在人體作用代謝如何？如何治療呢？圖源：用藥助手APP-診療顧問-高同型半胱氨酸血癥
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Hcy 的代謝途徑：轉(zhuǎn)硫作用和再甲基化。如下圖所示：備注：SAM：S-腺苷蛋氨酸；SAH：S-腺苷同型半胱氨酸；MTHFR：5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶；BHMT：甜菜堿同型半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶；MS：甲硫氨酸合酶；CBS：胱硫醚-β-合酶；MTRR：甲硫氨酸合酶還原酶；Hcy：同型半胱氨酸。血液中同型半胱氨酸水平升高可能反映了葉酸、維生素 B6 或維生素 B12 缺乏。血漿葉酸和 B12 水平是同型半胱氨酸濃度的重要決定因素。同型半胱氨酸水平與葉酸攝入量呈負(fù)相關(guān)，當(dāng)葉酸攝入量超過 0.4 mg/d 時(shí)同型半胱氨酸達(dá)到穩(wěn)定的基線水平。維生素 B6 是同型半胱氨酸水平的較弱決定因素。■ 遺傳因素：常見的是 MTHFR 變異導(dǎo)致酶活性降低；■ 慢性腎臟疾病：通過減少腎臟清除和損害代謝增加 Hcy 水平；■ 藥物：降低高膽固醇類藥物，如貝特類、煙酸類能夠?qū)е?Hcy 水平升高約 30%，但是，目前研究的臨床意義尚不明確。其次，二甲雙胍與甲氨蝶呤也與 Hcy 的升高存在相關(guān)性；高同型半胱氨酸血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)
Hcy 75%-85% 為蛋白結(jié)合型，而 15%-25% 為可溶于酸的游離型。Hcy 檢測(cè)樣本需要在濕冰中冷卻處理并迅速送至實(shí)驗(yàn)室，盡量減少處理過程中的延遲。處理過程中的延遲會(huì)導(dǎo)致同型半胱氨酸水平假性升高。1）國(guó)際指南/共識(shí)：Hcy 正常濃度范圍為 5-15 μmol/L。高同型半胱氨酸血癥的分類如下：2）中國(guó) Hcy 血癥診療專家共識(shí)：將成人高 Hcy 血癥以 10 umol/L 劃分為輕、中、重度：戒煙、限酒、合理膳食、增加運(yùn)動(dòng)量，有助于降低血同的水平。糾正葉酸和維生素 B12 的營(yíng)養(yǎng)不足將降低大多數(shù)患者的同型半胱氨酸水平。
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