葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 19:59
陳添峰 泉州市兒童醫(yī)院 20:02
MELAS？
楊朝湘 20:02
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:02
老師們請(qǐng)隨意發(fā)言！第一次片子就是平掃，是正常的
陳添峰 泉州市兒童醫(yī)院 20:02
MELAS？
楊朝湘 20:02
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:02
老師們請(qǐng)隨意發(fā)言！第一次片子就是平掃，是正常的
楊朝湘 20:03
@陳添峰，泉州婦幼兒童醫(yī)院 同意
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:03
其他老師還有其他意見(jiàn)嗎？
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:04
或者給個(gè)依據(jù)吧？
夏威夷的風(fēng) 20:06
線粒體肌??？
看雪 20:07
線粒體腦肌病
陳添峰 泉州市兒童醫(yī)院 20:07
MELAS常有惡心嘔吐及卒中樣發(fā)作，典型表現(xiàn)為枕頂葉梗死樣改變，與血管分布區(qū)不一致
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:08
MELAS是線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的英文簡(jiǎn)稱
陳添峰 泉州市兒童醫(yī)院 20:08
枕頂葉梗死樣改變，要想到這個(gè)病
余留森 20:08
MELAS典型吧
夏威夷的風(fēng) 20:09
MRS有乳酸峰
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:09
mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes
夏威夷的風(fēng) 20:09
余留森 20:09
3DASL高灌注
余留森 20:09
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:10
是的，很明顯的乳酸峰，很明顯的高灌注，各位老師都很厲害
孫靜濤-唐山婦幼 20:10
ADC值是升高還是降低？
余留森 20:11
ADC應(yīng)該高
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:11
剛才發(fā)現(xiàn)失誤了，把文字描述寫進(jìn)去了呵呵。ADC值我還沒(méi)去測(cè)過(guò)，是GE的機(jī)器沒(méi)有直接出ADC圖
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:12
如果大家沒(méi)有別的看法我就揭曉了？
楊朝湘 20:12
高灌注應(yīng)該是表明病變區(qū)血腦屏障大量破環(huán)、新生毛細(xì)血管形成、側(cè)支循環(huán)的開(kāi)放、血管栓塞后自發(fā)或治療后的再通，可以這樣理解吧？
夏威夷的風(fēng) 20:13
@楊朝湘 廣東省婦幼保健院放射科 [強(qiáng)]
余留森 20:14
MELAS是乳酸導(dǎo)致血管擴(kuò)張，滲透性增加吧
葉信健 溫州醫(yī)科大學(xué)附二醫(yī)院放射科 20:15
總結(jié)：線粒體腦肌?。∕E）是一組少見(jiàn)的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。
其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；KSS綜合征；Pearson綜合征；Alpers??；Leigh綜合征；Menke?。籐HON；NARP；Wolfram綜合征。
MELAS綜合征：1、在40歲前起病，兒童期更多，臨床表現(xiàn)突發(fā)卒中、偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、反復(fù)癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐。
病情逐漸加重，頭顱CT和MRI顯示顳頂或顳枕葉,病灶可累及皮質(zhì)和深部的白質(zhì)異常，病灶范圍與主要腦血管分布不一致；也常見(jiàn)腦萎縮、腦室擴(kuò)大和基底節(jié)鈣化。
血和腦脊液乳酸增高。
即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發(fā)育正常。10～40歲發(fā)病,首發(fā)癥狀為運(yùn)動(dòng)不耐受、卒中樣發(fā)作、偏輕癱、失語(yǔ)、皮層盲或聾。并有肢體無(wú)力、抽搐或陣發(fā)性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見(jiàn)RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見(jiàn)30%～70%蒼白球鈣化,MRI皮層有層狀異常信號(hào)的特征所見(jiàn)?；驒z測(cè)可見(jiàn)3243或3271核苷酸點(diǎn)突變。MELAS患者卒中樣發(fā)作急性期主要累及顳頂或顳枕葉,病灶可累及皮質(zhì)和深部的白質(zhì)。與缺血性腦梗死不同,MELAS梗死灶與腦動(dòng)脈灌注供血區(qū)分布不一致,主要集中在代謝旺盛的微血管區(qū)域,周圍水腫不明顯,伴有星型膠質(zhì)細(xì)胞增生。MELAS患者累及神經(jīng)系統(tǒng)的其他常見(jiàn)癥狀包括神經(jīng)性耳聾、偏頭痛、認(rèn)知功能受損、周圍神經(jīng)病、抑郁及一些精神癥狀等。隱性起病的神經(jīng)性耳聾常是MELAS的早期表現(xiàn),常有家系遺傳,在未發(fā)病的患者親屬中也可發(fā)生。隨訪研究發(fā)現(xiàn)超過(guò)半數(shù)的MELAS患者有不同程度的聽(tīng)力下降和母系遺傳的糖尿病和/或耳聾（MIDD）。其次,發(fā)病前出現(xiàn)不規(guī)則的偏頭痛也是MELAS患者早期的常見(jiàn)癥狀,頭痛常發(fā)生在疾病的間歇期，推測(cè)可能是線粒體能量代謝受損,一方面增加了神經(jīng)元的興奮性,另一方面降低了誘發(fā)頭痛的閾值所致。再次，MELAS患者發(fā)病時(shí)可有不同程度的認(rèn)知障礙,包括語(yǔ)言、記憶、定向力障礙等。最常見(jiàn)是前額葉的執(zhí)行功能受損,MRI上表現(xiàn)為腦干后部、扣帶回的缺血樣改變,可能與腦皮質(zhì)神經(jīng)元變性有關(guān)。另外，少部分患者可出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，表現(xiàn)輕微感覺(jué)異常、襪套樣麻木感等，以隱匿性、漸進(jìn)性起病為主，常累及遠(yuǎn)端肢體。
