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Von Hippel Lindau綜合征 ，簡(jiǎn)稱VHL綜合征，是一個(gè)常染色體顯性遺傳的家族性癌癥綜合征，對(duì)多個(gè)器官特征性腫瘤有遺傳傾向。VHL的自然病程變異性較大，包括腫瘤的進(jìn)展及疾病的嚴(yán)重性。本病具有多種表現(xiàn)形式，影像學(xué)一旦發(fā)現(xiàn)特征性疾病表現(xiàn)時(shí)，如多發(fā)腎細(xì)胞癌、雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤或者多發(fā)的胰腺囊腫及漿液性囊腺瘤，應(yīng)首先懷疑VHL綜合征。VHL患者中，腎細(xì)胞癌及中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤是主要的致死原因。通過現(xiàn)代的影像學(xué)方法早期診斷疾病，并且較好的治療，可以提高VHL的預(yù)后。
VHL是一種少見的多系統(tǒng)家族性腫瘤綜合征，具有遺傳傾向的累及多個(gè)器官系統(tǒng)的腫瘤形成。VHL疾病是常染色體顯性遺傳，具有很高的外顯性及多種表現(xiàn)形式。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)，特征性的血管母細(xì)胞瘤可以發(fā)生于視網(wǎng)膜、顱內(nèi)和脊髓，還有另種腫瘤內(nèi)淋巴囊。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外，VHL疾病還可以表現(xiàn)為胰腺、腎臟、腎上腺和生殖器官的腫瘤。因此，放射科醫(yī)生熟悉他們的影像表現(xiàn)很重要。1894年，一位英國(guó)眼科醫(yī)生Colins首先報(bào)道了兩兄弟都有視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤。1904年，德國(guó)的眼科醫(yī)生von Hippel 首先認(rèn)識(shí)到視網(wǎng)膜的血管母細(xì)胞瘤是一種家族性疾病。瑞士的眼科醫(yī)生Arvid Lindau首先報(bào)道了視網(wǎng)膜和小腦的病灶相關(guān)?！皏on Hippel-Lindau Disease”是由Melmon和Rosen命名的，他們?cè)?964年研究了一個(gè)大家族的患病情況。1993年，VHL腫瘤的抑制基因被分離出來在3號(hào)染色體短臂（3p25.5）。
VHL疾病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：病人有家族史，中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤（包括視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤），嗜鉻細(xì)胞瘤，或者透明細(xì)胞腎癌。患者沒有家族史，出現(xiàn)兩個(gè)或者多個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，或者一個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤和一個(gè)內(nèi)臟腫瘤（除了附睪和腎囊腫，這兩個(gè)病灶比較常見），也滿足診斷標(biāo)準(zhǔn)。
VHL疾病的自然病程在一個(gè)家族內(nèi)或不同家族中差異性很大，包括腫瘤的臨床表現(xiàn)及其嚴(yán)重性。VHL平均首發(fā)年齡是24-26歲。60歲以后很少下診斷，但是沒有年齡本病會(huì)停止發(fā)生。平均死亡年齡是49歲，常是由于小腦腫瘤的并發(fā)癥或轉(zhuǎn)移性腎細(xì)胞癌。然而，近來由于基因檢測(cè)、完善的篩查技術(shù)、外科及化療技術(shù)的進(jìn)展，本病的發(fā)病率及死亡率近來減低。
VHL疾病分型：基因型與表型相關(guān)性
分型表型基因型
1型VHL（嗜鉻細(xì)胞瘤低分險(xiǎn)）視網(wǎng)膜血管瘤，中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，腎癌，胰腺多發(fā)囊腫及神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤截?cái)嗤蛔兓蛉笔蛔儑?yán)重破壞了VHL蛋白的折疊
2型VHL（嗜鉻細(xì)胞瘤高分險(xiǎn)）
2A型（腎癌低分險(xiǎn)）嗜鉻細(xì)胞瘤，視網(wǎng)膜血管瘤，中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤缺失突變
2B型（腎癌高分險(xiǎn)）嗜鉻細(xì)胞瘤，腎癌，視網(wǎng)膜血管瘤，中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)血管母細(xì)胞瘤，胰腺多發(fā)囊腫，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤
2C型僅嗜鉻細(xì)胞瘤，有家族史的部分患者表現(xiàn)為2C型可以合并血管母細(xì)胞瘤
Fig 1.后顱窩多發(fā)血管母細(xì)胞瘤。軸位T1W增強(qiáng)前（A）后（B）、T2W(C)及冠狀位T1W增強(qiáng)后MR圖像顯示2個(gè)鄰近的囊性病灶，每個(gè)都有明顯強(qiáng)化的靠近左側(cè)小腦軟腦膜表面的結(jié)節(jié)（黑箭），但是沒有水腫，也沒有侵犯鄰近組織。
Fig 2. 頸髓血管母細(xì)胞瘤。T2W（A）、T1W增強(qiáng)前（B）后（C）矢狀位MR圖像顯示髓內(nèi)局部囊性腫塊及明顯的供血血管（長(zhǎng)白箭）、脊髓腫脹、水腫（短白箭）。后部有一個(gè)強(qiáng)化結(jié)節(jié)（黑箭）。
Fig 3. 胰腺多發(fā)囊腫及漿液性囊腺瘤。軸位增強(qiáng)CT圖像（A、B）及軸位T2WI圖像（C）顯示胰腺散在多發(fā)單純囊腫（箭）。胰尾部漿液性囊腺瘤顯示了特征性的多囊及中心鈣化（C圖箭頭）。
Fig 4. 胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。軸位增強(qiáng)CT（A）、軸位T2WI（B）及冠狀位T2WI（C）顯示胰頭及鉤突部實(shí)性強(qiáng)化腫塊（A圖箭；B及C圖箭頭）與神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤兼容。同時(shí)還可以看到胰腺多發(fā)囊性病灶（B圖箭）。手術(shù)切除（胰十二指腸切除）提示這是一個(gè)分化比較好的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤：胰頭有無數(shù)小的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、囊腫及囊腺瘤。
Fig 5.VHL疾病中多發(fā)腎細(xì)胞癌。軸位對(duì)比增強(qiáng)CT圖像顯示雙側(cè)多灶性實(shí)性及復(fù)雜囊性強(qiáng)化腎腫塊，與多灶性腎細(xì)胞癌一致（A、B圖箭）。同時(shí)還可以看到多發(fā)單純囊腫（C、D箭）。
Fig 6. 因機(jī)動(dòng)車事故就診的25歲患者偶然發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。軸位增強(qiáng)前（A）后（B）CT圖像顯示雙側(cè)腎上腺腫塊明顯強(qiáng)化（箭）。左腎上極低密度與撕裂傷的病史一致。全身I-123間碘芐胍掃描（C）顯示雙側(cè)腎上腺病灶高攝?。；颊咦詈筮M(jìn)行了手術(shù)切除?；蚍治鲲@示VHL基因突變。
Fig 7.VHL疾病中多灶性腎細(xì)胞癌，左側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤及胰腺多發(fā)囊腫。軸位增強(qiáng)T1W圖像（A）顯示左側(cè)腎上腺腫塊與嗜鉻細(xì)胞瘤一致（A圖箭）。軸位增強(qiáng)T1W圖像（B）及軸位T2W圖像顯示雙側(cè)多發(fā)強(qiáng)化實(shí)性腫塊及復(fù)雜囊性腎腫塊與腎細(xì)胞癌一致（B圖箭）。同時(shí)還有胰腺多發(fā)囊腫（B圖箭頭）。
Fig 8.35歲VHL患者附睪乳頭狀囊腺瘤。通過附睪頭的超聲圖像顯示一個(gè)實(shí)性的等-輕度強(qiáng)回聲病灶（箭）。
Fig 9. VHL患者中闊韌帶的囊腺瘤。軸位增強(qiáng)CT圖像顯示VHL患者盆腔中鄰近子宮的一個(gè)大的低密度病灶（箭）。手術(shù)切除證實(shí)是闊韌帶囊腺瘤。
