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   據(jù)估計，2020年美國將有21,750例卵巢癌新確診患者;盡管治療取得了一些進展，但估計仍有13,940名婦女將死于該病。卵巢癌在女性癌癥死亡人數(shù)中排名第五，是女性生殖系統(tǒng)中死亡人數(shù)最多的一種癌癥。女性一生中患卵巢癌的風(fēng)險約為1 / 78。一生死于卵巢癌的幾率大約是1/108。卵巢癌的最大危險因素是有乳腺癌或卵巢癌的家族史，大約25%的卵巢癌是由遺傳基因引起的。在有家族史的卵巢癌患者中由BRCA1和BRCA2突變引起的占到40%，大約四分之一(6%的卵巢癌/輸卵管癌/腹膜癌)是由BRCA1和BRCA2以外,包括許多與Fanconi貧血通路相關(guān)的基因或參與同源重組通路的基因引起的。了解卵巢癌的潛在分子變化可以為患者提供更個性化的診斷、預(yù)測、預(yù)后和治療策略，同時也可對其家庭成員采取具有臨床意義醫(yī)學(xué)措施。許多醫(yī)學(xué)協(xié)會建議對所有被診斷為卵巢癌的婦女進行基因檢測，但實際上只有大約30%的婦女進行了基因檢測。此外，腫瘤診療參與者仍然缺乏足夠的理解和/或資源以及如何將基因測試更好地融入他們實踐的策略。臨床實踐指南的目的是為臨床醫(yī)師 (包括但不限于腫瘤學(xué)家,放射腫瘤學(xué)家,婦科腫瘤學(xué)家,和婦產(chǎn)科醫(yī)師)和其他衛(wèi)生保健從業(yè)者、護士和社會工作者、患者和護工等提供基于最佳支持證據(jù)來對基因測試的相關(guān)問題進行推薦。在本文中，術(shù)語“胚系”指的是體內(nèi)所有細胞的DNA序列，術(shù)語“體系”指的是腫瘤細胞的DNA發(fā)生的改變。由于這是一個快速發(fā)展的主題，未來的方向和更新也將持續(xù)報告。更多信息可在www.asco.org/gynecologic-cancer guidelines獲得?；颊咝畔⒖稍趙ww.cancer.net查詢。

      新的ASCO指南解決了臨床實踐中面臨的真正挑戰(zhàn)。BRCA突變的高發(fā)率和針對這些突變的治療手段的出現(xiàn)，使得有必要開發(fā)一種工具，指導(dǎo)腫瘤學(xué)診療參與者如何更好地將卵巢癌基因組檢測納入他們的實踐。本指南闡明了誰有資格進行基因組測試，哪些基因組改變可以指導(dǎo)并參與臨床治療并發(fā)揮臨床效用，并概述了合適的測序和測試時間。

卵巢癌腫瘤的胚系和體系檢測

ASCO指南概述

1.  在哪些情況下個體應(yīng)該進行胚系和體系腫瘤基因組改變的評估、咨詢和基因組測試?

2.  哪些基因組改變已證明在卵巢癌診療方面具有臨床效用?

3.  測試最合適的順序和時間是什么?

被診斷為卵巢癌的患者及她們的家人；

醫(yī)學(xué)、放射、外科腫瘤學(xué)家、婦科腫瘤學(xué)家、婦科醫(yī)生、遺傳學(xué)家、遺傳顧問、其他衛(wèi)生專業(yè)人員、卵巢癌患者及其家人。

專家小組在系統(tǒng)回顧醫(yī)學(xué)文獻和非正式共識的基礎(chǔ)上制定臨床實踐指南建議。

1.1所有被診斷為上皮性卵巢變癌的女性都應(yīng)進行BRCA1/BRCA2和其他卵巢癌易感基因的胚系遺傳學(xué)檢測，而不考慮其臨床特征或家族癌癥史。對于不攜帶胚系致病性或可能致病性BRCA1/2突變的女性，應(yīng)進行BRCA1/BRCA2致病性或可能致病性的體系檢測

(類型:基于證據(jù)，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:中間;推薦強度:強)。

1.2診斷為透明細胞癌、子宮內(nèi)膜癌或黏液性卵巢癌的女性應(yīng)接受體系腫瘤檢測，以檢測錯配修復(fù)缺陷(dMMR)

(類型:有證據(jù)證明，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:中間;推薦強度:中等)。

1.3dMMR檢測可用于診斷為其他組織學(xué)類型的上皮性卵巢癌的婦女

(類型:基于證據(jù)，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:中間;推薦強度:中等)。

1.4這些基因的評價應(yīng)結(jié)合衛(wèi)生保健提供者,包括基因顧問,熟悉遺傳性癌癥綜合征的診斷和管理的專家來確定最合適的測試策略，并解讀研究結(jié)果對其一級或二級親屬的積極或消極影響 

(類型:非正式的共識;證據(jù)質(zhì)量:低;推薦強度:中等)。

1.5 對于攜帶某種已知的胚系致病性癌易感基因突變或變異的卵巢癌患者，應(yīng)該為其一級或二級親屬提供個體化的遺傳風(fēng)險評估、咨詢和基因檢測(類型:有證據(jù)的，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:高;推薦強度:強)。

2.1被診斷為具有胚系或體系致病性變異或可能具有BRCA1/BRCA2基因致病性變異的女性，應(yīng)按照美國食品和藥物管理局(FDA)批準的適應(yīng)癥，在前期治療和復(fù)發(fā)情況下提供相應(yīng)的治療。比如應(yīng)用PARP抑制劑，并可能有較高的治療反應(yīng)率

(類型:基于證據(jù)，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:高;推薦強度:強)。

2.2被診斷為復(fù)發(fā)性上皮性卵巢癌并確診為dMMR的女性應(yīng)根據(jù)這些結(jié)果在推薦適應(yīng)癥下接受FDA批準的治療。dMMR符合FDA批準的治療指征

(類型:基于證據(jù)，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:中間;推薦強度:中等)。

2.3沒有建議支持常規(guī)腫瘤檢測使用目前可用的同源重組缺陷(HRD)測定。目前評估HRD的試驗已用于對卵巢癌患者進行分層治療

(無建議;證據(jù)質(zhì)量:低;推薦強度:不適用)。

2.4臨床決策不應(yīng)基于不確定意義的基因突變。醫(yī)務(wù)人員以及接受了檢測的患者和家屬應(yīng)該意識到這些尚未明確意義的基因突變尚在研究過程中，目前階段可能無法確定這種變異是有害還是有益。在此之前，患者的臨床特征和家族史應(yīng)為臨床決策提供依據(jù)

(類型:基于證據(jù)，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:高;推薦強度:強)。

3.1如1.1所述，患有上皮性卵巢癌的女性應(yīng)在初始明確診斷時進行檢測，這對治療決策有影響

(類型:基于證據(jù)，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:高;推薦強度:強)。

3.2如1.1所述，在診斷時未進行胚系檢測的上皮性卵巢癌患者應(yīng)盡快進行胚系基因檢測。對于不攜帶胚系致病性或可能致病性BRCA1 /2變異的婦女，應(yīng)提供BRCA1/BRCA2致病性或可能致病性變異的體系檢測。對BRCA1/BRCA2致病性或可能致病性變異的體系檢測可用于已完成前期治療，目前正在觀察的患者，或已復(fù)發(fā)的患者，因為這些突變的存在可使患者有條件接受FDA批準的相關(guān)治療

(類型:基于證據(jù)，利大于弊;證據(jù)質(zhì)量:中間;推薦強度:中等)。