染色體的檢查是不孕夫婦最重要的檢查之一，然而很多患者拿到醫(yī)院給的報告后仍然一頭霧水，相信大部分的夫婦即便聽完醫(yī)生的解釋，腦袋里仍然是幾個大寫的問號：寶寶苦，不懂醫(yī)生你在說什么？醫(yī)生，寶寶到底有沒有問題？醫(yī)生，寶寶的寶寶到底會不會有問題？
其實(shí)道理很簡單，要理解這個報告，確實(shí)需要很多基礎(chǔ)的醫(yī)學(xué)知識和理論，不單是你自己，很多不是這個專業(yè)領(lǐng)域的醫(yī)生也是拿不準(zhǔn)的。染色體報告就像一本難以解讀的天書，要理解這里面的奧秘很難。用十幅圖嘗試教你看懂這些令人頭大的染色體報告。下面干貨滿滿哦～
現(xiàn)在大部分醫(yī)院給出的染色體報告首先是這么一張圖，好多毛毛蟲？不是，大大小小，長長短短，成對出現(xiàn)的，一共23對 “毛毛蟲”就是你的染色體了。
染色體報告
好暈啊，寶寶不懂，別急，放大了看是這個樣子滴（電鏡下）
染色體放大圖
染色體對比
檢測染色體的醫(yī)生會在染色體染色后狹窄處（中央、亞中央、近段著絲粒）將染色體分為短臂（p）和長臂（q），再根據(jù)染色體長度和著絲粒位置把所有染色體分為A-G一共7組排列：A組：1-3號， B組4-5號，C組6-12號再加一條X性染色體，D組13-15號，E組16-18號，F(xiàn)組19-20號，G組21-22號再加一條Y性染色體，其中AB組是大染色體，CD組是中染色體，EF組是小染色體，G組最小。
聰明的寶寶一定學(xué)會了吧，拿到你的染色體圖譜（核型分析報告），按照下面分的組看大小，看數(shù)目，就知道自己的染色體是不是有問題了，就是這么簡單！
核型分析報告
看了自己的核型圖，相信好學(xué)的夫婦一定會百度這個XY的男女問題。大聲告訴你，23對染色體中，前面22對是常規(guī)染色體，后面一對XY是區(qū)分男女性別的決定染色體，女性是46，XX，男性是46，XY。所以如果你的核型分析報告不是下面對應(yīng)的兩個結(jié)果，就一定有問題了，要找你的主治醫(yī)生詢問具體的毛病了。
男女性別對應(yīng)染色體
一說到百度，楊醫(yī)生要給大家宣教一下，百度染色體核型檢查的很多回答都是有問題的，請大家加強(qiáng)鑒別，保護(hù)自己。
說回學(xué)習(xí)看報告的事，學(xué)會了染色體核型分析圖的讀法，下一步就是看自己的報告是否有問題了。要學(xué)會讀懂自己的染色體報告，以下就要劃重點(diǎn)了，干貨滿滿。
染色體核型圖的下方，一般就是醫(yī)院給出具的染色體報告了。一般的正常結(jié)果會寫的比較清楚，正常的男性是46,XY，正常的女性是46, XX。前面的數(shù)字代表染色體的數(shù)目，后面的字母代表性別。一般來說常見的染色體異常包括數(shù)目的異常和結(jié)構(gòu)的異常。對不孕不育的夫婦來講，如果您看到下面的染色體報告，就要注意了。敲黑板，劃重點(diǎn)了。
Klinefelter 綜合征,
這種報告提示男方患有Klinefelter 綜合征,往往會有精子發(fā)育和成熟障礙，睪丸和陰莖較小，性興趣低，導(dǎo)致不孕，嚴(yán)重者出現(xiàn)無精子癥。各位男性朋友一定要注意。這種毛病大部分的核型報告是47，XXY，占80%左右，不過還有一些病人報告是46,XY/47,XXY這樣的，像48,XXXY或49,XXXXY就更少見了，比例在5%一下，大家看到這種報告也要注意仔細(xì)分辨。
turner綜合征
上面這種報告提示女方患有turner綜合征，主要表現(xiàn)是身材矮小，卵巢發(fā)育和功能出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致不孕和月經(jīng)異常。這種毛病的染色體報告也有很多種，大部分是45,X這樣的，占50%，剩下的還有45,X/46,XX這種嵌合體的，占20%，還有X長短臂等臂型的46,X,i(Xq)，占15%，其他環(huán)狀X染色體46,X,r(X)，長短臂缺失型的46,X,del(Xp)就更少了，但也不能忽視。
XXX綜合征
這種報告提示女方患有XXX綜合征，主要表現(xiàn)是輕度智力障礙和學(xué)習(xí)困難，有的核型報告顯示是嵌合體46,XX/47,XXX，理論上講，X染色體異常數(shù)目越多越明顯，不過這種患者子代的核型一般是正常的。
XYY綜合征
這種報告提示男方患有XYY綜合征，主要表現(xiàn)是性格沖動，輕微學(xué)習(xí)和語言障礙，有生育能力，大多是YY減數(shù)分裂不分離導(dǎo)致的，一般不是通過遺傳獲得的。
至于染色體的結(jié)構(gòu)異常，就更復(fù)雜了，我在下面列舉了染色體報告中常用的一些符號，如果有好學(xué)的同學(xué)，可以仔細(xì)研究深層次了解。鄭重提示，如果您的染色體報告中出現(xiàn)下面符號，可能就提示您的染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)或者數(shù)目的改變，一定要咨詢您的主治醫(yī)師，不要盲目的求助于網(wǎng)絡(luò)或者不專業(yè)人士。遺傳咨詢非常復(fù)雜，一般要結(jié)合癥狀，家族史，家系情況，染色體檢查綜合評估遺傳和攜帶風(fēng)險。
遺傳多態(tài)性
理論上除了46,XY和46, XX兩種核型，其他都是異常的。不過呢，人說龍生九子皆不同，有些“不一樣”其實(shí)也是沒有問題的，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)上，我們稱之為“遺傳多態(tài)性”。就像有的人卷發(fā)，有的人能卷舌頭，有的人有美人尖，有的人有酒窩一樣，只是不同的遺傳信息決定的。如果看到這些“不一樣”的報告，請不要過于擔(dān)心，告知自己的主治醫(yī)生，聽醫(yī)生的意見即可。
圣人不治已病治未病
《黃帝內(nèi)經(jīng)》講“圣人不治已病治未病”，目前普通醫(yī)學(xué)的發(fā)展還未做到?jīng)]有發(fā)病或未有表現(xiàn)之前進(jìn)行疾病預(yù)警，預(yù)判疾病發(fā)證的可能性。然而在輔助生殖領(lǐng)域，隨著三代試管植入前技術(shù)的發(fā)展，越來越多的疾病能在胚胎移植入子宮前利用染色體和基因檢查進(jìn)行篩查和診斷，未來每個人的染色體報告所包含的信息量會越來越豐富，越來越復(fù)雜，大家一定要從現(xiàn)在開始學(xué)習(xí)，了解自己從讀懂染色體報告開始，寶寶加油！
文中圖片和材料參考文獻(xiàn)
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic counseling 3rd New York: Oxford university press, 2004.
