WHISPERING
就拿我自己來(lái)說(shuō)，無(wú)論之前是有怎樣的期待，真正到了懷孕的時(shí)候，心里唯一的想法就是孩子可以健康安全的出生。在整個(gè)孕檢過(guò)程中，唐篩是非常重要的一項(xiàng)篩查，今天請(qǐng)來(lái)一位醫(yī)生好朋友，說(shuō)說(shuō)她作為一名婦產(chǎn)科醫(yī)生，對(duì)于唐式綜合癥的看法。
文/杭聞曌
前幾天看到一則新聞，美國(guó)俄亥俄州立法并通過(guò)，確診懷有唐氏綜合癥胎兒的孕婦禁止流產(chǎn)。
這則新聞不禁令我回憶起3年前我遇見的一位病人。
那時(shí)候我在產(chǎn)科病房工作，遇到了孕婦小C。當(dāng)時(shí)收治小C的時(shí)候，就覺得她和別人不太一樣，她體形肥胖，眼距稍寬，眼睛很小，鼻子也有點(diǎn)塌。我和她說(shuō)話，她就躲到母親背后，一聲不吭，她母親說(shuō)快叫“姐姐，阿姨好”，小C才乖乖的害羞的向辦公室的所有醫(yī)生打招呼。
她母親說(shuō)，20多年前的產(chǎn)檢條件，也就是照個(gè)B超而已，女兒出生后，她發(fā)現(xiàn)智力逐漸跟不上同齡孩子，再去檢查，才發(fā)現(xiàn)女兒居然是老百姓常說(shuō)的“先天愚型”，既唐氏綜合癥患者。
這位母親獨(dú)自撫養(yǎng)了小C，還為她安排了婚事（丈夫是正常人），最后順利懷孕了，因?yàn)檠巧哂赏庠恨D(zhuǎn)診到我院。
其實(shí)唐氏患者一般是不建議生育的，但是小C丈夫和母親非常堅(jiān)持要留下這個(gè)小孩，我們尊重了他們的選擇。經(jīng)過(guò)嚴(yán)密的血糖調(diào)整，小C最終足月分娩了，幸運(yùn)的是，孩子外表看起來(lái)非常健康。
我當(dāng)時(shí)也疑惑過(guò)，媽媽是染色體畸形，會(huì)有正常的孩子嗎？后來(lái)我也查了很多相關(guān)資料，現(xiàn)在就為準(zhǔn)媽媽們科普一下唐氏綜合癥的小知識(shí)吧。
“一波三折”的命名
50%down綜合癥兒童有單側(cè)或雙側(cè)的通關(guān)手，
也就是我們俗稱的斷掌
1866年，英國(guó)的John Langdon Down醫(yī)生發(fā)現(xiàn)有一些智力低下的兒童有相似而特殊的面部特征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜等。當(dāng)時(shí)Down醫(yī)生將這個(gè)發(fā)現(xiàn)發(fā)表在一個(gè)醫(yī)學(xué)會(huì)上，并命名為蒙古癡呆癥；漸漸大家覺得這個(gè)名字有歧視蒙古人種的嫌疑，又改為“先天愚型”；再后來(lái)，大家又覺得“先天愚型”這種稱呼會(huì)對(duì)懷孕婦女造成太大的心理負(fù)擔(dān)，最終決定以發(fā)現(xiàn)者Down醫(yī)生的名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。
唐式綜合癥患者染色體圖，
可以看到正常人的21號(hào)染色體是2條，不是3條
1959年人們發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是由第21對(duì)染色體異常而導(dǎo)致的，這是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。正常人共有23對(duì)染色體，應(yīng)該是成雙成對(duì)的，如果第21條染色體是三條的話，那么就會(huì)出現(xiàn)唐氏綜合癥患兒。
除了以上所說(shuō)的智力低下、特殊面容，唐氏綜合癥還往往伴有其他癥狀如發(fā)育遲緩、先天性心臟病、免疫系統(tǒng)異常，甚至白血病發(fā)病率也比正常小兒高10倍；男性患者基本無(wú)生育功能，而有文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)極少數(shù)女性患者生育了正常后代。
前文提到的小C很幸運(yùn)，生下了一個(gè)外觀無(wú)明顯異常的孩子（后來(lái)小C失訪，不知道后續(xù)有無(wú)做染色體檢查）。
在上海家喻戶曉的“指揮家”舟舟
即為一名唐氏綜合癥患者
懷上“唐寶寶”，應(yīng)該誰(shuí)來(lái)背鍋？
曾經(jīng)有一位準(zhǔn)媽媽，她的寶寶經(jīng)羊水穿刺被確診為唐氏兒時(shí)，她真的很崩潰，內(nèi)心充滿了自責(zé)，眼睛紅紅的問(wèn)我：“醫(yī)生，是不是我平時(shí)睡得太晚了？是不是我老是吃垃圾食品??？還是我和我老公的基因有問(wèn)題啊......”
我很肯定的告訴她：“和你沒有關(guān)系，這只是個(gè)意外！”
的確如此，唐氏綜合癥的發(fā)生與地區(qū)、人種關(guān)系不大，存粹屬于偶然隨機(jī)事件（此處不包括本身染色體有問(wèn)題夫婦），和中“大樂透”或遇到車禍一樣，沒有任何預(yù)兆性。沒有明顯的家族史，健康夫婦（染色體正常）、各個(gè)年齡段的孕婦都可能生出“唐氏兒”。
不過(guò)，目前可以肯定的是，高齡極大的提高了唐寶寶的出生概率。有數(shù)據(jù)表明：孕婦20歲時(shí)懷唐寶寶的概率為 1/1477，30歲時(shí)為1/939，而35歲明顯上升至1/353，過(guò)了40歲就可達(dá)1/85，44歲時(shí)的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1/39。所以說(shuō)，有生育需求的女孩子們，還是應(yīng)該早婚早育。
產(chǎn)前篩查非常重要
唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病，我站在醫(yī)生角度，能給出的客觀建議就是“早發(fā)現(xiàn)、早處理”。
在很多年前， 當(dāng)NT、唐篩、無(wú)創(chuàng)等這些技術(shù)都還未問(wèn)世，產(chǎn)前篩查技術(shù)十分有限，就像小C母親那樣，能做個(gè)B超就不錯(cuò)了。1984年前，高齡產(chǎn)婦想要排除唐氏綜合癥只能進(jìn)行羊水穿刺（現(xiàn)在仍是唯一確診手段），當(dāng)時(shí)穿刺技術(shù)也不像現(xiàn)在這么成熟，穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)率最高可達(dá)1%。
后來(lái)出現(xiàn)了血清學(xué)檢查，就是老百姓常說(shuō)的“唐氏篩查”，通過(guò)抽一小管血（3-5ml），檢測(cè)血清中的標(biāo)記物（AFP、HCG、FE3），結(jié)合孕婦的實(shí)際情況（采血時(shí)孕周，孕產(chǎn)期、年齡，體重，有無(wú)糖尿病，是否吸煙等），由計(jì)算機(jī)綜合分析后得出胎兒患病的危險(xiǎn)概率。
打個(gè)比方，假如一個(gè)孕婦，25歲，體重55kg，懷孕16周，得到的唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)為1/1000，那么可以理解為1000個(gè)同等條件的孕婦（相同孕周體重年齡），有一個(gè)唐寶寶會(huì)出生。目前我國(guó)多采用1/270以上為高風(fēng)險(xiǎn)。
這張結(jié)果表上，顯示孕婦21三體風(fēng)險(xiǎn)為1/940，屬于低風(fēng)險(xiǎn)
如果是唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，放在20年前就建議直接行羊水穿刺，孕婦往往會(huì)有強(qiáng)烈心理負(fù)擔(dān)：一是焦慮是否自己真的懷有唐寶寶，另一方面又恐懼羊水穿刺的副作用。
直到1997年無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)橫空出世，極大的改進(jìn)了產(chǎn)前診斷。無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)奠基人是美籍華人盧煜明教授，他從母體外周血漿分離得到寶寶游離DNA，并用以檢測(cè)是否存在遺傳性疾病。2010年，無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)終于成熟，并用于臨床上檢測(cè)三種染色體疾?。?3、18、21-三體綜合癥）。
無(wú)創(chuàng)DNA篩查唐氏綜合癥準(zhǔn)確率高達(dá)99%，假陽(yáng)性率僅為0.05%。這種比唐氏篩查更加精準(zhǔn)，而又僅需要抽孕婦少量血的無(wú)創(chuàng)DNA極大方便了孕婦。
無(wú)創(chuàng)DNA篩查結(jié)果會(huì)更加精準(zhǔn)
唐氏篩查VS無(wú)創(chuàng)DNAVS羊水穿刺
Q1
既然無(wú)創(chuàng)DNA精準(zhǔn)度高又方便又安全，那唐氏篩查還有做的必要嗎，我直接做無(wú)創(chuàng)行不行？
唐氏篩查目前花費(fèi)300左右，且醫(yī)?？芍Ц?；無(wú)創(chuàng)DNA則是完全自費(fèi)2400元左右；僅從方便經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)便的角度來(lái)說(shuō)，唐氏篩查作為一項(xiàng)基礎(chǔ)篩查是完全合格的。
如果唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)，可進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺。當(dāng)然如果您本人是土豪，完全不在乎費(fèi)用，那么請(qǐng)隨意；還有如果您已經(jīng)是高齡產(chǎn)婦，也可以直接從無(wú)創(chuàng)DNA做起，原因在于年齡是唐篩的重要風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算指標(biāo)，高齡產(chǎn)婦往往唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)。
Q2
既然無(wú)創(chuàng)DNA是檢測(cè)胎兒游離DNA，那為什么僅篩查13、18及21號(hào)染色體，為什么不篩查所有染色體疾病呢，這樣就可以保證小孩子肯定健康了呀？
目前已經(jīng)確定的染色體異常有500多種,有的發(fā)生率比較高如21-三體，有的則很罕見。
從技術(shù)層面看，想一次性平行檢測(cè)所有染色體疾病并廣泛運(yùn)用于臨床，還是有一定困難的；其次從經(jīng)濟(jì)效益比看，目前篩查3種常見染色體疾病需2400元，想要篩查所有染色體疾病，花費(fèi)將是一個(gè)天文數(shù)字。
人類在數(shù)萬(wàn)年的發(fā)展過(guò)程中，身體早已進(jìn)化出“優(yōu)勝劣汰”的“本能”。很多染色體畸形的胚胎在早孕期就發(fā)生了自然流產(chǎn)，還有一部分嚴(yán)重畸形胎兒會(huì)在中晚孕周出現(xiàn)胎死宮內(nèi)，以上情況都可以理解為一種“自然淘汰”。
而13、18、21這三種染色體畸形，卻恰恰是發(fā)生率很高，而又能很頑強(qiáng)的存活至分娩的類型，因此被做為無(wú)創(chuàng)DNA重點(diǎn)篩查項(xiàng)目。
需要強(qiáng)調(diào)的是，羊水穿刺仍是確診唐氏綜合癥的金標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)創(chuàng)DNA陽(yáng)性的準(zhǔn)媽媽們不可抱有僥幸心理，一定要行穿刺確診。
最后，我想說(shuō)，面對(duì)問(wèn)題，請(qǐng)每一個(gè)準(zhǔn)媽媽相信醫(yī)生，相信現(xiàn)代技術(shù)，定期產(chǎn)檢，保持心情愉快，上天一定會(huì)賜給你健康漂亮的寶寶！
-End-
媽咪不好當(dāng)
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無(wú)
媽咪不好當(dāng)
理性喂養(yǎng)|感性表達(dá)|率性直言
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