你或許認(rèn)為，Y染色體是象征陽剛之氣的符號，但是科學(xué)讓我們越來越清晰地認(rèn)識到，它或許能象征任何東西，但偏偏不能象征強(qiáng)勁和持久。雖然它攜帶著決定胚胎是雄性（XY）還是雌性（XX）的“主開關(guān)”——SRY基因，但它包含的其他基因類型是極少的，并且是唯一的生命所非必需的染色體。畢竟沒有Y染色體的女性也活得好好的。
其實許多人不知道的是，Y染色體已經(jīng)在快速地退化。女性擁有兩個完全正常的X染色體，而男性擁有的則是一個正常的X染色體和一個萎縮的Y染色體。如果繼續(xù)保持這樣的退化率，Y染色體會在460萬年后完全消失?；蛟S聽起來460萬年似乎是一段很長的時間，但如果從生命在地球上已經(jīng)存在35億年的角度考慮，就不會再認(rèn)為它長了。
Y染色體并非一開始就像現(xiàn)在這樣。如果將時針撥回到1.6億多年前，回到哺乳動物剛出現(xiàn)的時期，我們會看到一個截然不同的故事。一開始，早期的“原-Y”染色體與X染色體大小相同，包含的所有基因也相同。然而，Y染色體存在一個根本缺陷：與所有其他在生物細(xì)胞中具有兩個拷貝的染色體不同，Y染色體只以單獨(dú)拷貝的形式出現(xiàn)，從父親傳給兒子。
這意味著Y染色體上的基因不能進(jìn)行基因重組（發(fā)生在每一代基因上的有助于消除有害基因突變的基因“洗牌”）。由于無法得益于重組，導(dǎo)致Y染色體的基因會隨著時間退化，并最終從基因組中消失。
紅色框框內(nèi)標(biāo)記的是Y染色體，緊鄰它的是大的多的X染色體。| 圖片來源：National Human Genome Research Institute
盡管如此，最近的研究表明，Y染色體已經(jīng)發(fā)展出了一些好的“制動”機(jī)制，來減緩基因喪失的速度，甚至可能使其停滯。
例如，最近在《PLoS遺傳學(xué)》上發(fā)表的一項研究中[1]，研究人員對來自62個不同男性的Y染色體進(jìn)行了部分測序，發(fā)現(xiàn)存在易發(fā)生大規(guī)模結(jié)構(gòu)的重組以實現(xiàn)“基因擴(kuò)增”的傾向，基因擴(kuò)增是指獲得能提升健康精子功能和減緩基因損失的多個基因拷貝。
這項研究還表明，Y染色體已經(jīng)發(fā)展出了被稱為“回文”（palindromes）的異常結(jié)構(gòu)（DNA序列的正向和逆向讀取都相同，如皮船的英文單詞“kayak”一樣），能保護(hù)它免受進(jìn)一步退化的危害。他們在Y染色體的回文序列中發(fā)現(xiàn)了很高的“基因轉(zhuǎn)換事件”——基本上這就是一個“復(fù)制粘貼”的過程，讓受損基因可以通過使用完好的備份拷貝作為模板得到修復(fù)。
再看看其他的一些不同物種（Y染色體存在于哺乳動物和一些其他物種中），會發(fā)現(xiàn)越來越多的證據(jù)表明，Y染色體基因擴(kuò)增是一個普遍的原則。這些擴(kuò)增基因在精子生產(chǎn)和（至少對嚙齒類動物）調(diào)節(jié)后代性別比例中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。在《分子生物學(xué)與進(jìn)化》最近發(fā)表的一篇論文中[2]，研究人員提供了證據(jù)表明，這種基因拷貝數(shù)量的增加在小鼠體內(nèi)是自然選擇的結(jié)果。
在Y染色體是否真的會消失的問題上，科學(xué)界目前被劃分為“消失派”和“保留派”[3]?！氨Ａ襞伞闭J(rèn)為，Y染色體的防御機(jī)制能夠?qū)ζ溥M(jìn)行挽救。但“消失派”認(rèn)為，它們所做的一切只是Y染色體在真正墜入懸崖之前的垂死掙扎。這場辯論會仍將持續(xù)。
鼴田鼠已經(jīng)失去了Y染色體。| 圖片來源：Wikepedia
來自澳大利亞拉籌伯大學(xué)的 Jenny Graves 教授是“消失派”的主要支持者，她認(rèn)為，從長遠(yuǎn)角度來看，Y染色體的消亡是不可避免的，即使它們或許能比預(yù)期存活的時間要長一點(diǎn)。在她于2016年發(fā)表的一篇論文中[4]，她例舉了已經(jīng)完全失去Y染色體的日本刺鼠和鼴田鼠，并且她認(rèn)為在Y染色體上丟失或產(chǎn)生基因的過程將不可避免地導(dǎo)致生育問題。反過來這最終可驅(qū)動新物種的形成。
這是否意味著男性會消亡？
正如我們在新書《胞漿內(nèi)精子注射》[5]一章中所論述的那樣，即便人類的Y染色體消失，也并不意味著男性本身會消失。即使對于那些已完全喪失了Y染色體的物種，雄性和雌性的共同存在對繁殖來說都仍是必需的。
在這樣的情況下，決定性別遺傳的“主開關(guān)”SRY基因會遷徙到不同的染色體上，這意味著這些物種不需要Y染色體以繁殖雄性后代。然而，新的決定性別的染色體（即SRY基因新“寄居”的染色體）也會因缺乏基因重組的原因，而像先前的Y染色體一樣進(jìn)入退化、并最終消亡的過程。
然而對人類而言，有趣之處在于，雖然Y染色體對正常繁殖是必需的，但若使用輔助性的生殖技術(shù)，那么它所攜帶的許多基因就并沒有存在的必要。這意味著基因工程或許很快就能發(fā)展出取代Y染色體的基因功能[6]，使得同性的女性夫婦或不育的男性可以孕育后代。但是，即使每個人都能以這種方式受孕，人類似乎也幾乎不可能完全停止自然生育。
雖然這是一個有趣且有爭議的基因研究領(lǐng)域，但我們并不需為此而擔(dān)心什么。我們甚至不能確切肯定Y染色體是否真的會消失。而且，正如上文所說的那樣，即便是這樣，男性也很可能被持續(xù)的需要，以便維持正常的生殖過程。
確實，像“家畜”型系統(tǒng)那樣的選擇幾個“幸運(yùn)”的雄性來繁殖大多數(shù)后代顯然不會發(fā)生在人類身上。無論如何，在接下來的460萬年內(nèi)，將會有更多更為緊迫的擔(dān)憂需要面對。
撰文：Darren Griffin（肯特大學(xué)遺傳學(xué)教授）& Peter Ellis（肯特大學(xué)分子生物和生殖學(xué)講師）
翻譯：糖獸
參考文獻(xiàn)：
[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5591018/
[2] https://academic.oup.com/mbe/article-abstract/34/12/3186/4211124
[4] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5094562/
[5] http://www.springer.com/us/book/9783319704968
[6] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26823431
