超聲上，甲狀腺惡性腫瘤通常表現(xiàn)為低回聲結(jié)節(jié)，而良性腫瘤為等回聲或高回聲。因此，遇到等/高回聲的甲狀腺結(jié)節(jié)時(shí)通常將其列入低風(fēng)險(xiǎn)或考慮良性。然而，通過(guò)下面的這個(gè)病例或許能讓我們更為小心謹(jǐn)慎。
患者男，59歲，因發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫物至內(nèi)分泌科就診?；颊?2 年前曾體檢發(fā)現(xiàn)頸部 1 cm 大小腫物，靠近甲狀腺區(qū)域，未進(jìn)一步評(píng)估?；颊邿o(wú)頭頸部放射線照射史，無(wú)甲狀腺腫瘤家族史。
甲狀腺區(qū)域內(nèi)可見(jiàn)一等回聲結(jié)節(jié)，大小 6.5 × 4.0 × 5.5 cm，邊界清晰，質(zhì)地不均勻（圖 1 和 2），CDFI 示結(jié)節(jié)內(nèi)血流為 3 級(jí)，其余甲狀腺部分無(wú)異常。頸部未見(jiàn)其他異常結(jié)節(jié)或腫物。
患者氣管向左側(cè)偏移約 1.5 cm，甲狀腺水平氣管無(wú)明顯狹窄（圖2）。
圖 1 甲狀腺超聲圖像。圖 A 為右葉橫切面，圖 B 為右葉矢狀面。甲狀腺右側(cè)葉有一等回聲結(jié)節(jié)，邊界清晰，邊緣光滑，回聲質(zhì)地不均勻，未見(jiàn)點(diǎn)狀微鈣化
圖 2 甲狀腺超聲圖像。圖 A 為正中橫切面，圖 B 為左葉橫切面，多切面均顯示甲狀腺右葉結(jié)節(jié)邊緣清晰，峽部和左葉大小、質(zhì)地正常。甲狀腺左偏，但無(wú)氣管壓迫征象
根據(jù) 2015 年美國(guó)甲狀腺協(xié)會(huì)指南，該結(jié)節(jié)超聲學(xué)分類為「低風(fēng)險(xiǎn)」。然而，由于結(jié)節(jié)最長(zhǎng)徑＞ 2 cm，臨床決定行甲狀腺細(xì)針穿刺檢查。
細(xì)胞學(xué)檢查結(jié)果顯示為 Bethesda VI 級(jí)，惡性，濾泡狀細(xì)胞呈現(xiàn)增大的細(xì)胞核，多孔染色質(zhì)，膜結(jié)合型的核仁和多倍體核型，三維細(xì)胞團(tuán)，與甲狀腺乳頭狀癌形態(tài)一致。
由于超聲診斷的「低風(fēng)險(xiǎn)」與細(xì)胞學(xué) Bethesda VI 級(jí) 存在分歧，患者進(jìn)一步行基因突變分子遺傳學(xué)檢查（ThyroSeqV.2）。結(jié)果顯示，基因存在 3 處突變：NRAS突變（p.Q61R，c.182A>G）、TERT 啟動(dòng)子突變（c.1-124C>T，C228T）以及 ElF1AX 突變（c.371G>C，p.G124A）。
既往研究證實(shí)，RAS 突變中約有 80% 風(fēng)險(xiǎn)為甲狀腺癌，常為濾泡型甲狀腺乳頭狀癌，也可為甲狀腺濾泡狀癌，但后者罕見(jiàn)。TERT 啟動(dòng)子突變與較高的腫瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率和頑固性相關(guān)。該患者基因存在的 3 處重要突變，提示有 99% 風(fēng)險(xiǎn)為甲狀腺癌，且其生物學(xué)行為可能具有更高的侵襲性。
基于該腫瘤具有較高的侵襲性風(fēng)險(xiǎn)，臨床考慮行手術(shù)治療，并于術(shù)前行頸部 CT 檢查以明確手術(shù)術(shù)式。
頸部 CT 檢查發(fā)現(xiàn)患者甲狀腺右側(cè)區(qū)域有一包膜完整、質(zhì)地不均勻腫物，大小為 5.2 × 5.8 × 4.6 cm，無(wú)周圍軟組織侵襲征象，周邊結(jié)構(gòu)完整（圖3）。氣管左偏，無(wú)明顯狹窄；右側(cè)頸總動(dòng)脈和頸靜脈向右偏移，無(wú)狹窄；無(wú)局部侵襲或頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移征象。
患者甲狀腺功能正常，TSH 2.01 uIU/mL （參考值 0.35 ~ 4.9 uIU/mL）。
圖 3 頸部 CT圖像。圖 A 為水平位視圖，圖 B 為冠狀位視圖。甲狀腺右側(cè)葉有一包膜完整腫物，質(zhì)地不均勻。甲狀腺峽部和左側(cè)葉正常。氣管（TR）左偏，無(wú)轉(zhuǎn)移或狹窄；右側(cè)頸總動(dòng)脈（CA）和頸靜脈（JV）向右偏移，無(wú)狹窄
患者行甲狀腺全切術(shù)。雙側(cè)頸部充分分離后，見(jiàn)一 8 x 3.5 x 3.5 cm 的甲狀腺低分化癌，包膜完整，無(wú)淋巴結(jié)、血管轉(zhuǎn)移征象。
甲狀腺超聲檢查可用于評(píng)估甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性風(fēng)險(xiǎn)，確定是否有必要進(jìn)行甲狀腺細(xì)針穿刺。在解讀甲狀腺超聲圖像時(shí)，甲狀腺癌與微鈣化、低回聲（與周圍腺體或頸部肌肉回聲相比）、邊緣不規(guī)則（浸潤(rùn)、毛刺、微小分葉等）、縱橫比 >1 相關(guān)，其中對(duì)于甲狀腺癌具有高度特異（＞90%）的征象包括微鈣化、邊緣不規(guī)則和縱橫比＞1。
然而，與經(jīng)典型甲狀腺乳頭狀癌相比，濾泡性癌或濾泡型乳頭狀癌展現(xiàn)出一些不同的超聲特征，可呈現(xiàn)為等回聲/高回聲（52% ~ 65%），無(wú)鈣化，圓形（橫徑＞前后徑），邊緣光滑（39%）或有暈圈（25%），無(wú)點(diǎn)狀微鈣化。
因此，等回聲或高回聲結(jié)節(jié)也可以是具有侵襲性的低分化甲狀腺癌。在一項(xiàng)針對(duì) 30 例低分化甲狀腺癌的研究發(fā)現(xiàn)，患者平均年齡 53.7 歲 (14 ~ 73 歲)，80% 的表現(xiàn)為單發(fā)結(jié)節(jié)，平均大小 3.6 cm（0.6 ~ 10 cm），93% 的回聲不均勻，63% 的邊界清晰，呈卵圓形至圓形，60% 呈低回聲。
因此，內(nèi)分泌科醫(yī)生要留意，甲狀腺癌可以是等回聲或高回聲結(jié)節(jié)，應(yīng)注意隨訪以觀察結(jié)節(jié)是否持續(xù)增大，及時(shí)對(duì)可疑病例行甲狀腺細(xì)針穿刺病理細(xì)胞學(xué)檢查，有條件者建議分子遺傳學(xué)檢查。
Stephanie L. Lee, MD, PhD, ECNU. Isoechoic thyroid nodules not always ‘low risk,’ benign. Endocrine Today, August 2017.//https://www.healio.com/news/print/endocrine-today/%7Ba500702b-a1c4-4d8f-b346-9c4862dfef86%7D/isoechoic-thyroid-nodules-not-always-low-risk-benign
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