近日，中國科學(xué)院昆明動物研究所羅雄劍課題組利用功能基因組學(xué)方法，初步揭示了精神分裂癥風(fēng)險遺傳變異對靶基因的調(diào)控機(jī)制，并鑒別到一批受精神分裂癥風(fēng)險遺傳變異調(diào)控的靶基因。
精神分裂癥是一種以陽性癥狀、陰性癥狀和認(rèn)知障礙為主要特征的嚴(yán)重精神疾病，目前影響了全球約1%的人口。近年來，全基因組范圍內(nèi)的關(guān)聯(lián)研究已鑒別到超過180個與精神分裂癥顯著相關(guān)的遺傳變異，然而由于連鎖不平衡及基因調(diào)控的復(fù)雜性，這些鑒別到的風(fēng)險遺傳變異通過何種機(jī)制影響精神分裂癥發(fā)生目前仍不清楚。
為了進(jìn)一步深入研究目前鑒別到的風(fēng)險遺傳變異如何影響基因的表達(dá)和精神分裂癥易感，研究人員通過整合染色質(zhì)免疫共沉淀-高通量測序和位置權(quán)重矩陣數(shù)據(jù)，一共鑒別到132個打斷與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的風(fēng)險單核苷酸多態(tài)性，其中，97個在人腦組織中與基因的表達(dá)顯著相關(guān)。該研究為進(jìn)一步深入解析精神分裂癥的遺傳機(jī)制提供了一個新的思路，同時為精神分裂癥遺傳機(jī)制和致病機(jī)理研究及藥物開發(fā)提供了重要數(shù)據(jù)。
