本文轉自「廣醫(yī)五院產科」
這篇文章重點在于告訴大家：地貧的癥狀為什么會從輕到重都有，為什么無癥狀地貧父母會生出重癥地貧。提醒那些輕型地貧或無癥狀地貧父母對這個問題更重視，從而減少重型地貧出生。
防止地貧，最根本的措施是進行產前常規(guī)篩查和診斷。所以，如果你身邊有朋友正打算生寶寶，一定要把這篇文章推薦給他們看。
所謂的貧血就是你的紅細胞減少或者是血紅蛋白減少。貧血有很多種類，例如：紅細胞生成減少性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等。
地貧是溶血性貧血的一種類型，由基因決定，有遺傳性，用藥物無法治愈。
地中海貧血是全球分布最廣、累積人群最多的一種基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者。只要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區(qū)多見，是我國長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其以廣西、廣東和海南為甚。其中，廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%。
目前還沒有根治的方法。
地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地貧的方法，但僅少部分能配型成功，而且治療費用非常昂貴，結局也不一定好。
因此，目前在地貧高發(fā)區(qū)有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。
如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會影響生活。
多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微。不能通過癥狀來判斷是否有地貧，需要正規(guī)臨床篩查及基因檢測才能確定。
因為靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發(fā)現。
但是若妻子是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α地貧，則會有1/4的幾率生育一個中間型的α地貧患兒。所以有必要篩查。
那么，有人會問了，靜止型α地貧一般篩查不出來，那么如果夫妻二人都是靜止型α地貧怎么辦？其實，如果是二人都是靜止型α地貧，最多是生育“地貧基因攜帶者”（輕型地貧），沒有問題。
地貧產前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因。
如果夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因超過2個，則有可能生育中重度地貧患兒，所以在 懷孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都需進行產前診斷。并由胎兒醫(yī)學中心的醫(yī)生給您專業(yè)分析，確定胎兒去留。
因最早發(fā)現于地中海地區(qū)而命名，又稱海洋性貧血（thalassemia）、珠蛋白生成障礙性貧血。
因為珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，引起血紅蛋白的組成成分發(fā)生改變而導致的溶血性貧血。
根據珠蛋白鏈的不同，主要分為α地貧和β地貧。廣東省地貧基因攜帶率為16.8%。另外，廣西、海南、四川、湖南等地也常見。
α-地中海貧血
主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，少數由基因點突變造成。每條染色體各有2個α珠蛋白基因。一對染色體共有4個α珠蛋白基因。
靜止型及標準型（也稱輕型）地貧一般無癥狀或僅輕度貧血。
血紅蛋白H病
（Hb H ?。?/span>
出生時一般無貧血，肝脾無腫大，但紅細胞形態(tài)異常；半歲后臨床表現明顯，貧血進行性加重。
臨床表現：輕至中度貧血，約70%病例肝脾腫大，可有黃疸；30%出現骨骼變形和先天愚型癥面容。
巴氏（Bart`s）胎兒水腫綜合征
胎兒在晚孕期出現早產、死胎或產后不久死亡。
β-地中海貧血
主要是由于β珠蛋白基因的點突變，少數為基因缺失造成。每條染色體上僅有一個β珠蛋白基因。
輕型地貧一般無癥狀或僅輕度貧血。
發(fā)育一般正常，可有中度貧血，骨骼變化較輕，可有骨痛、黃疸、肝脾可腫大。
出生時無癥狀，出生后半年內發(fā)??；
多于未成年前因嚴重貧血而夭折（多數患兒于5歲前死亡）；
長期反復輸血常因鐵負荷過重，引起其他臟器的衰竭，尤其是心臟和肝臟；
如果患兒活至青春期，常有性成熟障礙，第二性征不明顯；
如果輸血和去鐵治療可維持生命, 即使進行造血干細胞移植，目前成功率也僅在70%左右，而且醫(yī)療費用昂貴。
在網頁上檢索“重度地貧”，您可以看到包括如下的信息：
正在加載
明顯，我們要做的是防止重型β地貧、Hb Bart`s胎兒水腫綜合征或血紅蛋白H 病的發(fā)生，最根本的措施是進行產前常規(guī)篩查和診斷。目的是要達到優(yōu)生。
血常規(guī)
血紅蛋白成份分析
地貧基因分型
→α地貧基因缺失（SEA,3.7,4.2)
→α地貧基因非缺失（CS,QS,WS）
→β地貧基因分型 （17個位點）
地貧基因點突變測序、MLPA（多重連接探針擴增技術）
對以下夫婦遵循知情同意的原則，建議其進行胎兒地貧產前基因診斷。
（1）曾生育過中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦；
（2）夫婦雙方均為輕型β地貧攜帶者；
（3）夫婦雙方均為輕型α地貧攜帶者；
（4）夫婦一方為輕型α地貧，配偶為輕型β地貧復合輕型α地貧者；
（5）夫婦一方為輕型α地貧，另一方為中間型α地貧者。
如果產前診斷提示：重型β地貧、Bart`s胎兒水腫綜合征或HbH 病，由胎兒醫(yī)學中心醫(yī)生為您專業(yè)分析，告知您胎兒去留。
