直播沒聽夠？回看不過癮？想進一步認識什么是伴有上皮樣囊腫的血管平滑肌脂肪瘤？別急，11月17日瑞金醫(yī)院病理科疑難病例討論之餐后甜點重磅來襲，手把手教你認識ALMEC～～
文 | 陳祥義 張本炎
血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma，AML)顧名思義是一種由不同比例的脂肪組織、梭形或上皮樣平滑肌細胞、厚壁畸形血管構(gòu)成的良性間葉源性腫瘤，屬于血管周上皮樣細胞腫瘤家族。血管平滑肌脂肪瘤有兩個特殊亞型：①上皮樣血管平滑肌脂肪瘤(epithelioidangiomyolipom)，該型具有交界性生物學行為，約占AML所有病例的4.6%，當腫瘤內(nèi)上皮樣細胞所占比例大于80%即可診斷；②伴上皮性囊腫的血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma with epithelial cysts, AMLEC)。腎臟AMLEC是一組非常少見的腫瘤，目前有關(guān)該型腫瘤的文獻報道僅20余例，2006年由Fine和Davis分別描述報道，稱其“伴上皮性囊腫的血管平滑肌脂肪瘤(AMLEC)”和“囊性血管平滑肌脂肪瘤(cysticangiomyolipoma)”。2016年更新的第四版泌尿和男性生殖系統(tǒng)腫瘤WHO分類命名采用了前一命名方法。
腎臟AMLEC的臨床表現(xiàn)無特異性，如腹痛，肉眼或鏡下血尿，發(fā)病年齡20～70歲，平均48歲，女性稍多，男女比約為1∶1.2。影像學表現(xiàn)為囊實性腫塊，雖然AMLEC為AML的一個亞型，但大部分該類腫瘤缺乏脂肪成分，因此易誤診為低度惡性潛能的多房囊性腎細胞腫瘤，混合性上皮和間質(zhì)腫瘤等。
AMLEC 大體表現(xiàn)為邊界清楚的囊實性腫塊，大小從小于1cm到7cm不等，單房或多房，囊內(nèi)含清亮的漿液性液體或血性液體，個別病例可見附壁結(jié)節(jié)。組織學上主要由3種成分構(gòu)成，①囊內(nèi)襯覆上皮：單層扁平、立方或柱狀上皮，胞質(zhì)嗜酸性或透亮，細胞核可以位于頂端呈靴釘樣；②上皮下間質(zhì)細胞層：細胞梭形，胞質(zhì)少，胞界不清，似卵巢間質(zhì)細胞，富于毛細血管，可伴有淋巴細胞和漿細胞浸潤；③平滑肌：長梭形或上皮樣平滑肌細胞，呈不規(guī)則或束狀排列，可圍繞厚壁畸形血管生長。
▲ 圖1 AMLEC囊實性結(jié)構(gòu)（低倍）
▲ 圖2 AMLEC囊實性結(jié)構(gòu)（中倍）
▲ 圖3 囊壁內(nèi)襯單層扁平或立方上皮，
上皮下見梭形細胞間質(zhì)層
▲ 圖4 圍繞厚壁血管生長的平滑肌成份
AMLEC 上皮細胞彌漫表達CK，EMA，PAX-8和PAX-2，不表達HMB45、Melan A、ER、PR和CD10；上皮下間質(zhì)細胞彌漫表達ER，PR，CD10，HMB45和Melan A，斑片狀表達SMA和Desmin，不表達CK，EMA，PAX-8和PAX-2；而平滑肌細胞彌漫表達SMA和Desmin，斑片狀表達ER，PR，CD10，HMB45和Melan A，不表達CK，EMA和PAX-8和PAX-2。上皮細胞、上皮下間質(zhì)細胞和平滑肌細胞均不表達CD117，S100，WT-1和α-Inhibin。
▲ 圖5 囊壁上皮細胞表達PAX8（右上示殘留腎小管結(jié)構(gòu)）
▲ 圖6 間質(zhì)成分表達CD10
▲ 圖7 間質(zhì)及平滑肌細胞表達SMA
▲ 圖8 HMB45：上皮下間質(zhì)細胞彌漫表達，平滑肌細胞斑片狀表達
▲ 圖9 間質(zhì)及平滑肌細胞彌漫表達ER
▲ 表1 AMLEC的免疫表型特征
AMLEC的組織學發(fā)生尚不明確，針對腫瘤內(nèi)囊壁結(jié)構(gòu)的形成有兩個不同觀點。一種觀點認為，囊是由內(nèi)陷的腎小管繼發(fā)囊性擴張形成，理由有以下3點，第一，囊內(nèi)襯上皮細胞的形態(tài)與集合管上皮細胞形態(tài)相似；第二，腫瘤內(nèi)可以找到內(nèi)陷的非擴張的腎小管；第三，囊內(nèi)襯上皮細胞表達腎小管上皮相關(guān)標記。另一種觀點認為，上皮細胞是腫瘤間質(zhì)成分向上皮分化的結(jié)果，理由有2點，第一，腫瘤向腎外生長；第二，個別病例報道上皮細胞也可表達HMB45和Melan A。
盡管AMLEC的發(fā)病機制尚不明確，幸運的是，這個腫瘤呈良性經(jīng)過，迄今為止報道的病例經(jīng)完全手術(shù)切除后均無復(fù)發(fā)。但是，實際工作中AMLEC仍需與發(fā)生在腎臟的其他囊性腫瘤鑒別，尤其是低度惡性潛能的多房囊性腎細胞腫瘤，其它包括混合性上皮和間質(zhì)腫瘤，滑膜肉瘤等。
參考資料
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