脫髓鞘定義：以神經(jīng)髓鞘脫失為主要或始發(fā)病變而軸索、胞體和神經(jīng)膠質(zhì)受損相對(duì)較輕的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。可發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)或周圍神經(jīng)系統(tǒng)。腦白質(zhì)脫髓鞘疾病就是指已經(jīng)發(fā)育成熟的正常髓磷脂被破壞，它主要包括：多發(fā)硬化、進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病、急性散發(fā)性腦脊髓炎等。腦白質(zhì)內(nèi)會(huì)產(chǎn)生許多疾病。腦脫髓鞘病變主要以損害大腦白質(zhì)及脊髓的植物神經(jīng)并打亂其調(diào)節(jié)不能自主調(diào)節(jié)以濡養(yǎng)支配區(qū)組織而發(fā)生的多樣性病理?；颊叩呐R床癥狀和體征取決于脫髓鞘繼發(fā)性軸索損傷和再生髓鞘的程度。脫髓鞘（Demyelination）這個(gè)概念并不簡(jiǎn)單，它兼有影像、病理和臨床的元素。主要以損害大腦白質(zhì)及脊髓的植物神經(jīng)，并使其調(diào)節(jié)紊亂不能自主自身調(diào)節(jié)支配區(qū)組織而發(fā)生的多樣性病理改變。嚴(yán)重時(shí)可侵犯脊髓前角細(xì)胞和腦干神經(jīng)核以及大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)錐體細(xì)胞導(dǎo)致神經(jīng)性功能損害，發(fā)生癱瘓而危及生命。
影像學(xué)診斷：脫髓鞘指的是一種直觀的影像學(xué)征象，即顯示腦組織或脊髓白質(zhì)或視神經(jīng)有或沒有占位性病灶，只是一種征象，CT顯示效果不佳，MRI顯示較好，MRI并能通過增強(qiáng)MRI、DWI、MRS檢查區(qū)分脫髓鞘病變是否為急性還是慢性，進(jìn)而推斷病情發(fā)展，根據(jù)隨訪進(jìn)而判斷預(yù)后，當(dāng)然需要緊密的結(jié)合臨床病史。因?yàn)橐鹉X白質(zhì)病灶的原因太多太多，影像科醫(yī)師在平常工作中對(duì)脫髓鞘的描述應(yīng)該保持高度警惕，一定要回到臨床，根據(jù)各方面信息仔細(xì)辨析，到底是何種“脫”法，盡量在病因?qū)用鎸?duì)病人做出正確的診斷！
故而對(duì)神經(jīng)影像學(xué)醫(yī)師提出了更高要求，要求細(xì)分，必要時(shí)隨訪、檢測(cè)病情發(fā)展情況。因此影像學(xué)不能直接決定臨床，但可給臨床醫(yī)師判斷病情及治療上提供參考，故一般來說脫髓鞘病變均需行MRI檢查。神經(jīng)影像學(xué)本身在不斷發(fā)展，神經(jīng)學(xué)影像科醫(yī)生也需要與時(shí)俱進(jìn)，要很好的跟臨床醫(yī)師進(jìn)行溝通、交流，才能不斷進(jìn)步，既活到老、學(xué)到老。
病理診斷：經(jīng)過髓鞘固藍(lán)法（fast blue）或其他相關(guān)染色看到神經(jīng)纖維的髓鞘不著色（表示脫失），是一種病理現(xiàn)象。
臨床診斷：臨床上脫髓鞘疾病分為兩組，即髓鞘形成障礙型（先天性）和髓鞘破壞型（繼發(fā)性）。髓鞘形成障礙型脫髓鞘疾病，是遺傳代謝缺陷引起的髓鞘合成障礙，主要包括髓鞘脂質(zhì)代謝異常引起的白質(zhì)營養(yǎng)不良等疾病，如異染性白質(zhì)腦病、腦白質(zhì)海綿樣變性，腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良等。髓鞘破壞型脫髓鞘疾病是后天獲得的脫髓鞘疾病，
病因包括：
①自身免疫，如急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎（吉蘭—巴雷二氏綜合征，GBS）；
②感染,如進(jìn)行性多灶性白質(zhì)腦炎、亞急性硬化性全腦炎；
③營養(yǎng)代謝障礙，如聯(lián)合系統(tǒng)變性、腦橋中央型髓鞘崩解癥；
④缺血缺氧，如遲發(fā)性缺氧后脫髓鞘腦病、進(jìn)行性皮質(zhì)下缺血性腦??；等等。
所以，脫髓鞘病變就要弄清其病因，也就是分清是先天性、還是后天性，再繼而弄清引起脫髓鞘的具體原因，還要弄清脫髓鞘病變是屬于進(jìn)展期還是穩(wěn)定期。
臨床上比較常見的脫髓鞘病變是多發(fā)性硬化（MS）。影像上分活動(dòng)期或急性期、穩(wěn)定期或慢性期。臨床上根據(jù)病情發(fā)展過程分
①復(fù)發(fā)-緩解型(RRMS)，在兩次發(fā)作間可以完全恢復(fù)為“正?！保ㄋ^的緩解）， 復(fù)發(fā)-緩解型多發(fā)性硬化患者疾病病程是進(jìn)展的，國外資料顯示，10-15年后，幾乎75%的緩解-復(fù)發(fā)性多發(fā)性硬化將進(jìn)展為繼發(fā)-進(jìn)展型多發(fā)性硬化。
②繼發(fā)-進(jìn)展型（SPMS），沒有接受治療的情況下，大約50%的復(fù)發(fā)-緩解型多發(fā)性硬化(MS)將在10年內(nèi)發(fā)展為繼發(fā)-進(jìn)展型MS，正式稱為慢性進(jìn)展型MS；有些繼發(fā)-進(jìn)展型MS可以有發(fā)作，但是，很多人可以沒有發(fā)作。這時(shí)候，患者的癥狀和殘疾卻在經(jīng)歷一個(gè)逐漸加重的過程。
③原發(fā)-進(jìn)展型（PPMS），原發(fā)進(jìn)展型MS是疾病的進(jìn)展的形式，沒有明確的復(fù)發(fā)和緩解；患有此類多發(fā)性硬化的患者的年齡往往比患有其他類型的多發(fā)性硬化的患者要大；40歲左右是原發(fā)進(jìn)展型MS的好發(fā)年齡（青少年很少患有此種類型的多發(fā)性硬化）；典型的原發(fā)進(jìn)展型多發(fā)性硬化的病灶好發(fā)于脊髓部位，為了準(zhǔn)確診斷原發(fā)進(jìn)展型多發(fā)性硬化，有必要進(jìn)行脊髓核磁共振掃描檢查。
④良性MS，良性多發(fā)性硬化(MS)癥狀有著相對(duì)緩和不常見的感覺異常，可以完全復(fù)原。在經(jīng)歷了一次或者兩次發(fā)作后，可以伴隨完全的康復(fù)，沒有任何殘疾發(fā)生，良性MS是最少見的類型，只有10%的患者被診斷為良性MS，良性多發(fā)性硬化只有在發(fā)病后10-15年里有過極輕微的殘疾后才能被正確診斷。所以凡是診斷多發(fā)性硬化，均需隨訪、監(jiān)測(cè)病情發(fā)展過程。
另再舉個(gè)例如急性播散性腦脊髓炎：可見于接種后（稱為接種后腦脊髓炎），如見于狂犬疫苗接種后；也可見于感染后（稱為感染后腦脊髓炎），以發(fā)生于病毒感染后為多見，有的病人病前感染癥狀可不明顯，或是臨床上的感染。 一般是急性或亞急性起病，以彌漫性腦損害的癥狀和體征為突出，如偏癱、失語、顱神經(jīng)麻痹、驚厥以及精神障礙等。重者可發(fā)生意識(shí)障礙、去大腦或去皮質(zhì)強(qiáng)直等。腦脊液檢查細(xì)胞、蛋白質(zhì)可輕或中度升高，常規(guī)檢查所見正常者也不少見。腦電圖檢查可出現(xiàn)彌散性的嚴(yán)重異常。CT和MRI可顯示主要位于腦白質(zhì)的多發(fā)脫髓鞘病灶，單純影像上不能鑒別其原因，需要結(jié)合臨床。在診斷上需同散發(fā)性病毒性腦炎相鑒別，特別是不是很典型的單純皰疹病毒性腦炎。有的病例偶爾可以再發(fā)，這與多發(fā)性硬化的關(guān)系還無定論。所以臨床上診斷有時(shí)還是很困難。本病經(jīng)積極治療預(yù)后較好。
臨床治療方案：本病無特效治療，主要包括減輕腦組織或脊髓損害、對(duì)癥處理、防治并發(fā)癥及促進(jìn)功能恢復(fù)。神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病變，應(yīng)盡早診斷，早治療，對(duì)病情較重患者，應(yīng)主選激素沖擊療法，原則是足量足療程。藥物治療包括但不限于：
①皮質(zhì)類固醇激素；
②免疫球蛋白；
③抗生素；
④維生素B族有助于神經(jīng)功能恢復(fù)。
附帶說明：影像學(xué)如果只是單獨(dú)提示腦白質(zhì)脫髓鞘灶（多發(fā)或少許或散在的）或腦白質(zhì)變性，注意磁共振報(bào)告里多提到病變位于腦皮層下白質(zhì)內(nèi)或雙側(cè)側(cè)腦室前后角旁，其病理基礎(chǔ)多為微血管缺血缺氧導(dǎo)致的，是屬于微血管病，一般不易恢復(fù)。得此病的患者不要太緊張，注意放松、休息好，好多年輕的人（尤其是生活壓力大或精神緊張的亞健康人群）也有，所以不要太擔(dān)心，具體情況請(qǐng)一定要與您看病的主治大夫聯(lián)系，看看是否需要治療、需要怎樣治療，不過要養(yǎng)成好的生活作息習(xí)慣那是肯定的，讓腦細(xì)胞包括髓鞘得到休生養(yǎng)息。
急性脫髓鞘性疾病的神經(jīng)髓鞘可以再生，且速度較迅速，程度較完全，雖然再生的髓鞘較薄，但一般對(duì)功能恢復(fù)的影響不大。慢性脫髓鞘性神經(jīng)病，由于反復(fù)脫髓鞘與髓鞘的再生許旺細(xì)胞明顯增殖，神經(jīng)可變粗，并有軸突喪失，因此功能恢復(fù)不完全。
免疫介導(dǎo)的脫髓鞘疾病
是以髓鞘或髓鞘細(xì)胞為靶器官通過超敏反應(yīng)而發(fā)病的神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫病。其中的急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎是常見多發(fā)的周圍神經(jīng)病，在中國亦多見。急性播散性腦脊髓炎在中國散發(fā)性腦炎中也是常見的疾病。多發(fā)性硬化在北美、北歐的高加索人種是極為多發(fā)的神經(jīng)疾患，西方各國對(duì)本病進(jìn)行了廣泛的臨床和基礎(chǔ)研究，以此說明免疫介導(dǎo)脫髓病的發(fā)病機(jī)理，促進(jìn)了免疫學(xué)的進(jìn)展。多發(fā)性硬化在中國發(fā)病率較西方低。實(shí)驗(yàn)性變態(tài)反應(yīng)性腦脊髓炎 (EAE）可作為急性播散性腦脊髓炎的動(dòng)物模型。EAE是通過注射腦組織浸出物或髓鞘的堿性蛋白 (MBP）加佐劑而造成的。EAE的病程呈遷延復(fù)發(fā)者，可屬于多發(fā)性硬化的動(dòng)物模型。臨床病理和免疫研究說明細(xì)胞免疫和體液免疫都參與了變態(tài)反應(yīng)的發(fā)病機(jī)理。研究表明在疾病活動(dòng)期抑制性 T細(xì)胞（TS）減少，抑制T細(xì)胞/輔助性T細(xì)胞（TS/TH）比值下降。這說明有免疫調(diào)節(jié)障礙。家族史、攣生共同發(fā)病率及HLA相關(guān)研究表明，多發(fā)性硬化的發(fā)病有遺傳因素存在，流行學(xué)調(diào)查說明它也受環(huán)境因素影響。一般認(rèn)為多發(fā)性硬化是在遺傳的基礎(chǔ)上由一定外因引起的免疫調(diào)節(jié)障礙而導(dǎo)致發(fā)病，確切病因還不清楚，懷疑為慢病毒。急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎主要的病變部位在周圍神經(jīng)。發(fā)病機(jī)理與多發(fā)性硬化相近。實(shí)驗(yàn)性變態(tài)反應(yīng)性神經(jīng)炎（EAN）是本病的動(dòng)物模型。EAN是通過注射周圍神經(jīng)組織或髓鞘的堿性蛋白組份（P2）加佐劑造成的，臨床和免疫研究也表明它是免疫介導(dǎo)的周圍神經(jīng)病。
急性播散性腦脊髓炎
是以腦和脊髓廣泛的白質(zhì)炎性脫髓鞘改變?yōu)椴±硖攸c(diǎn)的脫髓鞘疾病。可見于接種后（稱為接種后腦脊髓炎），如見于狂犬疫苗接種后；也可見于感染后（稱為感染后腦脊髓炎），以發(fā)生于病毒感染后為多見，尤見于兒童患發(fā)疹性病毒疾病，如麻疹、流行性腮腺炎、水痘等后，病前有上呼吸道感染者也不少見。有的病人病前感染癥狀可不明顯，或是臨床上的感染。
急性播散性腦脊髓炎一般是急性或亞急性起病，以彌漫性腦損害的癥狀和體征為突出，如偏癱、失語、顱神經(jīng)麻痹、驚厥以及精神障礙等。重者可發(fā)生意識(shí)障礙、去大腦或去皮質(zhì)強(qiáng)直等。腦水腫嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)顱壓增高的表現(xiàn)。有的病人癥狀局限于腦干或脊髓。腦脊液檢查細(xì)胞、蛋白質(zhì)可輕或中度升高，常規(guī)檢查所見正常者也不少見。腦電圖檢查可出現(xiàn)彌散性的嚴(yán)重異常。CT和MRI（磁共振檢查）可顯示主要位于腦白質(zhì)的多發(fā)脫髓鞘病灶。
在診斷上需同散發(fā)性病毒性腦炎相鑒別，特別是單純皰疹病毒性腦炎。本病預(yù)后較好。有的病例可以再發(fā)，這與多發(fā)性硬化的關(guān)系還無定論。除對(duì)癥及支持治療外，皮質(zhì)類固醇有效。
急性出血性白質(zhì)腦炎
病理及實(shí)驗(yàn)性變態(tài)反應(yīng)性腦脊髓炎的研究表明本病是急性播散性腦脊髓炎的暴發(fā)型。在病理上以變態(tài)反應(yīng)性血管炎及腦白質(zhì)的點(diǎn)狀且可融合成片的出血為特點(diǎn)。起病急、癥狀嚴(yán)重、預(yù)后較差。
彌漫性硬化
以腦白質(zhì)彌漫大片的炎性髓鞘脫失為病理特點(diǎn)的脫髓鞘腦炎。1912年P(guān).F.希爾德首先描述，并命名為彌漫性軸周性腦炎，故本病又名為希爾德氏病。但希爾德所描述的疾病實(shí)際上包括了白質(zhì)營養(yǎng)不良、亞急性硬化性全腦炎共 3種不同的疾病。目前診斷的彌漫性硬化指屬于急性脫髓鞘腦炎者而言。多于少年兒童期發(fā)病、亞急性進(jìn)行性病程，表現(xiàn)為錐體束征、偏癱、中樞性耳聾、中樞性黑朦視力減退、行為改變等。
同心圓性硬化
以髓鞘脫失區(qū)與相對(duì)完整區(qū)交替排列呈同心圓型、扇形或波紋型為病理特點(diǎn)的炎性脫髓鞘疾病。J.包濟(jì)于1928年首先報(bào)道，故又名包濟(jì)氏病。頭部CT可顯示低密度影像。有人認(rèn)為它是多發(fā)性硬化或彌漫性硬化的特殊表現(xiàn)。實(shí)際上它是一個(gè)病理診斷，在臨床上難與其他脫髓鞘腦炎如急性播散性腦脊髓炎等相鑒別。80年代以來發(fā)現(xiàn) MRI檢查可顯示類似病理的脫髓鞘影相可借以進(jìn)行臨床診斷。
多發(fā)性硬化
是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)多發(fā)病灶及病程有緩解、復(fù)發(fā)為特點(diǎn)的脫髓鞘疾病。在急性活動(dòng)期中樞神經(jīng)白質(zhì)有多發(fā)性炎癥脫髓鞘斑，陳舊病變則由于膠質(zhì)纖維增生而形成硬化斑。本病在北歐、北美高加索人種中是常見、多發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)疾患，患病率一般在40/10萬以上。中國人中患病率遠(yuǎn)較西方低而與日本相近，約為2～3/10萬。多發(fā)病于青、中年；女性較男性多見。
本病多為急性或亞急性起病，可有病前感染史，也可發(fā)病于預(yù)防接種或分娩后。過度疲勞、緊張和情緒波動(dòng)也可作為起病或復(fù)發(fā)的誘因。
由于病灶多發(fā)所以癥狀復(fù)雜，因病變部位而異。病變位于脊髓、視神經(jīng)者最多，其次為腦干，大腦半球及小腦。病變位于脊髓時(shí)可出現(xiàn)截癱、束性或節(jié)段性感覺障礙；位于視神經(jīng)時(shí)出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)神經(jīng)炎或球后視神經(jīng)炎；位于腦干時(shí)出現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹、肢體癱瘓；位于小腦時(shí)出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、肢體震顫（意向性震顫）及眼球震顫；位于大腦半球時(shí)出現(xiàn)偏癱、失語、智能及精神障礙等癥狀。值得注意的是病人在首次發(fā)病時(shí)癥狀和體征可限于單一病灶。另一特點(diǎn)是可以出現(xiàn)短暫、一過性的癥狀，如持繼續(xù)數(shù)分或數(shù)小時(shí)的復(fù)視，也可以出現(xiàn)短暫、頻發(fā)的發(fā)作性癥狀，如痛性痙攣、感覺異常等。
腦脊液檢查發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞及蛋白質(zhì)多輕度或中度增加，但也可正常。寡克隆區(qū)帶、IgG鞘內(nèi)合成率等免疫指標(biāo)多為陽性。影像學(xué)檢查（CT、磁共振）可顯示病灶，特別是大腦半球的病變。其典型所見是位于腦室周圍及皮質(zhì)下白質(zhì)的多發(fā)病灶。
多發(fā)性硬化以緩解和復(fù)發(fā)的病程為其臨床特點(diǎn)。在最初的發(fā)作緩解后，可以毫無癥狀或僅遺留輕微的殘余癥狀，經(jīng)過多次的發(fā)作則病殘逐漸加重。有的病人數(shù)次發(fā)作后即無顯著殘留癥狀且可長(zhǎng)期緩解，這屬于良性型，少數(shù)病人可無明顯緩解而呈進(jìn)行型。平均存活30年。
診斷要點(diǎn)為多發(fā)性病灶及緩解、復(fù)發(fā)的病程。電生理（誘發(fā)電位）和影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)臨床下病灶，有助于診斷。腦脊液免疫指標(biāo)的異常可支持臨床診斷。
皮質(zhì)類固醇治療可促進(jìn)急性期癥狀的緩解。對(duì)頻發(fā)的發(fā)作性癥狀酰胺咪嗪效果明顯。為預(yù)防復(fù)發(fā)應(yīng)避免誘發(fā)因素。
視神經(jīng)脊髓炎
是同時(shí)或先后累及視神經(jīng)和脊髓的脫髓鞘疾病。目前一般認(rèn)為屬于多發(fā)性硬化的視神經(jīng)脊髓型。1894年，法國醫(yī)師E.德維克首先報(bào)告，故又稱德維克氏病，在中國比多發(fā)性硬化多見。表現(xiàn)為雙眼視力減退，肢體無力、麻木，排尿困難等。
急性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎
又稱急性感染性神經(jīng)根神經(jīng)炎（吉蘭－巴雷二氏綜合征），為急性起病的周圍神經(jīng)炎性、節(jié)段性脫髓鞘疾病。多發(fā)病于兒童及青年。男性與女性之比約為 2:1?？扇晟l(fā)，但夏季較為多見。多數(shù)病人有上呼吸道感染、腸道感染或其他感染史。本病以四肢弛緩性癱瘓為主要臨床表現(xiàn)，約半數(shù)病人可合并以運(yùn)動(dòng)障礙為主的單側(cè)或雙側(cè)多發(fā)性顱神經(jīng)麻痹。嚴(yán)重的病例可發(fā)生吞咽、排痰困難及呼吸肌癱瘓。腦脊液蛋白質(zhì)細(xì)胞分離現(xiàn)象（腦脊液中白細(xì)胞正?；蚵愿叨鞍踪|(zhì)顯著增高）是本病的一個(gè)突出表現(xiàn)。神經(jīng)電圖發(fā)現(xiàn)神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢及 F反射延緩。本病預(yù)后較好。若能平安度過急性期，特別是危重病人能保持呼吸道通暢，維持呼吸功能，防治肺的感染合并癥，則多能自愈。個(gè)別病人可死于植物神經(jīng)障礙所引起的心臟驟停。在少數(shù)病例肢體殘留運(yùn)動(dòng)障礙及肌肉萎縮對(duì)皮質(zhì)類固醇治療諸家意見尚不一致，血漿交換可用于危重病人。
多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎也可呈慢性病程稱為慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)病（CID，或慢性吉蘭—巴雷二氏綜合征）。一般臨床特征如急性病人，但病程遷延，超過3個(gè)月，且可發(fā)生緩解和復(fù)發(fā)?？杉毙曰蚓徛鸩 Ｓ捎谒枨史磸?fù)脫失、再生而形成洋蔥頭樣髓鞘病理改變。胸脊液蛋白質(zhì)升高較急性者更為突出，隨病情的好轉(zhuǎn)而有下降的趨勢(shì)。皮質(zhì)類固醇治療效果顯著。為避免復(fù)發(fā)，需服維持量。早期診斷和治療可防止嚴(yán)重的后遺癥。
營養(yǎng)障礙所致的脫髓鞘疾病
如橋腦中央型髓鞘崩解癥，可能是營養(yǎng)不良及酒精中毒所致，表現(xiàn)為迅速發(fā)生截癱或四肢癱，伴有明顯的假性球麻痹癥狀，重者常昏迷，可于2～3周內(nèi)死亡、無特異療法。
髓鞘形成缺陷的脫髓鞘疾病
屬遺傳性脂質(zhì)代謝障礙。多為常染色體隱性遺傳，多在出生后或幼時(shí)發(fā)病，臨床表現(xiàn)不一。多無特異療法。
酸性脂酶缺乏可致沃爾曼氏病
出生后即表現(xiàn)虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹、智能發(fā)育落后。半乳糖脂酰鞘氨醇脂質(zhì)貯積病又稱球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，為半乳糖腦苷酯β-半乳糖苷酶缺乏所致，表現(xiàn)嚴(yán)重的精神和運(yùn)動(dòng)障礙。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良即硫腦苷脂質(zhì)貯積病，因芳香基硫酸脂酶活性缺乏所致，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、精神退化、尿失禁、失明等。腦腱黃瘤病，表現(xiàn)肌腱黃瘤、智力低下、癡呆、進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、痙攣狀態(tài)、白內(nèi)障等。腦白質(zhì)海綿樣變性多見于男孩，病理特征為白質(zhì)海綿樣變性，在胎兒期即停止髓鞘形成，表現(xiàn)為肌張力先低下后增高、痙攣性雙側(cè)癱、進(jìn)行性癡呆、癲癇發(fā)作、視神經(jīng)萎縮等。巨腦性嬰兒腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，主要病理改變?yōu)槟X增大，廣泛性髓鞘缺失，表現(xiàn)為腦積水、肌張力先低下后增高，精神遲鈍，多在3歲以內(nèi)死亡。
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