精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與中國(guó)實(shí)踐：回顧與思考
作者：董爾丹
文章來(lái)源：中華心血管病雜志,2017,45(6)
2015年1月，美國(guó)政府在國(guó)情咨文中宣布啟動(dòng)'精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃'。這一計(jì)劃隨即在全球引起了強(qiáng)烈反響，世界上主要的國(guó)家和地區(qū)都對(duì)這一計(jì)劃進(jìn)行了解讀，從醫(yī)學(xué)研究、臨床模式、基金資助、金融投資和產(chǎn)業(yè)發(fā)展等方面做出相應(yīng)的分析，試圖從中尋找發(fā)展的方向和機(jī)會(huì)。
近兩年來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念和實(shí)踐模式已得到了一定的共識(shí)。本文從歷史淵源、誕生背景、發(fā)展現(xiàn)狀等方面梳理精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的來(lái)龍去脈，并回顧一年多來(lái)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的實(shí)踐歷程，為促進(jìn)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)健康發(fā)展提出一些建議。
一、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的解讀
1.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念：
健康是生命過(guò)程的永恒主題之一。醫(yī)學(xué)實(shí)踐是驅(qū)逐疾病和維護(hù)健康的日常實(shí)踐過(guò)程。在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中，人類逐漸發(fā)現(xiàn)了一些疾病的發(fā)生和治療規(guī)律，首先形成了樸素的醫(yī)學(xué)觀和來(lái)源于實(shí)踐的經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)模式，如中國(guó)《黃帝內(nèi)經(jīng)》的陰陽(yáng)平衡學(xué)說(shuō)和古希臘《希波克拉底文集》中的體液平衡學(xué)說(shuō)。隨著現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)研究技術(shù)快速發(fā)展，醫(yī)學(xué)實(shí)踐發(fā)生了長(zhǎng)足進(jìn)步。
1977年Engel首次提出應(yīng)把社會(huì)、心理和行為等因素納入醫(yī)學(xué)模式中。1990年，Evans和Stoddart提出了'生物-心理-社會(huì)-環(huán)境'醫(yī)學(xué)模式。在這種醫(yī)學(xué)模式中，危害健康的因素如遺傳、生物、心理、環(huán)境、社會(huì)、生活方式和醫(yī)療系統(tǒng)等，交織形成了復(fù)雜的健康多因素模式網(wǎng)絡(luò)。
近年來(lái)，基因組醫(yī)學(xué)、環(huán)境醫(yī)學(xué)、循證醫(yī)學(xué)、整合醫(yī)學(xué)等新概念不斷涌現(xiàn)，推動(dòng)了醫(yī)學(xué)實(shí)踐的進(jìn)步，對(duì)醫(yī)學(xué)研究的快速發(fā)展產(chǎn)生了深遠(yuǎn)影響。
'精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(precision medicine)'最早由美國(guó)哈佛大學(xué)商學(xué)院Christensen教授于2008年提出，指通過(guò)分子檢測(cè)直接獲得明確的診斷結(jié)果，使醫(yī)生不再依賴于直覺和經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行診斷。但這個(gè)概念當(dāng)時(shí)并未引起醫(yī)學(xué)界的充分重視。
2011年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院(National Institutes of Health, NIH)下屬的'發(fā)展新的疾病分類法框架委員會(huì)'發(fā)表了'邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：建立一個(gè)生物醫(yī)學(xué)知識(shí)網(wǎng)絡(luò)和一個(gè)新的疾病分類法框架'，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才作為個(gè)體化醫(yī)學(xué)的新表述被業(yè)界廣泛關(guān)注。
2015年美國(guó)推出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)定義為一種正在發(fā)生的疾病預(yù)防和診療模式，這種模式將個(gè)體的基因變異、生存環(huán)境、生活方式作為個(gè)體疾病預(yù)防和診療的關(guān)鍵因素進(jìn)行考量。同年，我國(guó)學(xué)者詹啟敏將中國(guó)的'精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)'定義為應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)和生物信息技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類及診斷，制定個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療方案。
以上兩個(gè)定義都涵蓋了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)'準(zhǔn)確'和'精密'兩重含義。剖析這兩個(gè)概念，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)并沒有在病因認(rèn)識(shí)上提出新的觀念，即沒有突破生物-心理-社會(huì)-環(huán)境醫(yī)學(xué)模式的認(rèn)識(shí)論范疇，而是從方法學(xué)的角度提出，通過(guò)精密的測(cè)量或量化各種致病因素，再準(zhǔn)確選用或調(diào)整干預(yù)治療措施，以達(dá)到精準(zhǔn)地維護(hù)健康、治療疾病的目的，同時(shí)最大限度減少干預(yù)措施的副作用。
因此，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一種復(fù)雜病因醫(yī)學(xué)模式下的解決方案，既是基于各種病因的精確干預(yù)手段，也是根據(jù)病因量化評(píng)估結(jié)果進(jìn)行的量化治療。從哲學(xué)角度看待這一概念，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的意義是劃時(shí)代的，即人類歷史上第一次從方法學(xué)的角度提出了一種全方位的醫(yī)學(xué)實(shí)踐模式。從科學(xué)發(fā)展史來(lái)看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)體現(xiàn)了人類科學(xué)技術(shù)不斷進(jìn)步中最重要的三個(gè)方面，即各種工具的運(yùn)行速度不斷提高、測(cè)量精度不斷提高和干預(yù)精度不斷提高。
2.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的歷史淵源：
從2011年11月精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃概念的提出[5]，到2015年1月美國(guó)政府正式提出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)際是醫(yī)學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)化技術(shù)發(fā)展和積累的必然結(jié)果，其發(fā)展具有豐富的歷史淵源。
眾所周知，當(dāng)前的醫(yī)學(xué)實(shí)踐正在發(fā)生3個(gè)重要的戰(zhàn)略轉(zhuǎn)移，即目標(biāo)上移、重心下移和關(guān)口前移。目標(biāo)上移是指從單純的疾病診治上轉(zhuǎn)移到維護(hù)并促進(jìn)健康的更高目標(biāo)；重心下移是指從以醫(yī)院為中心的醫(yī)療服務(wù)模式轉(zhuǎn)移到以社區(qū)、家庭及人群為單位的健康服務(wù)與健康管理模式；關(guān)口前移是指從疾病的診斷與治療前轉(zhuǎn)移到疾病預(yù)防，健康教育與健康促進(jìn)。以上理念催生出了'4P醫(yī)療模式'，即預(yù)測(cè)(prediction)、預(yù)防(prevention)、個(gè)性化(personalization)和參與(participation)。
此外，在醫(yī)學(xué)研究和實(shí)踐過(guò)程中，為了提高醫(yī)學(xué)研究的針對(duì)性和有效性，提高臨床研究的質(zhì)量，最大限度整合現(xiàn)有研究能力和醫(yī)療資源，提高健康的維護(hù)能力，發(fā)展出了TIDEST模式，即找靶點(diǎn)(targeted)、整合(integrated)、以數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)(data-based)、循證為依托(evidence-based)、系統(tǒng)醫(yī)學(xué)(system′s medicine)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)(translational medicine)。這些模式都力圖反映醫(yī)學(xué)實(shí)踐的新特點(diǎn)，引領(lǐng)醫(yī)學(xué)研究的新方向。
顯然，最新提出的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)際上是此前各種醫(yī)學(xué)模式概念的綜合，是對(duì)4P模式和TIDEST模式等醫(yī)學(xué)模式的兼收并蓄。從實(shí)踐的理念上是4P醫(yī)療模式的融合，從實(shí)踐的操作上是TIDEST模式的綜合。簡(jiǎn)單地說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是量體裁衣，是根據(jù)每一患者疾病發(fā)展不同的階段制定個(gè)性化的預(yù)防和治療方案。
美國(guó)NIH的Collins和Varmus[6]指出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)即個(gè)性化醫(yī)療。個(gè)體化醫(yī)療最早在20世紀(jì)70年代提出，但限于當(dāng)時(shí)的醫(yī)療水平和科技發(fā)展水平，未引起醫(yī)學(xué)界的足夠重視。直至2002年人類基因組計(jì)劃完成后，個(gè)體化醫(yī)療才逐漸在醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域中受到關(guān)注。
人類基因組計(jì)劃的完成使人類能夠首次從全基因組的水平觀察、研究和分析疾病。隨后的表觀遺傳組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、脂質(zhì)組、微生物組、代謝組以及暴露組等研究，使得人類能夠從分子、細(xì)胞水平闡釋疾病的發(fā)生和發(fā)展。
同時(shí)，大量臨床實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的積累，為實(shí)施大規(guī)模隊(duì)列研究和人類表型組計(jì)劃奠定了基礎(chǔ)。再者，DNA測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展以及超級(jí)計(jì)算機(jī)對(duì)生物大數(shù)據(jù)分析處理能力的提升，也使精確分析表型與遺傳因素之間的關(guān)系成為可能。因此，與以往醫(yī)學(xué)模式相比，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的獨(dú)特之處是將人們對(duì)疾病機(jī)制的認(rèn)識(shí)與生物大數(shù)據(jù)和信息科學(xué)有機(jī)地交叉在一起，通過(guò)疾病精確分類及診斷，為患者提供更具個(gè)性化、更具針對(duì)性的治療措施。
實(shí)現(xiàn)對(duì)健康與疾病狀態(tài)的精準(zhǔn)觀測(cè)和個(gè)體化預(yù)防和治療，是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然要求。我國(guó)歷代醫(yī)學(xué)家在樸素的醫(yī)學(xué)實(shí)踐中也提出了上述理念。2 000多年前扁鵲見蔡桓公，就一定程度上體現(xiàn)了疾病個(gè)體化預(yù)防的概念。中醫(yī)理論辯證論治、同病異治和異病同治等治療原則中已經(jīng)體現(xiàn)了個(gè)體化治療的精神。可以說(shuō)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的精神實(shí)質(zhì)與中國(guó)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)理念一脈相承。
除此之外，中醫(yī)的系統(tǒng)論治和整體論治的治療原則將中醫(yī)臨床實(shí)踐作為一種系統(tǒng)性療法，更加關(guān)注各種復(fù)雜因素之間、復(fù)雜因素與整體之間的相互關(guān)系，包括不同器官之間的相互影響，體內(nèi)外環(huán)境間的相互影響等，基于這些綜合考慮，采用不同藥物配伍來(lái)進(jìn)行防病、治病，這種認(rèn)識(shí)和實(shí)踐方式與現(xiàn)代將復(fù)雜慢病作為一種全身系統(tǒng)性疾病來(lái)治療的認(rèn)識(shí)不謀而合。因此，中醫(yī)系統(tǒng)論治和整體論治的實(shí)踐原則也是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)有之義。
3.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵：
首先，精準(zhǔn)檢測(cè)技術(shù)的突破與積累是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)。目前相關(guān)精準(zhǔn)檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展有兩個(gè)要素：一是構(gòu)建'組學(xué)'大數(shù)據(jù)樣本庫(kù)，如基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和蛋白組學(xué)等；二是探究基因型與表型的關(guān)聯(lián)。基因測(cè)序是建立'組學(xué)'大數(shù)據(jù)庫(kù)和關(guān)聯(lián)分析的基礎(chǔ)。2001年完成首個(gè)人類基因組圖譜以來(lái)，經(jīng)過(guò)十多年的努力，新的測(cè)序方法不斷完善，測(cè)序成本和耗時(shí)呈指數(shù)級(jí)下降，同時(shí)全基因組序列解讀能力，包括對(duì)基因突變、缺失、擴(kuò)增、重組的定位分析能力，以及確定這些變化在基因組中所占比例等分析能力均有極大提高。此外，相關(guān)技術(shù)設(shè)備的進(jìn)步也成為精準(zhǔn)醫(yī)療得以實(shí)施的重要原因。如通過(guò)正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像-計(jì)算機(jī)斷層掃描等分析，可精準(zhǔn)觀察腫瘤細(xì)胞糖代謝情況。
其次，精準(zhǔn)干預(yù)手段的突破與積累是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的關(guān)鍵。靶向藥物治療，是基于患者基因測(cè)序結(jié)果，以特定分子為靶點(diǎn)，通過(guò)阻斷或影響其功能，從而達(dá)到特異性抑制疾病發(fā)生與發(fā)展，減少不良反應(yīng)的治療手段。靶向藥物的廣泛應(yīng)用，為不同遺傳變異背景下各種靶向藥物的療效及不良反應(yīng)等方面提供了充足的數(shù)據(jù)積累。近年來(lái)美國(guó)批準(zhǔn)了多種針對(duì)變異基因、蛋白或者特定的受體和通路的靶向藥物和腫瘤分子診斷試劑。這些精準(zhǔn)診療手段的發(fā)展，推動(dòng)了癌癥治療進(jìn)入精準(zhǔn)時(shí)代，醫(yī)學(xué)界對(duì)于疾病的認(rèn)識(shí)已從傳統(tǒng)意義上的病理分型開始轉(zhuǎn)入到了基因檢測(cè)指導(dǎo)下的分子分型。
此外，醫(yī)學(xué)診療系統(tǒng)和信息收集方式的革新和積累是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要保障。醫(yī)療信息的數(shù)字化使得患者的病歷、影像檢查結(jié)果、病理檢查結(jié)果和遠(yuǎn)程醫(yī)療資料等能夠通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)上傳至云端服務(wù)器，為大數(shù)據(jù)分析提供可能。這些數(shù)字化系統(tǒng)的建立和分析能力的提高為信息的抽提、分類、量化提供了技術(shù)保障，也為大數(shù)據(jù)錄入和信息整理提供了關(guān)鍵的基礎(chǔ)。
另外，隨著可穿戴移動(dòng)健康設(shè)備的發(fā)展，通過(guò)移動(dòng)設(shè)備收集來(lái)自人體的生理和行為數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)日積月累構(gòu)成個(gè)人大數(shù)據(jù)，分析這些數(shù)據(jù)能夠得到個(gè)人較為完整的健康狀態(tài)以及疾病預(yù)警信息，結(jié)合個(gè)人基因譜和完整病史數(shù)據(jù)，能夠更準(zhǔn)確地跟蹤病程進(jìn)展、判斷短期風(fēng)險(xiǎn)和長(zhǎng)期預(yù)后。與傳統(tǒng)臨時(shí)求診時(shí)檢查相比，大數(shù)據(jù)能夠提供更有效、更個(gè)性化的臨床干預(yù)和健康指導(dǎo)方案。
4.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的影響：
目前的臨床實(shí)踐中，診療策略仍然是由醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)主導(dǎo)。這種模式下，臨床診療過(guò)程往往存在較多的不確定性，即醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗(yàn)對(duì)患者嘗試不同藥物及不同劑量，治療效果不理想時(shí)更換藥物或調(diào)整劑量，直至達(dá)到相對(duì)理想的效果。這種狀況在慢性心血管疾病領(lǐng)域尤為突出。這種診療模式的不足造成醫(yī)療資源巨大浪費(fèi)，治療效果也差強(qiáng)人意，難以預(yù)期藥物的不良反應(yīng)。
美國(guó)醫(yī)學(xué)院2012年研究表明，2009年美國(guó)醫(yī)療系統(tǒng)因不必要的診治、無(wú)效醫(yī)療和預(yù)防失誤等原因而造成的浪費(fèi)高達(dá)7 500億美元，大體相當(dāng)于醫(yī)療總開支的30%。而精準(zhǔn)醫(yī)療則是個(gè)體化的治療，醫(yī)生通過(guò)分析患者的個(gè)人信息，與相關(guān)大數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)，精確找到致病的靶點(diǎn)，直接應(yīng)用正確的藥物實(shí)施靶向治療。
例如，針對(duì)乳腺癌的不同分子分型，采取不同的治療方式，已經(jīng)在臨床上取得了巨大的成功。隨著技術(shù)的進(jìn)步及樣本數(shù)量的累積，越來(lái)越多的疾病可以直接通過(guò)基因測(cè)序分型，進(jìn)行精準(zhǔn)診斷及治療。
精準(zhǔn)醫(yī)療也將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究提升到了一個(gè)新的高度。傳統(tǒng)的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)僅強(qiáng)調(diào)基礎(chǔ)研究成果與臨床實(shí)踐之間的雙向轉(zhuǎn)化，即'從實(shí)驗(yàn)臺(tái)到臨床'的轉(zhuǎn)化和'從臨床到實(shí)驗(yàn)臺(tái)'的轉(zhuǎn)化，這種轉(zhuǎn)化缺乏效率，應(yīng)答率低，臨床試驗(yàn)失敗率高。
而精準(zhǔn)醫(yī)療模式下的轉(zhuǎn)化研究根據(jù)受試對(duì)象的健康大數(shù)據(jù)，選擇合適的人群，提高有效應(yīng)答率，能夠使臨床研究快速達(dá)到有效的終點(diǎn)。此外，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)背景下的生物大數(shù)據(jù)與健康大數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析，也有助于發(fā)現(xiàn)分子靶點(diǎn)對(duì)應(yīng)的生物學(xué)表型，從而引導(dǎo)新型靶向藥物的研發(fā)。
二、各國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃
1.美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃：
2015年1月20日，美國(guó)政府在國(guó)情咨文中提出了'精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃(precision medicine initiative, PMI)'。美國(guó)政府在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以便更好地了解疾病形成機(jī)制，進(jìn)而為實(shí)現(xiàn)'精確施藥'鋪平道路，并希望以此引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)的新時(shí)代。
首先，美國(guó)為其PMI設(shè)立了短期目標(biāo)和長(zhǎng)期目標(biāo)。一方面，其短期目標(biāo)是使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在腫瘤領(lǐng)域得到全面應(yīng)用和發(fā)展，具體內(nèi)容包括：
(1)通過(guò)大量分析腫瘤基因組數(shù)據(jù)，研究致癌機(jī)制，促進(jìn)制藥產(chǎn)業(yè)和分子診斷試劑的研發(fā)，以實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、分類診斷以及治療策略的精準(zhǔn)評(píng)估。
(2)利用基因檢測(cè)技術(shù)，同步解析敏感突變與耐藥突變，幫助醫(yī)生為患者選擇最合適的藥物組合方案，建立新的腫瘤細(xì)胞模型來(lái)預(yù)測(cè)治療策略的有效性，并確定耐藥的機(jī)制，開展限制靶向用藥耐藥性的研究。
(3)通過(guò)建立一個(gè)'癌癥知識(shí)網(wǎng)絡(luò)'，用數(shù)字化方式來(lái)儲(chǔ)存和傳遞分子及醫(yī)療數(shù)據(jù)，在科學(xué)家、醫(yī)護(hù)人員和患者之間筑起溝通的橋梁。另一方面，其長(zhǎng)期目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的健康管理。
為實(shí)現(xiàn)該目標(biāo)，該計(jì)劃擬一方面通過(guò)鼓勵(lì)和支持科學(xué)家創(chuàng)造性地開發(fā)新方法來(lái)檢查、測(cè)量和分析海量的生物醫(yī)學(xué)信息包括分子、基因、細(xì)胞、臨床、行為、生理和環(huán)境參數(shù)。
此外，該計(jì)劃擬通過(guò)開展'百萬(wàn)人基因計(jì)劃'，建立一個(gè)大于100萬(wàn)志愿者的樣本數(shù)據(jù)庫(kù)，該數(shù)據(jù)庫(kù)包括患者的基因數(shù)據(jù)(包含RNA和DNA)、蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)、生物樣本數(shù)據(jù)(如細(xì)胞數(shù)量)、代謝物數(shù)據(jù)、行為學(xué)數(shù)據(jù)(如攝取的熱量數(shù)據(jù)、移動(dòng)健康設(shè)備獲取的數(shù)據(jù))和他們的電子健康記錄(各種診斷化驗(yàn)結(jié)果)，然后將這些數(shù)據(jù)直接鏈接到他們的電子病歷上。這些數(shù)據(jù)將有助于研究者開展高級(jí)藥物基因組學(xué)研究，為患者開出正確的藥物處方以及確定更加合理的用藥劑量。
這些研究項(xiàng)目將推動(dòng)對(duì)慢性復(fù)雜疾病的理解，如疾病的起源、發(fā)病機(jī)制、疾病預(yù)防和臨床治療，同時(shí)也將有助于加強(qiáng)對(duì)罕見的人類功能退化性突變的識(shí)別，為精準(zhǔn)醫(yī)療奠定廣泛而堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，為尋找常見疾病防治的藥物靶標(biāo)提供線索。
其次，美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃運(yùn)作方式包含三個(gè)方面內(nèi)容：一是科學(xué)內(nèi)容(如百萬(wàn)人基因組與腫瘤基因組計(jì)劃)；二是政府功能的相應(yīng)改變及法規(guī)標(biāo)準(zhǔn)的建立；三是公私合作，社會(huì)參與。
其具體措施包括：在2016財(cái)年預(yù)算2.15億美元，其中1.3億美元撥給NIH，用于資助研究團(tuán)體和招募志愿者，建立生物樣本庫(kù)，目標(biāo)是收集100萬(wàn)人的醫(yī)療記錄、基因和生活方式等數(shù)據(jù)；7 000萬(wàn)美元資助國(guó)立癌癥研究所，用于腫瘤發(fā)生機(jī)制的研究及其治療藥物的研究；1 000萬(wàn)美元提供給美國(guó)食品和藥品監(jiān)督管理局(FDA)，用于建立項(xiàng)目數(shù)據(jù)庫(kù)的監(jiān)管機(jī)制；此外，還投入500萬(wàn)美元，資助國(guó)家衛(wèi)生信息技術(shù)協(xié)調(diào)辦公室，用于設(shè)立相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)與法規(guī)，以確保數(shù)據(jù)的共享不會(huì)侵犯?jìng)€(gè)人的隱私。
美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃對(duì)醫(yī)學(xué)診療產(chǎn)業(yè)發(fā)展將帶來(lái)深遠(yuǎn)影響。首先是海量生物樣本庫(kù)的建立和發(fā)展。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃涉及百萬(wàn)人量級(jí)的組學(xué)信息，包括這百萬(wàn)人生物樣品的獲取、保管、提取和檢測(cè)，百萬(wàn)人隊(duì)列健康信息的收集和整理等。這些樣本完成檢測(cè)后，百萬(wàn)人數(shù)量級(jí)的生物信息數(shù)據(jù)則必定會(huì)促進(jìn)大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)的建立和發(fā)展。
其次是海量數(shù)據(jù)信息的挖掘和提取。海量的樣本庫(kù)和組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)將形成海量的數(shù)據(jù)，通過(guò)對(duì)這些數(shù)據(jù)分析、提取、分類，進(jìn)一步挖掘出關(guān)鍵信息，將信息變成證據(jù)，必將帶動(dòng)醫(yī)學(xué)研究和診療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。第三是新的分子診斷標(biāo)志物和藥物靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)。
上述數(shù)據(jù)的收集和發(fā)掘可促進(jìn)開發(fā)大量新的分子診斷標(biāo)志物，發(fā)現(xiàn)大量新的藥物治療靶點(diǎn)，極大促進(jìn)分子診斷試劑和靶向藥物相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展。此外，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃將帶動(dòng)新的醫(yī)療裝置的發(fā)展，例如移動(dòng)健康設(shè)備及相關(guān)應(yīng)用軟件等。
2.其他國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)計(jì)劃：
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不僅關(guān)乎個(gè)體健康，更是醫(yī)學(xué)實(shí)踐模式重大變革，成為新一輪國(guó)家科技競(jìng)爭(zhēng)的戰(zhàn)略制高點(diǎn)之一。美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃引起了很多國(guó)家地區(qū)的高度重視，歐盟、英國(guó)和澳大利亞等國(guó)家也在積極布局，加速推進(jìn)相關(guān)計(jì)劃的開展。
歐盟啟動(dòng)2期創(chuàng)新藥物計(jì)劃，共投入30.726億歐元，用于發(fā)展新型疫苗和藥物，以及慢性疾病診斷標(biāo)志物等。此外，還有大規(guī)模復(fù)雜基因組計(jì)劃及基于歐洲人背景建立的百萬(wàn)歐洲人基因組聯(lián)盟計(jì)劃。
英國(guó)2015年宣布成立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提升基地，作為國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新中心。該計(jì)劃前5年投入5 000萬(wàn)英鎊，主要發(fā)展新型精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法和治療方法。澳大利亞國(guó)家癌癥基金投資1 000萬(wàn)澳元，開展為期5年的1萬(wàn)人腫瘤基因測(cè)序計(jì)劃。
（未完待續(xù)）
參考文獻(xiàn)【略】
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