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46歲女性，有癲癇發(fā)作，偏頭痛，糖尿病和感覺神經(jīng)性聽力喪失病史，表現(xiàn)為進(jìn)行性步態(tài)不穩(wěn)。患者母親有類似臨床特征。查體可見身材矮小，認(rèn)知功能缺損和共濟(jì)失調(diào)。