導讀：中國首個“NGS BRCA校準計劃“項目結(jié)果公布，該項目吸引了超過60家業(yè)內(nèi)公司參與。作為基因檢測行業(yè)技術(shù)與實力兼具的代表企業(yè)安諾優(yōu)達也參與了此次項目測評，并在胚系BRCA檢測、腫瘤組織BRCA檢測、變異解讀能力測試測評中取得優(yōu)異的成績。該項目完成了中國首次BRCA檢測狀況的大型調(diào)研、變異解讀及標準品測試，通過各方的積極組織與參與將為規(guī)范我國NGS BRCA檢測流程、提升檢測質(zhì)量、正確解讀并提供給臨床正確的報告以及臨床治療提供重要依據(jù)。
“NGS BRCA校準計劃”項目由中國醫(yī)療器械行業(yè)協(xié)會主辦，項目完成了中國首次BRCA檢測狀況的大型調(diào)研、變異解讀及標準品測試，對國內(nèi)BRCA檢測的實際情況進行了全面的了解。其中41家檢測公司參與了變異解讀能力測試，28家檢測公司參與胚系BRCA檢測能力測試，20家參與腫瘤組織BRCA檢測能力測試。該項目對中國規(guī)范BRCA檢測和標準建立有著深遠影響。通過共同推進BRCA檢測項目規(guī)范，將為攜帶BRCA突變的腫瘤患者更早獲得治療機會貢獻一份力量。
作為基因檢測行業(yè)技術(shù)實力兼具的優(yōu)秀企業(yè)代表安諾優(yōu)達參與了本次能力測評，以滿分通過變異解讀能力測試，并以高分通過BRCA標準品測試，體現(xiàn)了安諾優(yōu)達在基因突變檢測、臨床遺傳解讀分析、臨床報告規(guī)范性等多方面均具有超強的技術(shù)實力。
安諾優(yōu)達已在乳腺癌基因檢測領域進行了多年的探索研究，早在2015年就攜手第三軍醫(yī)大學西南醫(yī)院等多家臨床機構(gòu)聯(lián)合開展的乳腺癌高風險人群篩查課題，并受到了國內(nèi)外專家學者的高度關注，該課題研究中的樣本更是作為“BRCA基因突變國家參考品”中唯一的大片段重排陽性樣本，被成功納入體外診斷試劑國家標準品和參考品目錄。課題的研究摘要權(quán)威收錄于第15屆St.gallen國際乳腺癌會議，2018年5月，課題最新研究成果發(fā)表于國際權(quán)威期刊International Journal of Cancer（IF=6.513），成為當時亞太地區(qū)最大規(guī)模的針對乳腺癌高危人群的多中心、大樣本量的乳腺癌多基因篩查課題，這一系列成果的獲得體現(xiàn)了國家乃至國際乳腺癌診療界對該課題及其研究成果的高度認可，以及課題創(chuàng)新性的肯定。安諾優(yōu)達作為該課題的唯一技術(shù)提供方，彰顯了深厚的基因檢測技術(shù)實力。未來安諾優(yōu)達將持續(xù)秉承“用科技和創(chuàng)新提升生命品質(zhì)“的理念，致力于精準診療技術(shù)的研發(fā)和創(chuàng)新，將不斷為中國腫瘤基因組學技術(shù)進步作出貢獻。
乳腺癌基因檢測
BRCA基因突變與乳腺癌患病風險
BRCA1和BRCA2基因編碼腫瘤抑制蛋白，與雙鏈DNA受損后的復制修復有關，攜帶BRCA1/2基因突變的健康人群，其乳腺癌的終生罹患風險分別為65%和45%，且患病治療后有非常高的乳腺癌復發(fā)風險。
乳腺癌基因檢測—站式解決方案
安諾優(yōu)達基于高通量測序技術(shù)精心挑選了與腫瘤用藥密切相關的230個基因，涵蓋指南推薦的所有基因及臨床熱點基因，分析266余種藥物與基因變異的關系，可應用于乳腺癌患者，尤其是復發(fā)、轉(zhuǎn)移的晚期患者。同時，根據(jù)乳腺癌患者在診療過程中的不同需求，制定個性化的基因Panel和解讀對應的藥物。
