一、我國新生兒遺傳疾病現(xiàn)狀
隨著社會的進步，出生缺陷疾病已日漸成為中國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷疾病高發(fā)國家，每年新增出生缺陷病例高達90萬例，其中先天性心臟病超過13萬例，神經管缺陷約1.8萬例，出生缺陷的篩查、治療和預防迫在眉睫。
我國新生兒基因檢測已經開始逐漸開展，但由于人口及地域環(huán)境的限制，目前仍處于起步階段。新生兒疾病篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、國家衛(wèi)計委《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求，在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項檢查，以達到早診斷、早治療的目的，對防止殘疾、降低出生缺陷、提高出生人口素質有著重大意義。目前，國家已經啟動實施了免費孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項目，廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進出生缺陷綜合防治，神經管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務能力與群眾日益增長的優(yōu)生需求仍有較大差距，出生缺陷防治工作任重道遠。
新生兒遺傳基因檢測種類眾多，主要包括聽力篩查、遺傳代謝篩查等。我國《母嬰保健法》中有明確規(guī)定新生兒篩查疾病包括：遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查、早產兒視網(wǎng)膜病篩查、新生兒免疫缺陷病篩查、先天性心臟病篩查、發(fā)育性髖關節(jié)發(fā)育不良篩查及濫用藥物篩查等，其中主要是苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥以及新生兒聽力篩查。
我國為提高出生人口素質和兒童健康水平，減少社會經濟負擔，出臺了一系列政策，推動新生兒篩查。2018年國家衛(wèi)健委第19號文，《關于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》明確指出：到2022年，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98％，新生兒聽力篩查率達到90％；確診病例治療率達到80％。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。
此外，在地方檢測機構建設方面，地市級原則上至少有１個經批準開展產前診斷技術的醫(yī)療機構、１個新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、１個新生兒聽力篩查中心；有條件的地方，應當設置新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心。
二、新生兒基因檢測發(fā)展現(xiàn)狀
對于新生兒遺傳疾病篩查，基因檢測相比傳統(tǒng)檢測優(yōu)勢明顯，具體表現(xiàn)在以下幾個方面：①傳統(tǒng)篩查技術篩查的病種較少，基因檢測技術一次可篩查上千種遺傳?。虎诨驒z測技術應用于新生兒疾病篩查時，在新生兒出生時采用血片采集臍帶血即可，無需等待新生兒出生72小時后扎足跟取血，傳統(tǒng)篩查技術是有創(chuàng)取血，而基因檢測是無創(chuàng)取血；③傳統(tǒng)篩查技術篩查結果顯示陽性時，需再采一次新生兒足跟血，第二次還是陽性的，需要進行基因檢測；若出生后直接選擇基因檢測，可一步到位，篩查價錢也相差不大；④傳統(tǒng)篩查技術檢測的是新生兒血液中代謝物的產量，檢測結果易受生理狀態(tài)的影響，而基因檢測查的是基因，檢測準確性高，無需重復檢測。
表1 傳統(tǒng)檢測與基因檢測的差異對比
目前，我國新生兒基因篩查已取得階段性成果。2012年4月，北京市率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全世界首個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎?，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近20個省市區(qū)也將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民生工程，平均每投入1元可獲得7.27元的社會和經濟收益。截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過320萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，避免了約8萬多受檢者和家庭成員因使用藥物不當而致聾。
我國新生兒遺傳疾病基因檢測產業(yè)得到了進一步發(fā)展，主要是由于政策對產業(yè)的大力扶持和我國巨大的新生兒檢測需求。根據(jù)火石數(shù)據(jù)庫顯示，目前已經有數(shù)十家基因檢測企業(yè)積極布局新生兒遺傳疾病篩查。包括我國基因檢測頭部企業(yè)：諾禾致源、貝瑞基因、華大基因、達安基因、博奧生物、明碼生物，也有京方生物、中科金臻生物等公司。
三、新生兒遺傳病基因篩查企業(yè)發(fā)展機會
對于新成立的公司來說，應把握國家在新生兒篩查方面的政策契機，積極在省市布局相應的檢測中心，以點為出發(fā)點，逐步擴大業(yè)務范圍。
對于頭部企業(yè)來說，應積極與政府衛(wèi)生機構開展合作，爭取當?shù)卣?，在基因檢測的同時，加大數(shù)據(jù)量的積累，在遺傳數(shù)據(jù)的解讀方面加大投入，探索基因與疾病的關系，尋找更多機遇。
