研究背景：腦腫瘤WHO分類將腦膜瘤分成15個亞型，其中9個亞型被歸為WHO I級，剩下各3個亞型屬于WHO II級和WHO III級。該分類方法完全是根據(jù)組織學(xué)特點(diǎn)，缺乏分子生物學(xué)依據(jù)。盡管腦膜瘤的傳統(tǒng)WHO分類能一定程度的反應(yīng)患者的預(yù)后情況，但其仍存在一些不足。此次介紹的這項研究是全面描述腦膜瘤的整個分子遺傳圖譜，以確定生物學(xué)和臨床相關(guān)的亞組。
研究方法：在這項多中心，回顧性分析中，作者研究了來自10個歐洲神經(jīng)腫瘤學(xué)中心的腦膜瘤的全基因組DNA甲基化模式，以確定腦膜瘤的不同甲基化類別。 通過DNA拷貝數(shù)分析，突變分析和RNA測序進(jìn)一步驗證其甲基化類別。該研究還通過Kaplan-Meier方法分析甲基化類別的無進(jìn)展存活結(jié)果。使用Brier預(yù)測評分對基于DNA甲基化和WHO的分類進(jìn)行了比較。
研究結(jié)果：作者收集了497例腦膜瘤以及309例在組織學(xué)上與腦膜瘤變異相似的軸外顱骨腫瘤樣本。 DNA甲基化數(shù)據(jù)的聚類分析清楚地將所有腦膜瘤與其他顱骨腫瘤分開。 作者從所有497個腦膜瘤樣本中產(chǎn)生了全基因組DNA甲基化譜， 該DNA甲基化分析區(qū)分了與典型的突變，細(xì)胞遺傳學(xué)和基因表達(dá)模式相關(guān)的六種不同的臨床相關(guān)甲基化亞型。與WHO分級相比，個體和聯(lián)合甲基化分類更準(zhǔn)確地識別具有WHO I級組織學(xué)的腫瘤中具有高疾病進(jìn)展風(fēng)險的患者，以及來自WHO II級腫瘤中復(fù)發(fā)風(fēng)險較低的患者。
研究結(jié)論：基于DNA甲基化組數(shù)據(jù)將腦膜瘤進(jìn)行MCben-1、MCben-2、MCben-3、MCint-A、MCint-B和MCmal六型的分子分型，能更加客觀和準(zhǔn)確地反應(yīng)腦膜瘤的預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險，為腦膜瘤手術(shù)后是否輔助化療提供理論指導(dǎo)。相信不久的將來，腦膜瘤的診斷也會像膠質(zhì)瘤一樣進(jìn)入“無分子”不診斷得時代。
文章來源：Lancet Oncol. 2017 May;18(5):682-694.
