好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉在2013年講述了自己接受預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)的原因：在母親因乳腺癌去世后，基因檢測朱莉帶有的BRCA1基因突變，提示她患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險較大。 經(jīng)過預(yù)防性手術(shù)后，她患乳腺癌的風(fēng)險由87%已降至5%。朱莉的事情，令BRCA基因成為了全世界的頭條新聞。 （圖片來源：豆瓣） 以下內(nèi)容來自美國癌癥治療領(lǐng)域多年排名第一的MD安德森癌癥中心，由美中嘉和腫瘤防治科普團隊進行翻譯整理。 上世紀90年代初期，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌基因，英文簡稱BRCA。 很多人逐漸開始開始認識到，BRCA基因突變?nèi)橄侔┖推渌┌Y的高風(fēng)險息息相關(guān)。 但是我們當中有多少人清楚BRCA基因突變到底是怎么回事？以及它對患癌癥的風(fēng)險意味著什么? 關(guān)于BRCA基因突變的 常見誤區(qū)及事實真相 #誤區(qū)1:BRCA基因?qū)е掳┌Y 每個人都有BRCA1和BRCA2基因。它們正常情況下是保護我們不患癌癥的基因。它能修復(fù)受損的DNA，保持細胞健康。 基因測試的目的是發(fā)現(xiàn)基因突變的問題。每個人都有同樣的約20000-27000個蛋白質(zhì)編碼基因，基因測試的目的檢測他們是否正常工作。 #誤區(qū)2:BRCA基因突變只與乳腺癌有關(guān) BRCA突變試驗陽性確實對女性患乳腺癌的風(fēng)險有最嚴重的影響，但也會增加患其他癌癥的風(fēng)險。 對女性來說，檢測呈陽性后，她們一生中某一時刻被診斷出乳腺癌的可能性從12%上升到87%。在檢測呈陽性后，女性患卵巢癌的風(fēng)險從1-2%上升到44%。也可能包含胰腺癌和黑色素瘤的風(fēng)險。 #誤區(qū)3：BRCA突變只影響女性 男性也可以檢測出BRCA突變。陽性結(jié)果意味著他們患乳腺癌和其他癌癥的風(fēng)險增加，如前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤。風(fēng)險雖然相對較小，但仍然高于一般人群。BRCA陽性的男性可能需要定期進行乳房檢查，并且應(yīng)該與他們的醫(yī)療團隊討論前列腺癌篩查。 需要注意的一點是，BRCA基因突變并不是唯一能增加我們患癌癥風(fēng)險的基因。其他基因也可能發(fā)生突變。 #誤區(qū)4:BRCA基因突變意味著你需要做乳房手術(shù) BRCA陽性的婦女，25歲開始進行乳房核磁共振檢查。30歲時，應(yīng)該每年做一次核磁共振和乳腺X光檢查。 醫(yī)生會和你討論雙側(cè)乳腺切除手術(shù)的利弊。也可能會建議你摘除卵巢和輸卵管。這是因為卵巢癌在早期很難發(fā)現(xiàn)，而早期，卵巢癌更容易治療，治愈率較高。 #誤區(qū)5:BRCA基因突變是遺傳自母親 基因突變可以從你家庭中的任何親戚那里遺傳，包括男性。從父母那里遺傳基因突變的幾率是50%。直系親屬間隔一代或旁系親屬，風(fēng)險就會減少一半。 例如，如果你的祖母有BRCA基因突變，你繼承它的風(fēng)險是25%。如果你的表親有BRCA基因突變，你的風(fēng)險是12.5%。 #誤區(qū)6:每個人都應(yīng)該做基因測試 如何知道你患癌癥的基因風(fēng)險？最好從了解自己的家族史開始。 如果你有兩個或兩個以上的近親患有相同類型的癌癥，或者你的家族幾代人都患有相同類型的癌癥，請咨詢遺傳學(xué)醫(yī)生。 如果你已經(jīng)被診斷出兩種或兩種以上不同的較罕見的癌癥，或者你比普通人更早被診斷出癌癥，建議進行基因測試。 如果你是德系猶太人(東歐或中歐)，并且有乳腺癌和卵巢癌的家族史，你也會從基因檢測中受益。 只有5-10%的癌癥是遺傳性的，所以95%的情況下我們?nèi)匀辉诤闷?，這個人是如何患上癌癥的? 現(xiàn)如今，基因檢測已經(jīng)變得更加經(jīng)濟實惠。我們自己的身體自己做主。在決定做基因檢測前，了解充足的知識才能認清這些誤區(qū)，了解事實真相。有益于您做出正確的選擇。 參考文獻 MD安德森癌癥中心官方網(wǎng)站
