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“盲試”這個(gè)詞，隨著近幾年靶向藥種類逐步豐富起來，靶向治療明顯收益的患者群體逐年增多起來，越來越多的在病友圈內(nèi)流行。很多病友聯(lián)系我們會(huì)問，我們可以盲試嗎？

要知道，盲試最初來源于無法進(jìn)行基因檢測(cè)、無靶向用藥的指證進(jìn)行的一種無可奈何的妥協(xié)，絕不是一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)治療流程中必須的一項(xiàng)。所以我們一再提醒“盲試有風(fēng)險(xiǎn)、用藥需謹(jǐn)慎”。所有的病情都需要做基因檢測(cè)嗎？并不是，今天帶您盤點(diǎn)一下，到底哪些疾病在什么情況下，必須做基因檢測(cè)，哪些并不必要！

說到基因檢測(cè)，首先我們了解一下這兩年在各個(gè)癌種之中大放異彩的幾種靶向藥。

1、奧拉帕尼

奧拉帕尼本身并不算是新藥，2014年FDA就已批準(zhǔn)用于卵巢癌用藥。但是在2019年的ASCO（世界腫瘤大會(huì)）上公布的一些最新的臨床來看，奧拉帕尼在很多癌種上都有非常優(yōu)異的表現(xiàn)。其中包括：卵巢癌，乳腺癌，宮頸癌，胰腺癌，肝癌，前列腺癌。并且數(shù)據(jù)非常優(yōu)秀，其他更多數(shù)據(jù)還在積極臨床試驗(yàn)中，相信今后會(huì)有更多的適應(yīng)癥被匹配。

但上述這些癌種的使用中，都離不開一個(gè)突變叫做brca1/brca2的突變，換句話說，只有基因檢測(cè)中有這個(gè)突變，使用奧拉帕尼才可能收到更多的臨床效果。

2、拉洛替尼（LOXO-101）

還記不記得去年的這個(gè)時(shí)候，央視新聞刷屏的針對(duì)17種腫瘤，有效率達(dá)到72%，甚至有患者腫瘤完全消失的“神藥”：拉洛替尼。

當(dāng)時(shí)很多患者都來咨詢我們，這么神奇的藥，能買得到嗎？我們能用嗎？顯然這種宣傳是避重就輕的。藥雖好，有效率也的確是高。但是適用人群并不是真的這么廣譜，這種藥是針對(duì)NTRK突變的基因情況而起作用的靶向藥。這種突變廣泛存在于各種實(shí)體瘤中，雖然突變概率不高，但一旦有了NTRK基因突變，無疑是存在更多的靶向用藥可能。

但當(dāng)時(shí)美國(guó)上市的拉洛替尼的價(jià)格是折合人民幣26萬每月，就算是土豪也得查查余額考慮一下。所以有些人會(huì)說就算我基因檢測(cè)出有這個(gè)突變，也吃不起。但是時(shí)隔一年，珠峰制藥的仿制藥拉洛替尼已經(jīng)問世，價(jià)格也已經(jīng)降到一萬以內(nèi)。在這個(gè)環(huán)境下，做一個(gè)相對(duì)較全的基因檢測(cè)，還是非常有必要的。

3、恩曲替尼

這是今年上市的新藥，是拉洛替尼的兄弟，同樣是針對(duì)NTRK基因的靶向藥，在拉洛替尼耐藥后可以考慮恩曲替尼，不要小看這兩兄弟。只要靶點(diǎn)對(duì)癥，他們可能給你帶來的是長(zhǎng)達(dá)兩三年的無進(jìn)展生存期。根據(jù)目前的醫(yī)學(xué)發(fā)展速度來看，希望會(huì)大很多。

4、PD-1

這個(gè)圈內(nèi)的明星幾乎家喻戶曉。廣譜、耐藥時(shí)間久、可治愈，都是它身上的標(biāo)簽。但是不能光看到他身上的標(biāo)簽，也要看到可能出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)，盲吃靶向藥，副作用均為可逆可控，但如果免疫治療的副作用大的話， 甚至可能直接終結(jié)生命。因此PD-1的使用條件中，有四個(gè)基本指標(biāo)，也叫做免疫檢查點(diǎn)，分別是PD-L1，dmmr，MSI，TMB。簡(jiǎn)單的說這四個(gè)指標(biāo)就是為了預(yù)測(cè)PD-1的使用效果。

因此可以說PD-1絕對(duì)是一個(gè)跨時(shí)代的好藥，但是仍然需要相對(duì)較全面包括免疫檢查點(diǎn)的基因檢測(cè)才可以指導(dǎo)用藥。

有人可能會(huì)說，無論是brca1、brca2、NTRK，以及免疫檢查點(diǎn)的高表達(dá)，概率都不算大，全基因檢測(cè)有意義嗎？

的確單獨(dú)看某一個(gè)檢測(cè)，高表達(dá)的可能性都不算大，但是當(dāng)同一個(gè)大的基因檢測(cè)套餐同時(shí)涵蓋所有的檢查內(nèi)容，找出其中一個(gè)高表達(dá)的概率就沒有那么渺茫了?！叭跛е蝗∫黄啊?，我們要的并不是所有的突變都是可用的高表達(dá)，我們僅僅只要其中一個(gè)高表達(dá)，可能就能讓我們安然度過很久的生存期了。

1、肺癌

我們強(qiáng)調(diào)肺癌是必須要進(jìn)行基因檢測(cè)的最主要的一個(gè)癌種。眾所周知在肺腺癌的分類中，有EGFR和ALK/ROS1兩大用藥族群，兩種突變的人數(shù)比例都比較高?；驒z測(cè)對(duì)于肺癌來說最初級(jí)的應(yīng)用，就是分清自己是屬于哪一個(gè)族群，更準(zhǔn)確的選擇用藥。除了這兩大突變之外，還有其他一些概率相對(duì)沒有那么高的突變，已經(jīng)獲批的肺癌靶向藥有十幾種之多，到底哪種對(duì)自己才是最有效的，也必須是通過基因檢測(cè)才能夠明確的指證。

對(duì)于肺癌來說，除了初診之外，在每一種靶向藥耐藥之后都需要做一個(gè)基因檢測(cè)，比如易瑞沙耐藥之后能否順利承接9291，9291耐藥之后又該何去何從。參考我們之前的文章“解析奧西替尼（AZD9291）耐藥后的方案”。

2、其他癌種

對(duì)于一些無批準(zhǔn)靶向藥的癌種，強(qiáng)烈推薦做較為全面的基因檢測(cè)，尋找可能的跨癌種靶向藥和免疫治療的可能。比如“宮頸癌、膽管癌、鼻咽癌、食道癌”等。

基因就是人類的設(shè)計(jì)圖紙，腫瘤之所以這么難以根治，就是因?yàn)樯〉牟皇悄硞€(gè)器官，而是設(shè)計(jì)圖紙，就像你把黑色的頭發(fā)剪掉，長(zhǎng)出來的仍舊是黑色的頭發(fā)。每一個(gè)腫瘤都是因?yàn)橹虏〉幕蛲蛔儗?dǎo)致。因此對(duì)于沒有可以盲試的靶向藥的癌種來說，做一個(gè)相對(duì)更全面的基因檢測(cè)，有更多的可能尋找可用的靶點(diǎn)。當(dāng)然我們還是推薦每個(gè)疾病都需要按照標(biāo)準(zhǔn)的治療貫序，靶向治療不能代替常規(guī)化療的地位。

3、不明癌種

這里要將不明癌種拉出來。有些病友會(huì)出現(xiàn)穿刺失敗，無法最終確診到底是什么癌，哪一個(gè)才是原發(fā)的腫瘤。那么這個(gè)時(shí)候一個(gè)全面的基因檢測(cè)套餐可能更能給醫(yī)生一個(gè)有效的輔助判斷。

有些癌種已經(jīng)明確的批準(zhǔn)的可用的康血管生成的靶向藥。比如腎癌、肝癌等，無論你是否做基因檢測(cè)，所使用的靶向藥都是這么幾種，并且已經(jīng)形成一套成熟的用藥貫序。如果僅僅從靶向藥的選擇上來看，直接盲試會(huì)比基因檢測(cè)得到的結(jié)論更加直接。

看到有些肝癌患者拿著花了2萬多元做出來的全基因檢測(cè)告訴我們，我們測(cè)了，沒有靶向藥可用，為什么醫(yī)生還推薦我們吃樂伐替尼呢。因?yàn)闊o論你是不是做基因檢測(cè)，這個(gè)方案都不會(huì)變，所以我們到建議不如試了再說。

近兩年最給力的事情，莫過于靶向藥入醫(yī)保的事情，對(duì)于每一個(gè)患者息息相關(guān)。并隨著醫(yī)保力度的不斷加大，談判種類的越來越多，國(guó)內(nèi)的患者真正進(jìn)入靶向治療時(shí)代。與其說之前我們主要解決的是怎么用的上靶向藥，怎么用得起靶向藥，而現(xiàn)在我們最主要解決的是怎么用的準(zhǔn)藥。

而基因檢測(cè)作為一種重要的輔助檢測(cè)手段，極大的拓寬了靶向用藥的精度和廣度，是精準(zhǔn)醫(yī)療的核心。但受限于目前的基因檢測(cè)的技術(shù)水平，首先并不是所有的疾病都需要做基因檢測(cè)；其次基因檢測(cè)出陽性，我們可確定的認(rèn)為檢測(cè)出突變，但如果基因檢測(cè)出陰性，也不要灰心，這里有兩種可能，一種是陰性（未突變），另一種是未檢出。

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