三個精彩病例，你肯定會學到很多！
作者｜兒科蠟筆小新
來源｜醫(yī)學界兒科頻道
在西游記里，沒有背景的妖精大多被孫悟空一棒打死，而有背景的妖怪很難對付，要么悟空打不贏、惹不起，要么打贏了之后被領導帶走。所以，有人說，西游記八十一難環(huán)環(huán)相扣，就像個棋局，無論是師徒四人還是妖魔鬼怪，皆是棋子耳。
我們不談陰謀論，但如果將醫(yī)生比喻為孫悟空，將疾病比喻為妖怪，是最為確切不過了。簡單的疾病像普通的妖怪一樣，被悟空（醫(yī)生）一棒打死；而有背景的妖怪（疾病），醫(yī)生如果沒有“對癥下藥”，醫(yī)生和妖怪可能只是棋子，被背后始作俑者玩弄于鼓掌之間。
臨床上，經(jīng)常遇到各種嘔吐、腹瀉、腹痛、咳嗽、發(fā)燒等癥狀，被診斷為急性胃腸炎、肺炎等常見疾病，但卻經(jīng)久不愈，甚至越來越重，直到我們找到這些疾病表象背后深層次的病因。
表面上是一些常見?。ㄐ⊙郑?，背后卻可能隱藏著代謝危機（大BOSS），如果沒有及時診治，只是嘗試打死一只只小妖怪，而不是揪出大BOSS，可能導致嚴重后果，甚至致死。我們一起來盤點一下筆者遇到的這些“小妖怪”和“大BOSS”吧。
嘔吐5個月才找到病因
妖怪出招
5個月大男嬰，出生后不久就開始間斷嘔吐，2個月大逐漸嘔吐頻繁，嚴重低鈉血癥。
小妖怪迷惑
輾轉(zhuǎn)新生兒科、消化科、呼吸科、神經(jīng)內(nèi)科、保健科，醫(yī)生診斷曾考慮過幽門肥厚、急性胃腸炎、牛奶蛋白過敏、肺炎、精神運動發(fā)育遲緩等。
悟空拆招
患兒多次我院就診，以出生后反復嘔吐起病，病程中可疑抽搐1次，我院就診后發(fā)現(xiàn)嚴重低鈉血癥。多次消化科就診考慮急性胃腸炎或牛奶蛋白過敏，對癥處理無好轉(zhuǎn)。
低鈉血癥，要么就是攝入不足，要么就是排出過多，要么就是激素調(diào)節(jié)異常。如果是嘔吐引起低鈉血癥，那么多合并低鉀血癥，而患兒在嚴重低鈉血癥時仍能保證血鉀正常，我們稱之為相對性高鉀血癥。如果是先有低鈉血癥，再有嘔吐，而且嘔吐不劇烈，就可能出現(xiàn)低鈉血癥和高鉀血癥或血鉀正常。也就是說，先有激素等異常，導致低鈉血癥，導致胃腸道水腫，誘發(fā)嘔吐。
揪出大BOSS
所以斷定患兒是內(nèi)分泌紊亂所致的低鈉血癥，從而引起嘔吐癥狀。最后基因檢查確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。
悟空出招
予糖皮質(zhì)激素替代治療，適當分析補鈉，患兒血鈉很快恢復正常，嘔吐癥狀消失，病情穩(wěn)定。
啟示
嘔吐與低鈉是先有雞還是先有蛋的關系，警惕相對性高鉀血癥。
患兒出生后反復出現(xiàn)嘔吐，查血氣示代謝性酸中毒、嚴重低鈉血癥，但血鉀正常。如果是嘔吐引起的電解質(zhì)紊亂，嘔吐更容易導致低鉀血癥，伴或不伴低鈉血癥。因為，嘔吐不可能只吐出鈉，而不吐出鉀。由此斷定患兒先有低鈉血癥，引起胃腸道水腫，從而引起嘔吐。
鈉和鉀，如果說都高或者都低，通常來說，不是內(nèi)分泌疾病的問題。如果出現(xiàn)一高一低，或者一低而另一個正常（相對增高），那么幾乎都是內(nèi)分泌疾病的問題，我常稱之為鈉鉀分離。如果是嘔吐或腹瀉引起的低鈉血癥，那么血鉀應該同時也是降低。如果這時候血鉀是在正常參考值范圍內(nèi)，這種血鉀水平和血鈉水平不相稱，叫相對性高鉀血癥！體內(nèi)鈉的調(diào)節(jié)最主要的是抗利尿激素和醛固酮，其中任何一個激素分泌異常，都會同時影響到血鈉和血鉀，內(nèi)分泌疾病多表現(xiàn)為鈉鉀分離。由此為線索，才最終診斷CAH。
出生反復呼吸困難，病因出乎所有人的意料
妖怪出招
1歲6個月患兒，偶然一次嗆奶后至吸入性肺炎，此后反復呼吸困難和飲奶嗆咳。
小妖怪迷惑
嗆奶后不久出現(xiàn)喉中痰鳴，發(fā)熱，到醫(yī)院就診，考慮為肺炎。查血WBC、CRP升高，痰培養(yǎng)找到少量G-桿菌和G 球菌，因此一路升級抗生素。從美洛西林鈉舒巴坦鈉到頭孢曲松鈉他唑巴坦鈉，從羅氏芬到阿莫西林克拉維酸鉀以及亞胺培南西司他丁鈉，雖然痰鳴、肺部體征和肺影像學明顯好轉(zhuǎn)，但反復發(fā)熱的情況卻沒有得到絲毫的緩解。
悟空拆招
偶然中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患兒頭圍較同齡兒稍大、吃奶慢、發(fā)育落后，行腦脊液檢查未見異常。頭顱MR提示雙側(cè)額顳部硬膜下少許積液，以右側(cè)為著；幕上腦室稍擴張；腦外間隙增寬。
揪出大BOSS
患兒整體發(fā)育落后，吃奶差，頭圍大，高度懷疑為罕見的遺傳代謝缺陷病，予行血漿氨基酸分析、血?；鈮A、尿GC-MS、染色體核型、染色體微陣列比較基因組雜交，均未見明顯異常。在確定肺炎完全好轉(zhuǎn)的情況下，醫(yī)生考慮患兒系體溫調(diào)節(jié)中樞失調(diào)所致的中樞性發(fā)熱。但奔波于國內(nèi)各大醫(yī)院，走遍北上廣，經(jīng)過了一年左右的疲乏奔波，反復發(fā)熱的問題依然無法找到原因。
經(jīng)過詳細的詢問病史，發(fā)現(xiàn)從胎兒開始就有存在各種問題：高齡產(chǎn)婦，胎兒大小落后予胎齡，胎兒腦積水，羊水過多，懷孕時胎動減少，而且是臀位產(chǎn)。出生后，患兒哭聲微弱，很少哭鬧，即使經(jīng)常肺炎，也很少咳嗽、咳痰。查體皮膚白皙，四肢肌力肌張力減低，陰莖短小，雙側(cè)隱睪。查15號染色體長臂的甲基化分析確診為Prader-Willi綜合征（PWS）。
悟空出招
Prader-Willi綜合征，在生后不久，多數(shù)是因為肌張力低下（軟趴趴）、喂養(yǎng)困難、反復呼吸道感染就診，當然還合并有特殊面容、皮膚白皙、外生殖器發(fā)育不良等。年齡增長，肌力、肌張力逐漸改善，食欲慢慢好轉(zhuǎn)，最終發(fā)展為食欲旺盛，不可抑制的強迫性攝食，導致嚴重肥胖。
臨床表現(xiàn)看上去復雜，其實核心就是各種肌肉無力導致的一系列問題。很容易呼吸道感染，而且臨床表現(xiàn)有一定特點。表現(xiàn)為發(fā)熱，可伴有氣促，很少咳嗽、咳痰?？人苑瓷涫且环N保護性反射動作，而PWS的患兒由于呼吸肌無力，很少咳嗽或說沒有力氣咳嗽，細菌病毒進入呼吸道后很難通過咳嗽反射咳出。本來吸吮力差，吃得不好，就容易嗆咳，嗆進呼吸道的食物還很難排出，所有就特別容易肺炎。肺炎后，產(chǎn)生的痰液也無法通過咳嗽反射很好的咳出，所以造成肺炎經(jīng)久不愈。
中樞性發(fā)熱，是因中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變引起的體溫調(diào)節(jié)中樞異常所產(chǎn)生的發(fā)熱，顯然NSAIDs是無法退熱的，不產(chǎn)生降溫的臨床效果。而由于中樞性發(fā)熱受環(huán)境溫度的影響可出現(xiàn)波動，因此可以通過冷敷或調(diào)節(jié)環(huán)境及溫度從而達到降溫的作用，如空調(diào)、冰帽、冰毯等。效果不佳者，可以試用靜脈滴注冷生理鹽水或甘露醇，據(jù)報道對中樞性高熱有顯著療效。此外，氯丙嗪對部分中樞性發(fā)熱可以起到一定的治療效果。
啟示
注意感染表象背后的真兇！
患兒在反復嗆奶后造成肺炎，此后反復發(fā)熱，讓醫(yī)生誤以為只是吸入性肺炎合并感染，只努力查找病原體信息，而忽略了對其他因素的考量。兒童呼吸系統(tǒng)感染，當然要積極尋找病原體，但是反復感染應該要重視全身性、系統(tǒng)性或遺傳性疾病的可能。
一方面，呼吸系統(tǒng)感染在兒科臨床占有很大比例，但許多全身性疾病往往是容易感染、反復感染背后真正的兇手。另一方面，許多遺傳代謝缺陷病往往在感染后才誘發(fā)出臨床表現(xiàn)，而不是一出生就發(fā)病。
有一種腹痛來自Chiari畸形——腹痛表象背后的中樞危機
妖怪出招
2歲5月大的男孩，主訴是“腹痛2天”，家長訴患兒這兩天出現(xiàn)腹痛，陣發(fā)性，臍周痛為主，嘔吐胃內(nèi)容物1次，跟就餐無明顯相關，沒有不潔飲食史及外傷史，也沒有發(fā)熱、腹瀉、抽搐、抖動等其他癥狀。但家長提到，患兒腹痛時“臉色差”，臉色偏白，持續(xù)數(shù)秒后自行緩解。
小妖怪迷惑
兒科門急診經(jīng)常碰到間歇性腹痛，做了各種輔助檢查（血常規(guī)、臟器功能、血氣、感染指標；腹部B超；腹部X線）也未見異常結(jié)果，這時候醫(yī)師往往會考慮“急性胃腸炎”或“腸功能紊亂”。
悟空拆招
家長觀察到這些發(fā)作時患兒不是單純的“臉色差”的不準確描述，而是準確描述為“顏面青紫、蒼白”。顏面青紫、蒼白多于運動時或腹痛時出現(xiàn)，無論是腹痛還是顏面青紫都可自行緩解，緩解后活動如常。予查24心電圖、腦電圖、心臟彩超及腹部B超，均未見異常。
揪出BOSS
考慮到患兒腹痛呈發(fā)作性，活動后出現(xiàn)，平臥休息后可自行緩解；這種發(fā)作性的奇怪腹痛應該注意一些少見的病因，如腹型癲癇。于是，予評估腦功能（腦電圖、誘發(fā)電位、智力測試及頭顱MR檢查），頭顱MRI有意外發(fā)現(xiàn)：小腦扁桃體下疝超過枕大孔連線5 mm，相應層面頸髓稍受推壓前移，考慮Chiari畸形Ⅰ型。
主要病理特點是顱腦交界區(qū)骨架和神經(jīng)組織結(jié)構異常而導致小腦扁桃體疝至枕骨大孔平面以下或進入椎管中，其臨床表現(xiàn)為小腦、腦干、上端頸髓及頸神經(jīng)和后組顱神經(jīng)受損癥狀。
悟空出招
Chiari 畸形是由于軸索中胚層發(fā)育畸形而導致枕骨原節(jié)發(fā)育不良，后顱窩發(fā)育畸形狹小、小腦扁桃體下疝導致枕骨大孔壓迫梗阻和腦脊液循環(huán)障礙。治療的主要方法是手術擴大顱窩而減輕各種組織間壓迫及重建枕骨大孔區(qū)的腦脊液循環(huán)通路。
啟示
高度警惕“基礎生命體征平穩(wěn)下的中樞危機”。
患兒表現(xiàn)為腹痛，我們知道，腹痛一般都有被動體位——蜷縮成弓背減輕腹肌緊張，手部按著肚子的動作。而該患兒腹痛發(fā)作時，表現(xiàn)為伸展體位，這種腹痛顯然與其他腹痛不一樣，這種異常信號應引起臨床醫(yī)生的深思。結(jié)合患兒出現(xiàn)四肢軟癱及短暫發(fā)愣（意識喪失），應特別注意神經(jīng)系統(tǒng)問題。
患兒腹痛為發(fā)作性，可表現(xiàn)為腹痛、嘔吐、顏面青紫或蒼白、四肢軟癱、大汗淋漓及可疑短暫意識喪失，同時表現(xiàn)出多系統(tǒng)紊亂，有可疑交感神經(jīng)及副交感神經(jīng)異常的臨床表現(xiàn)，除了考慮神經(jīng)系統(tǒng)病變、心血管病變，還應注意免疫性疾病、內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝缺陷性疾病的可能。
患兒最后確診為Chiari 畸形I型，小腦扁桃體作為“疝”而“活動”，活動劇烈時“疝”進入枕骨大孔平面以下或進入椎管中而表現(xiàn)出腦干受壓的癥狀。我們知道，腦干是生命中樞，與吞咽、呼吸、心跳、血壓等都有關系，如果腦干嚴重受壓，甚至可危及生命。而在患兒多次就診中，由于沒有發(fā)作，也沒有考慮到可能示是中樞癥狀，這種情況下沒有要求住院診治是存在極大危險性的，應該引起警惕。
